陈义兵
- 作品数：18 被引量：75H指数：4
- 供职机构：郑州大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金河南省医学科技攻关计划项目广东省科技计划工业攻关项目更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 夫妇染色体结构异常合并地中海贫血基因突变携带一例
- 2018年
- 孕妇26岁,G3P0,首次妊娠孕1个月自然流产,第2次妊娠孕2个月自然流产,现孕22周,男方精子检查提示为少精症。染色体核型检查,男方为46,X,inv(Y)(p11;q11)(图1),女方为46,XX,t(5;13)(p11;q12)(图2)。双方第3次通过辅助生殖妊娠,于孕中期行羊膜腔穿刺术,抽取羊水,常规培养制备染色体,G显带,计数30个中期分裂相,分析5个分裂相,羊水核型为46,XX,t(5;13)(p11;q12)mat(图3),B超示胎儿无异常表现,故建议孕妇继续妊娠。
- 马骞武锦琳赵军红陈义兵孔祥东
- 关键词：染色体结构异常地中海贫血基因突变夫妇首次妊娠羊膜腔穿刺术
- DFNB3型耳聋患儿MYO15A基因变异分析被引量：1
- 2020年
- 目的探讨常染色体隐性非综合征耳聋3型致病基因MYO15A基因的变异特点及临床特征。方法回顾性分析自2016年11月至2019年2月在郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心进行耳聋基因高通量测序的108个非综合征型耳聋家庭的听力及测序数据,总结MYO15A基因的变异情况。结果共有来自8个家庭的9例耳聋患儿检测到MYO15A基因复合杂合变异,占所有耳聋家庭的7.4%(8/108),变异位点分别为c.5910+1G>A/c.9417_9418insTA、c.4234T>G/c.8324G>T、c.3926A>T/c.5002delC、c.9690+1G>A/c.10257_10259delCTT、c.8324G>T/c.10419_10423delCAGCT、c.4519C>T/c.6454G>C、c.6177+1G>T/c.10257_10259delCTT、c.5692C>T/c.7396-1G>A,所有患儿均为重度至极重度耳聋表型。14个变异位点中,12个变异位于蛋白的重要结构域中,包括motor结构域5个,FERM结构域3个、MyTH4结构域3个,IQ基序1个,其中c.3926A>T、c.4234T>G、c.4519C>T、c.5002delC、c.6454G>C、c.8324G>T、c.9417_9418insTA、c.10419_10423delCAGCT这8个变异经人类基因组突变数据库专业版(截至2020年2月)查询尚无文献报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会制定的变异分类标准与指南,6个已有文献报道的变异以及本研究新发现的c.4519C>T、c.5002delC、c.9417_9418insTA、c.10419_10423delCAGCT评定为致病变异,c.8324G>T评定为可能致病变异,c.3926A>T、c.4234T>G、c.6454G>C评定为临床意义不明变异。结论MYO15A基因在中国耳聋人群主要以复合杂合变异形式致病,临床表型多为重度至极重度耳聋,变异位点主要集中于motor、FERM、MyTH4结构域中。
- 任淑敏吴庆华焦智慧陈义兵陈晨孔祥东秦兆冰
- 关键词：基因表型
- 中原地区地中海贫血的产前诊断及临床分析被引量：9
- 2017年
