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李婧
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供职机构:
西安交通大学第一附属医院
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相关领域:
医药卫生
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合作作者
贺芳
西安交通大学第一附属医院
王翔
西安交通大学第一附属医院
赵明刚
西安交通大学第一附属医院
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赵明刚
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贺芳
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中华医学遗传...
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2016
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荧光原位杂交技术检测双非整倍体48,XXX,+21一例
2016年
患儿 女,19天,系第2胎第1产,以“胎儿宫内窘迫”行剖宫产,出生体重2700g。因“发热,疑似唐氏综合征”收住我院。查体:眼距宽,眼裂小,颈蹼,双手第5指指节短小,草鞋足,具有典型的唐氏综合征体征(图1);外生殖器为女性。患儿双亲非近亲婚配,智力及表型均正常。生育年龄分别为29岁、30岁,否认家族遗传病史。
赵明刚
李婧
贺芳
王翔
关键词:
荧光原位杂交
非整倍体
XXX
胎儿宫内窘迫
家族遗传病史
出生体重
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