目的通过对洛阳地区4106例新生儿的耳聋致病基因进行检测,以了解洛阳地区耳聋基因的突变类型及其突变携带率,为当地大规模开展耳聋基因筛查提供依据。方法收集在洛阳市妇女儿童医疗保健中心分娩的部分(4106例)新生儿的足跟血,制成滤纸干血片,采用PCR与通用芯片相结合的技术,对滤纸干血斑基因组DNA中与遗传性耳聋相关的9个突变位点:GJB2基因突变位点为c. 35 del G、c. 176 del 16、c.235 del C、c.299 del AT;GJB3基因突变位点为c.538C>T;SLC26A4基因突变位点为c.2168 A>G、c.IVS7-2 A>G;12S rRNA突变位点为m.1494 C>T、m.1555 A>G进行检测。结果 4106例新生儿中共检测出突变198例,突变携带率4.82%。其中GJB2突变106例,突变携带率2.58%;GJB3突变16例,突变携带率0.39%;SLC26A4突变61例,突变携带率1.49%;12S rRNA突变11例,突变携带率0.27%。结论常见耳聋基因突变在新生儿中有较高的携带率。洛阳地区GJB2基因235delC突变是最常见的突变方式,其次是SLC26A4基因IVS7-2 A>G突变。在本地区开展新生儿耳聋基因筛查,具有无损伤、家属易接受的优点,对遗传性耳聋基因的早期诊断、早期干预及遗传咨询具有十分重要的意义。