- 地中海贫血（thalassemia）是由于珠蛋白基因发生先天性缺陷，导致相应的珠蛋白链合成减少或缺失，血红蛋白（Hb）的α链／非α链的比例失衡，而发生遗传性的溶血性贫血。地中海贫血最早被发现分布在地中海国家及东南亚地区，因此而得名，全世界地中海贫血携带者约2亿。我国的南方省份如广西壮族自治区、广东省、海南省、福建省为地中海贫血的高发区。由于目前缺乏有效治疗地中海贫血的方法，因此，在高发地区，在孕前对夫妇双方进行地中海贫血的基因筛查十分必要。对地中海贫血的高危人群在妊娠早、中期进行产前诊断，以预防地中海贫血患儿出生，是目前国际公认的首选预防措施。本研究对郑州大学第一附属医院产前筛查中夫妇双方均为地中海贫血携带者的孕妇进行产前诊断，并随访其妊娠结局。现将结果报道如下。
- 马骞陈义兵赵振华孔祥东
- 关键词：地中海贫血产前诊断夫妇双方
- TES通过Mena依赖的方式抑制胃癌生长和转移被引量：2
- 2020年
- 背景与目的在前期研究中,我们在原发性胃癌(gastric cancer,GC)中发现了一个候选抑癌基因——TES(testin LIM domain protein)。TES包括3个LIM结构域,后者是与细胞黏附和细胞骨架调节蛋白发生特异性相互作用的区域。Mena是一种已知的细胞骨架调节因子,可通过与片状伪足(lamellipodin,Lpd)相互作用调节肌动蛋白丝的组装并调节细胞黏附与运动。因此,我们假设TES在胃癌中通过与Mena相互作用发挥抑癌因子功能。本研究旨在探索TES在胃癌中的肿瘤抑制功能。方法我们通过体外细胞增殖实验、克隆形成实验、细胞周期分析、转移实验和体内肿瘤形成与转移试验来研究TES在胃癌中的抑癌作用。采用免疫沉淀–质谱法研究TES和Mena的相互作用。我们采用免疫组化分析了172例胃癌样本中TES和Mena的表达情况,并研究了胃癌中TES和Mena的临床病理特征及预后意义。结果TES抑制胃癌细胞的增殖和克隆形成,导致细胞周期阻滞,并在裸鼠内抑制胃癌细胞的成瘤性。此外,TES还可以抑制胃癌细胞在体外的迁移和侵袭,同时抑制体内肿瘤转移。TES与Mena相互作用,抑制了Mena与Lpd之间的相互作用。Transewll实验表明,TES通过Mena依赖方式抑制胃癌细胞的迁移和侵袭。在Mena高表达的胃癌患者中,TES的表达与肿瘤浸润(P=0.005)、淋巴结转移(P=0.003)、TNM分期(P=0.003)及预后(P=0.010)相关。但在Mena低表达的胃癌患者中无以上相关性。结论我们认为TES通过Mena依赖的方式发挥抑癌作用。TES可作为一种有价值的胃癌预后标志物及潜在的治疗靶标。
- 王丹丹陈义兵陈义兵陈义兵赵靖靖翁德胜潘科翁德胜潘科吕琳王磊磊夏建川
- 关键词：胃癌TES抑癌因子MENA
- 2000例男性不孕患者Y染色体微缺失和染色体异常的研究分析
- 马骞陈义兵胡爽亢鸿飞孔祥东
- 罕见嵌合型男性Turner综合征一例
- 2017年
- 患者 26岁，男，因“无精，结婚两年其妻未孕”来我院遗传中心咨询。体格检查：身高165cm，体重68kg，智力正常。面部左右对称，门鼻、耳无畸形。
- 马骞陈义兵孔祥东
- 关键词：TURNER综合征嵌合型体格检查
- 干化学分析仪监测血液标本溶血指数的临床应用被引量：5
- 2019年
