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精准医疗在儿科疾病预防诊疗中的应用前景被引量：7: 2016年; 自从美国总统奥巴马在2015年1月20日的国情咨文报告中提出＂精准医学计划（Precision Medicine Initiative）＂以来,精准医疗瞬间成了当下的时髦名词,老百姓津津乐道的一个新鲜事。其实,精准医疗的概念来源于几年前的个体化医疗概念。具体来说,精准医疗就是根据每个人的基因信息、肠道菌群组成、生活环境、生活习惯制定一套最优的预防与治疗方案。; 江赐忠; 关键词：儿科疾病基因信息美国总统缺陷儿基因测序测序技术

整合分析脆性X染色体综合征患者来源的诱导多能干细胞在神经元分化中的转录组变化被引量：2: 2016年; 脆性X染色体综合征(fragile X syndrome,FXS)患者在FMR1基因的启动子区具有超过200个以上CGG三核苷酸重复片段,导致其编码的脆性X智力低下蛋白(fragile X mental retardation protein,FMRP)的表达减少或缺失.然而目前尚未在单核苷酸分辨率(即RNA-seq)水平上鉴定FMRP缺失所引起的转录组变化.本文对FXS患者成纤维细胞来源的诱导多能干细胞(human induced pluripotent stem cell,iPS细胞)(FXS-iPSC)进行了体外神经元分化.然后釆用RNA-seq技术检测了FXS-iPSC在体外神经元分化各阶段的转录调控变化情况.通过详尽的分析这些转录组数据并整合其他研究平台的成果,发现在FXS-iPSC分化得到的神经元中许多与神经元分化相关的转录因子(WNT1,BMP4,POU3F4,TFAP2C和PAX3)表达上调,钾离子通道基因(KCNA1,KCNC3,KCNG2,KCNIP4,KCNJ3,KCNK9和KCNT1)表达下调,而SHANK1和NNAT转录调控的时序发生改变,这表明FXS患者神经元的分化和功能受损.综上所述,本研究证明FXS患者中FMRP的缺失显著影响了神经发育过程的基因表达模式,并将有助于发现临床治疗FXS的潜在靶点.; 陆平陈啸龙冯云曾桥江赐忠祝献民范国平薛志刚; 关键词：脆性X染色体综合征神经元分化

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江赐忠