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醛固酮调控WNK4基因表达及其机制的研究: 2013年; 目的研究醛固酮调控WNK4基因表达情况及其作用机制。方法以正常饮食饮水的大鼠为对照组，实验组3组大鼠分别以醛固酮注射1d、3d及高钾饮食诱导大鼠内源醛固酮增高，检测大鼠血清醛固酮水平及血清和24h尿液中K＋、Na＋和Cl-水平，用实时荧光定量PCR检测大鼠肾脏组织WNK4表达，转染WNK4启动子区荧光素酶报告基因载体pGL3-WNK4—484和pGL3-WNK4—275至肾源细胞系HEK239细胞中，醛固酮刺激24h后用双荧光素酶报告系统检测荧光素酶活性的变化。结果实验组较对照组大鼠血清醛固酮水平均升高，尿液K＋浓度均升高，尿液Na＋。浓度均降低，差异有统计学意义，高钾组大鼠尿液中Cl-显著升高；实验组大鼠血清K＋、Na＋和Cl-浓度均无明显变化。实验组大鼠肾脏组织中WNK4表达明显下降。在醛固酮刺激下，pGL3-WNK4—484质粒的荧光素酶活性下降了3．5倍，pGL3一WNK4—275质粒的荧光素酶活性无明显变化。结论醛固酮可作用于WNK4基因上游的糖皮质激素反应元件上，发挥其下调基因表达的作用。; 由田赵妍邱广斌; 关键词：WNK4基因醛固酮

超声评估主动脉缩窄胎儿主动脉弓狭窄部位的血流动力学特点: 2023年; 目的分析超声评估主动脉缩窄胎儿主动脉弓狭窄部位的血流动力学特点。方法选取2019年5月至2020年5月本院收治的30例胎儿确诊主动脉缩窄(COA)孕妇作为观察组,另选取同期产检结果正常的30名孕妇作为对照组。比较两组不同孕期收缩期峰值血流速度(SPv)、舒张末期血流速度(EDv)、搏动指数(PI)。结果观察组不同孕期SPv、EDv、PI比较差异无统计学意义;对照组不同孕期SPv、PI比较差异有统计学意义(P<0.05),不同孕期EDv比较差异无统计学意义。组间比较:孕24~28、>28~32周,观察组SPv、EDv均快于对照组,PI均低于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);>32~36、>36~38周,两组SPv、EDv、PI比较差异无统计学意义。组内比较:观察组SPv、EDv、PI不同孕期两两比较差异无统计学意义;对照组>32~36周孕妇SPv、EDv均快于24~28周,>36~38周孕妇SPv快于24~28周,PI高于24~28周,>36~38周孕妇PI均高于>28~32周与>32~36周,差异有统计学意义(P<0.05),其余孕龄两两比较差异无统计学意义。结论不同孕龄的COA胎儿主动脉弓部狭窄处的血流状态具有不同表现,对其进行超声评估时,还应考虑孕妇孕龄情况。; 熊毅赵妍杨姝; 关键词：超声主动脉缩窄胎儿

一例伴脑桥和小脑发育不良的智力障碍和小头畸形患儿的临床表型及基因变异分析: 2021年; 目的对1例伴脑桥和小脑发育不良的智力障碍和小头畸形(mental retardation and microcephaly with pontine and cerebellar hypoplasia,MICPCH)的患儿及其家系成员进行临床表型及基因变异分析。方法详细记录患儿的临床表型,对其进行全外显子组测序(whole exome sequencing,WES),并用Sanger测序对患儿及其家系成员进行验证。结果患儿临床表现为运动障碍、发育滞后、小脑发育不全、双侧听觉障碍。WES检测提示其携带CASK基因c.1641_1644delACAA(p.Thr548Trpfs*69)杂合致病变异。Sanger测序提示,患儿父母均未携带同样的变异。结论CASK基因致病变异可能是患儿发生MICPCH的分子基础。WES有助于明确神经系统发育异常的诊断,为遗传咨询提供依据。; 王紫微李闯赵妍李岭吕远崔红; 关键词：移码突变

