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Wiskott-Aldrich综合征1例临床及基因分析被引量：1: 2016年; 目的探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的WAS基因突变的特点。方法回顾分析1例WAS患儿的临床资料,以及利用PCR测序方法检测WAS基因全部外显子及侧翼序列。结果 5个月男性患儿,发现血小板减少入院,既往湿疹时间长且反复感染;CD8+及CD4+T淋巴细胞升高,CD 19+B淋巴细胞正常;骨髓细胞学提示巨核细胞成熟障碍。WAS基因检测发现存在C.880 A>G(p.Ile294Val)突变,患儿父母均未见突变。利用Polyphen2软件及SIFT软件预测该位点为致病性突变,不同物种间序列保守性分析发现该位点保守;结构预测分析发现该位点突变可能会影响正常的蛋白结构,该突变国内外未见报道。结论基因检测可早期诊断WAS,新发现C.880 A>G(p.Ile294Val)突变。; 程学文罗剑红; 关键词：WISKOTT-ALDRICH综合征突变

案例教学结合临床路径在儿科临床教学中的应用被引量：28: 2018年; 目的研究案例教学法结合临床路径在儿科临床教学中的应用。方法选择2016年9月到2017年9月儿科实习的103例学生进行研究。根据数字法将学生分成观察组（52例）和对照组（51例）。对照组给予常规教学法教学，观察组给予案例教学和临床路径教学，另对两组学生在实习时各选用100例需抢救的患儿，由带教教师将学生分成2～3人一组，共同参与抢救，教师在旁监督或辅助，如学生能自主成功完成抢救，则计入主导抢救成功，否则更换教师主导抢救过程，学生则在旁辅助，此时记为辅助抢救成功。对比两组考核成绩、课堂及作业情况、对患儿的抢救情况，以及对教学的满意度。应用SPSS21．0进行卡方检验和t检验。结果观察组的理论成绩、案例分析成绩和技能操作成绩均明显高于对照组，差异均有统计学意义（均P〈０．05）。观察组的课堂出勤评分、课堂活跃评分及作业质量评分均明显高于对照组，差异均有统计学意义（均P〈０．05）。观察组的主导抢救成功率明显高于对照组，差异有统计学意义（P〈0．05）。观察组对教学的满意度明显高于对照组，差异有统计学意义（P〈０．05）。结论将案例教学和临床路径教学应用在儿科教学中的效果较好，能明显提升教学质量和学生对教学过程的兴趣，提高学生的专业素质，值得推广。; 周雄飞程学文黄娟毛开新; 关键词：案例教学儿科教学

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程学文

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