- 目的利用全自动干化学分析仪的血清指数功能监测临床血液标本的溶血指数,为改进血液标本采集质量、优化标本检验前处理程序提供指导依据。方法收集临床送检的生化项目血清标本,通过VITROS5600干化学分析仪自动化监测标本溶血指数。结果总标本的溶血率为7.69%,不同部门来源的标本溶血率不等,来自门诊的标本溶血率明显低于病房;相比于其他各组,体检中心的标本溶血率最低;来自门急诊的标本溶血率稍低于来自病房的标本,也低于文献报道中急诊标本的溶血率。溶血指数>15的266份标本中,大多数溶血指数介于15～25之间,占61.65%,其次是指数介于25～50之间的标本,占25.56%。结论本研究发现不同来源的标本溶血率不等,与标本采集操作和分析前流程有关,这一监测结果可指导采血人员结合预期标本质量要求对临床血液标本采集质量和分析前处理过程进行改进和优化;溶血指数的定量监测也有助于检验人员合理处置不同溶血程度的临床标本。
- 田丽春杨琦张兰陈义兵韩冉寿好长
- 关键词：标本采集溶血指数溶血率
- 无创DNA检测13-三体高Z值假阳性病例1例分析
- 2023年
- 本文报道1例无创13-三体高Z值(19.18)假阳性产前遗传学诊断的经过及结果。孕妇于孕18周因血清学筛查临界风险行无创产前检测,结果提示胎儿13号染色体Z值为19.18,故于孕19周行胎儿羊水染色体核型分析及拷贝数变异(CNV)检测。产前诊断结果提示羊水核型为46,XN,CNV结果为seq[hg19]46,XN。胎儿无创产前DNA筛查易出现13-三体高风险假阳性,其阳性预测值较低,即使Z值较大不能排除假阳性,侵入性产前诊断对于明确13-三体胎儿仍具有不可替代的价值。
- 高旭王清冰陈义兵
- 关键词：假阳性
- 四例Dubin-Johnson综合征患者的临床表型与遗传学分析
- 2022年
- 目的探讨4例临床不明原因胆红素升高患者的临床表型特点与分子遗传学病因。方法收集患者的临床资料;提取患者基因组DNA,应用二代测序技术对患者行遗传代谢性肝病相关基因变异筛查,采用PCR和Sanger测序对可疑致病的基因变异位点行验证检测。结果4例患者均为男性,主要临床表现为皮肤眼白发黄,无其他特殊不适症状;肝功能检查示胆红素升高,以结合胆红素升高为主,余肝功能指标无异常。基因检测提示4例患者均为ABCC2基因双杂合变异,分别为c.3011C>T(p.T1004I)和c.3541C>T(p.R1181X)、c.1177C>T(p.R393W)和c.2077G>A(p.G693R),c.2125T>C(p.W709R)和c.4025C>A(p.S1342Y),c.2443C>T(p.R815X)和c.2556del(p.G853Efs*7),其中c.3011C>T、c.2443C>T和c.2556del为既往文献未报道过的变异。结论经基因检测明确这4例患者均为ABCC2基因变异所致的Dubin-Johnson综合征。本研究检测到了3个ABCC2基因的新变异,增加了该疾病的基因变异谱。该综合征预后好,明确病因学诊断后可极大减轻患者精神心理负担并避免过度诊疗,同时对家系遗传咨询具有重要的指导意义。
- 吴庆华马贝贝杨赛赛焦智慧陈心任淑敏陈义兵史惠蓉孔祥东
- 关键词：黄疸DUBIN-JOHNSON综合征
- 两个锁骨颅骨发育不良家系的RUNX2基因变异分析及产前诊断被引量：1
- 2019年
- 目的对两个锁骨颅骨发育不良家系进行R UNX2基因变异分析,探讨其致病原因,为高危胎儿提供产前诊断.方法应用Sanger测序对先证者RUNX2基因进行变异分析,变异明确后,抽取父母、100名无关正常对照以及高危胎儿血样本进行基因检测.结果家系1先证者及高危胎儿均携带RUNX2基因c.578G>C(p.Arg193Pro)杂合变异,家系2先证者携带RUNX2基因c.909C>A(p.Tyr303X)杂合变异;两个家系先证者父母及正常对照均未携带相应变异,均为新发变异;经查阅相关数据库均未见相关报道,为未报道过的新变异.结论RUNX2基因变异是这两个锁骨颅骨发育不良家系的致病原因,变异的检出为家系的产前诊断提供了依据.
- 焦智慧陈义兵赵振华吴庆华任淑敏孔祥东
- 关键词：产前诊断