流产组织拷贝数变异检测在亲代隐匿性染色体结构异常精准定位中的应用被引量：4: 2019年; 目的应用高通量测序技术(next generation sequencing,NGS)检测流产胚胎组织染色体拷贝数变异(copy number variations,CNVs)异常,明确不良妊娠的遗传学病因.方法应用NGS技术对流产组织CNVs异常进行检测,结合胚胎组织CNVs结果推测亲代核型,通过G显带核型分析、荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)对亲代染色体异常片段进行精准定位.结果除检测到染色体数目异常外,检测到染色体微缺失/微重复12例,在亲代进行了染色体核型分析的8个家系中,4个的亲代之一存在染色体异常,包括1例以往染色体核型分析漏诊的标记染色体携带者及1例经FISH检测证实为隐匿性平衡易位携带者.结论通过CNVs检测,可辅助诊断不良孕产史夫妇隐匿性染色体微小片段结构异常,在其遗传学诊断中具有重要的应用价值.; 赵艳辉庞泓郭帅帅程昭霞孙建华兰翀赵妍孙茹张萌樊婷婷闫晓杰; 关键词：高通量测序技术拷贝数变异平衡易位标记染色体

早期自然流产的遗传学因素分析被引量：6: 2019年; 目的对早期流产组织进行遗传学检测,并对各种染色体异常的年龄分布进行分析。方法综合应用染色体核型分析、高通量基因测序及荧光原位杂交技术,对180份稽留流产绒毛组织进行检测,分析不同年龄孕妇流产组织中染色体异常的发生率,同时分析各种染色体异常的年龄分布情况,并分析异常胚胎的亲代染色体核型。结果在180例稽留流产绒毛样本中,共发现染色体异常89例,其中数目异常77例,拷贝数异常12例。在35岁以上的孕妇中,胚胎染色体异常发生率最高。结论高通量测序技术能够对流产组织进行高效检测,失败率低,对样本要求低,检测分辨率高。同传统的染色体核型分析以及荧光原位杂交相结合,能够显著提高染色体异常的检出率。; 赵艳辉庞泓高铭闫晓杰滑君佟丹赵华赵妍陈洪刘英; 关键词：高通量测序技术自然流产荧光原位杂交技术拷贝数变异染色体核型分析

辽宁地区43133例孕妇常见耳聋基因筛查结果分析被引量：9: 2021年; 目的通过对辽宁地区43133例孕妇耳聋基因筛查结果进行分析,探讨常见耳聋基因突变位点在孕早期孕妇中的携带率及筛查价值。方法选取2014年7月至2020年11月就诊于沈阳市妇婴医院产科门诊,听力正常的43133例孕期女性作为研究对象。经遗传咨询并知情同意下,采集孕妇外周血2-3ml,利用微阵列芯片技术进行中国人常见耳聋基因GJB2、SLC26A4、mt12SrRNA及GJB3的9个常见突变位点进行检测分析;对GJB2及SLC26A4基因致病突变携带者的配偶行相应基因测序;对mt12SrRNA基因致病突变携带者进行遗传咨询及家系指导;夫妇双方若为同一基因致病突变携带者时,遗传咨询并建议孕妇进行羊水穿刺,对胎儿进行相关基因检测并进行后期随访。结果 43133例受检者中检出耳聋基因致病变异携带者2193例,突变携带率为5.08%(2193/43133),包括GJB2基因1223例(2.84%,1223/43133)、SLC26A4基因734例(1.70%,734/43133)、mt12SrRNA基因92例(0.21%,92/43133)、GJB3基因144例(0.33%,144/43133);其中22例为GJB2基因和SLC26A4基因的双杂合携带者;其中1479例受检者配偶进行了相应基因测序,检出突变携带者115例,夫妇双方为同一基因致病突变携带者43例,知情选择进行产前诊断家庭19例,其中胎儿为100%耳聋风险者4例。结论统计显示,辽宁地区听力正常育龄期妇女遗传性耳聋常见基因致病突变携带率为5.08%(2193/43133),其中GJB2基因变异位点c.235delC和SLC26A4基因变异位点c.919-2A>G为前两位致聋变异,占携带者人群的67.03%(1470/2193)。在育龄夫妇中进行耳聋基因筛查,并针对高风险夫妇进行专业遗传咨询及优生优育指导,适当的产前干预,是降低遗传性耳聋出生缺陷的重要途径。建立听力正常育龄人群的耳聋基因筛查流程,适当扩大致病基因及位点的筛查范围进而降低漏筛风险,对遗传性耳聋的防控工作具有重要价值。; 张萌赵艳辉赵肖月赵妍史楠楠庞泓; 关键词：遗传性耳聋产前诊断基因检测

