遗传性痉挛性截瘫（hereditary spastic paraplegia，HSP）是一组具有高度临床特征和遗传异质性的神经系统变性疾病，分为单纯型及复杂型。遗传性痉挛性截瘫伴胼胝体发育不良（hereditary spastic paraplegia with thin corpus callosum，HSP-TCC）属于复杂型HSP，在临床上极为罕见，至今国内外只报道了20余个家系。
伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leukoencephalopathy,CADASIL）是一种非动脉硬化性、非淀粉样变的常染色体显性遗传性脑小血管疾病,是由于19号染色体上Notch3基因发生突变所致（[1]）。影像学上常表现为多发皮质下梗死灶及侧脑室旁白质多发斑点状异常信号,且起病时临床症状往往较轻,极易误诊。现将我科收治的1例误诊为脱髓鞘疾病的CADASIL病例报道如下。
