目的·比较超声引导下神经外周间隙生理盐水扩张联合血管旁注射法(perineural space expansion-perivascular technique,PSEPV)与传统血管旁注射法(perivascular technique,PV)在腋路臂丛阻滞中的临床效果。方法·采用随机、对照、双盲的方法,将60例急诊手部外伤患者分为2组,分别为PSE-PV组和PV组,每组30例,麻醉方法均为超声引导下腋路臂丛阻滞。PSE-PV组在腋动脉正上方12点方位注射5 mL生理盐水将目标神经与腋动脉及周围组织分离后再注射15 mL 0.5%罗哌卡因;PV组在腋动脉12点方位直接注射20 mL 0.5%罗哌卡因。记录操作后30 min感觉和运动阻滞评分、操作时间、阻滞成功率、不良反应发生情况。结果·PSEPV组的感觉、运动阻滞评分分别为1.7±0.3和1.6±0.3,PV组分别为1.8±0.4和1.6±0.3,差异均无统计学意义(均P>0.05)。PSE-PV组操作时间为(4.0±1.3)min,略高于PV组的(3.9±1.1)min,差异无统计学意义(P>0.05)。2组患者的神经阻滞成功率均为100%。仅有PV组1例患者发生轻度局部麻醉药中毒反应。结论·超声引导下神经外周间隙生理盐水扩张法可以减少腋路臂丛阻滞局部麻醉药用量,麻醉效果与传统方法相当,未增加神经阻滞操作时间和不良反应。
目的 分析X连锁显性低血磷性佝偻病(X-linked dominant hypophosphatemia,XLH)患者的临床表型、生化特点及X染色体上内肽酶同源磷调节基因(phosphate-regulating gene with homologies to endopeptidase on the X chromosome, PHEX )突变特征。方法 收集2016至2018年就诊于上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病专科的19例XLH患者的临床资料,利用sanger测序技术进行 PHEX 基因突变检测,酶联免疫吸附试验检测血清成纤维生长因子23(fibroblast growth factor 23,FGF23)水平。结果 确诊 19例 PHEX 突变导致XLH患者,其中男性7例,女性12例;9例为散发;共鉴定出13个不同 PHEX 突变位点,5个新发突变。未成年患者身高均低于同年龄组,4例低于同年龄组1个标准差,4例低于同年龄组2个标准差。成年男性患者和女性患者身高分别为130 cm ( n =1)和142(134~146)cm( n =6)。不同程度的骨痛 5/11 例,牙齿疾患10/11例,下肢弯曲畸形16/16例。XLH患者血清全段FGF23水平[80.8(45.0~ 141.9)pg/mL ]存在不同程度升高,与正常对照组[40.6(33.9~51.8)pg/mL]比较,差异有统计学意义( P =0.002)。结论本研究丰富了 PHEX 基因致病的表型谱及突变谱;散发病例高发,应避免散发患者的漏诊、误诊;需重视基因鉴定及产前诊断对该病预防及诊治的重要性。