阴道三维超声诊断中隔子宫以及预测不良妊娠最终情况的临床价值: 2018年; 目的:旨在研究阴道三维超声诊断中隔子宫以及预测不良妊娠最终发展情况的临床价值。方法:选取阴道超声检查中隔子宫患者共126例,应用三维超声重建并观测中隔长度、宫腔总长度及中隔基底宽度等数值,计算妊娠不良情况的发生率,并对83例存在不良妊娠病史且有怀孕准备的患者运用宫腔镜技术实行中隔电切手术,随访调查怀孕率及孕后结果。结果:宫腔变形率<50%和≥50%的患者的自然流产率分别为23.4%和74.7%。不孕情况出现概率为6.4%、13.9%,宫腔变形率≥50%患者的不孕率及自然流产率出现率均较显著高于宫腔变形率<50%者,差异存在较明显的统计学意义(P<0.05);存在中隔子宫的患者不孕率明显小于自然流产率,差异存在较明显的统计学意义(P<0.05)。结论:经阴道三维超声诊断中隔子宫具有较高的准确率,并能根据相关数据较为准确的分析出不良妊娠的最终发展情况。; 熊毅赵妍; 关键词：中隔子宫三维超声不良妊娠自然流产

子宫内膜癌三维超声血管血流参数与病理学预后指标的相关性被引量：3: 2020年; 目的探讨子宫内膜癌三维超声血管血流参数与病理学预后指标的相关性。方法选择子宫内膜良性病变患者120例(良性组)与子宫内膜癌患者120例(癌变组),所有患者给予三维超声,记录血管血流参数;采用免疫组化法检测两组病灶病理学预后指标(IGF-1、IGF-2)表达情况并进行相关性分析。结果癌变组的超声病灶形态、内膜回声、增强强度、增强均度与良性组对比差异有统计学意义(P<0.05)。癌变组的IGF-1、IGF-2表达阳性率分别为90.8%、74.2%,显著高于良性组的28.3%、36.7%。癌变组中三维超声血流分级与良性组对比差异有统计学意义(P<0.05)。在癌变组中,直线相关分析显示三维超声血流分级与IGF-1、IGF-2表达阳性率呈显著正相关性(P<0.05)。结论子宫内膜癌患者多表现为IGF-1、IGF-2的高表达,三维超声血管血流分级程度比较高,两者存在相关性,可共同影响子宫内膜癌的发生。; 杨姝赵妍熊毅; 关键词：子宫内膜癌三维超声胰岛素样生长因子

一种便于移动的稳定型防震离心机: 一种便于移动的稳定型防震离心机，包括离心机主机、主机承载底座、防震调平机构及移动机构；主机承载底座采用平板式结构，主机承载底座后部设置有把手；防震调平机构数量为四个，四个防震调平机构均布设置在主机承载底座底部四个角点处；...; 赵艳辉孙晓庞泓赵妍; 文献传递

孕妇血中胎儿游离DNA是双胎妊娠无创DNA筛查的关键: 2023年; 越来越多的数据显示无创DNA筛查技术在双胎中具有良好的应用效果,并且被一些指南和文献推荐为双胎妊娠胎儿染色体非整倍体的一线检测方案。无创DNA筛查的关键是胎儿游离DNA浓度,如果浓度达不到检测阈值,将出现假阴性的结果。双胎妊娠孕妇血中的胎儿游离DNA虽然总体比单胎高,但是每个胎儿的DNA比单胎低,因此双胎妊娠的无创DNA筛查更容易出现检测失败和假阴性的结果。另外,临床上双胎一胎消失的情况又增加了假阳性的结果,这些都导致无创DNA筛查在双胎妊娠的筛查中效果不如单胎。基于SNP的无创DNA筛查技术可以准确评估孕妇和每个胎儿的游离DNA浓度,可以有效地保证无创DNA检测的效果,也可以解决消失胎儿对存活胎儿游离DNA干扰的问题。本文将对双胎妊娠胎儿游离DNA在无创DNA筛查中的关键作用进行阐述,以期为双胎的无创DNA筛查在临床上的应用和遗传咨询提供理论依据。; 赵妍张志涛尹少尉魏军刘彩霞吕远; 关键词：双胎妊娠胎儿游离DNA

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赵妍

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