梁菊华
- 作品数：15 被引量：13H指数：2
- 供职机构：右江民族医学院附属医院更多>>
- 发文基金：百色市科学研究与技术开发计划项目更多>>
- 相关领域：医药卫生轻工技术与工程自动化与计算机技术更多>>
- 桂西地区遗传性血红蛋白H病基因变异类型及其血液学特征的研究被引量：5
- 2020年
- 目的分析桂西地区血红蛋白H病(hemoglobin H,HbH)的阳性检出率、基因变异类型及其血液学特征。方法选取2013年1月至2018年12月期间本院确诊为HbH病的1246例患者为研究对象,应用红细胞参数分析和血红蛋白电泳,跨越断裂点PCR和PCR结合反向点杂交技术检测中国人常见的6种α地中海贫血(简称地贫)和17种β地贫基因型,同时与其他地区HbH病基因分布情况比较。结果HbH病的阳性检出率为5.66%,1246例HbH病患者中检出614例(49.28%)缺失型HbH病,包括-α3.7/--SEA(35.32%)、-α4.2/--SEA(13.72%)和-α3.7/--THAI(0.24%);632例非缺失型HbH病(50.72%),以αCSα/--SEA(44.86%)为主,其次为αWSα/--SEA(4.33%)、αQSα/--SEA(1.45%)和αCSα/--THAI(0.08%)。检出HbH病复合β地贫54例(4.33%)。HbH病患者大部分表现为轻中度贫血,极少部分为重度贫血,其中HbH-CS患者贫血程度最重,HbH-WS最轻。单纯HbH病患者的Hb水平均低于HbH复合β地贫患者。与其他地区人群HbH病的发病率及基因型比较存在差异。结论桂西地区HbH病的阳性检出率高,基因类型以非缺失型为主,其中αCSα/--SEA最多见,大部分为中度贫血,非缺失型HbH病患者比缺失型HbH病患者贫血严重,当HbH病患者合并β地贫时,其贫血程度有所减轻。与其他地区人群比较存在不同程度差异,这种差异可能是导致HbH病在不同地区人群间临床表现和发病率存在较大差异的因素之一。
- 农雪娟许桂丹李佳梁菊华钟世茂刘纯宏王春芳
- 关键词：HBH病基因型构成比地中海贫血
- 广西壮族自治区西部地区β-地中海贫血基因检测结果分析
- 2024年
- 目的了解广西壮族自治区(简称广西)西部地区β-地中海贫血(简称地贫)的阳性检出率和主要基因型。方法选择2013年1月至2019年12月在右江民族医学院附属医院进行地贫基因检测的26189例受检者作为研究对象,回顾性分析其外周血样本地贫基因检测结果,通过跨越断裂点PCR(Gap-PCR)法和DNA芯片反向点杂交(RDB)技术检测我国常见的7种α-地贫和17种β-地贫基因型,对常规基因型未检出的疑似β-地贫患者进行缺失型基因检测(Gap-PCR法),对疑似罕见β-地贫患者进行基因高通量测序(Sanger法)。结果26189例受检者中,确诊β-地贫4495例,阳性检出率为17.16%。共检出20种6177个β-地贫等位基因,主要为CD17(2712个,43.90%)和CD41-42(2240个,36.26%),并见7种罕见等位基因:^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)、SEA-HPFH、Hb New York、Hb G-Taipei、Hb Hezhou、Hb G-Coushatta及IVS-Ⅱ-81。4495例β-地贫患者中,杂合子3903例(86.83%),双重杂合子273例(6.07%),纯合子319例(7.10%)。β-地贫患者共检出48种基因型,常见的2种基因型分别为CD17/β^(N)(1890例,42.05%)和CD41-42/β^(N)(1212例,26.96%),共占69.01%(3102/4495);7种罕见基因型分别为^(G)γ^(+)(^(A)γδβ)^(0)/β^(N)(3例),Hb New York/β^(N)(3例),Hb G-Taipei/β^(N)(2例),SEA-HPFH/β^(N)、Hb Hezhou/β^(N)、Hb G-Coushatta/β^(N)、IVS-Ⅱ-81/β^(N)(各1例)。共检出αβ复合地贫1041例(3.97%,1041/26189),涉及116种复合基因型,以--^(SEA)/αα复合CD17/β^(N)为主(144例,13.83%),其次为-α^(3.7)/αα复合CD17/β^(N)(112例,10.76%)。结论广西西部地区是β-地贫高发区,基因型以CD17/β^(N)及CD41-42/β^(N)为主,变异谱复杂多样,基因型丰富。
- 农雪娟黄瑜贾吉宏雷茗许桂丹韦武均常正义谢丽秋梁菊华王春芳
- 关键词：地中海贫血基因型构成比
- 一种系统性红斑狼疮的辅助诊断装置
- 本实用新型涉及医疗器械技术领域，具体揭示了一种系统性红斑狼疮的辅助诊断装置，包括操作台，所述操作台的顶部开设有方形凹槽，所述操作台的方形凹槽处固定连接有限位板，所述限位板的顶部设有载玻片，所述载玻片的左侧设有连接框，所述...
- 王春芳曾永龙黄华佗刘纯宏许桂丹农雪娟罗宏成钟世茂胡仁统冯小雄梁菊华藤园姬邓鹰陈晓颖
- 文献传递
- 分子病理技术在临床诊疗中的应用进展被引量：2
- 2020年
- 精准医疗是在科技浪潮的推进下提出的,它通过基因组测序、生物信息、大数据科学等多学科交叉应用,为患者提供更加准确和精细的个体化医疗服务[1]。精准医疗对病理学提出新的挑战,更是注入了生机,以形态学为基础的传统病理诊断技术远远不能满足精准医学的临床需求,传统的病理学技术与分子生物学、信息遗传学以及蛋白质组学等多学科相互交叉相互渗透形成了分子病理学,可以为临床提供精准的医学信息和证据。因而,分子病理诊断是在传统组织病理学的基础上结合分子生物学及分子遗传学的研究成果,并采用相关的分子生物学技术逐渐发展完善起来的交叉学科,该学科主要运用分子和遗传学方法对肿瘤进行分子病理诊断和分类,设计和验证能够反映预测疾病发生、治疗敏感性、病情发展等方面的生物标志物,为临床医生提供有价值的患者个体化资料,从而做到有针对性的个体化综合治疗。
- 黄云美梁菊华许桂丹
- 关键词：分子病理诊断个体化医疗
- 一种β-地中海贫血基因快速测序试剂盒
- 本实用新型涉及基因快速测序试剂盒技术领域，具体揭示了一种β‑地中海贫血基因快速测序试剂盒，包括空心盒，空心盒背部顶部的左右两侧均固定连接有合叶，该合叶的顶部固定连接有固定连接有转动盖，转动盖正面的中央固定连接有开关锁。本...
- 王春芳许桂丹农雪娟王俊利罗宏成钟世茂胡仁统梁菊华藤园姬邓鹰陈晓颖曾永龙韦彩成李北林
- 何首乌及海尔福制剂对铝染毒小鼠脑组织β分泌酶及其他相关酶的影响研究
- 2020年
- 探讨中药对铝染毒小鼠脑组织 β 分泌酶及其他相关酶的影响。 方法:用铝水溶液拌饲料喂养小白鼠 90 天,然后分成三组,治 1 组,治 2 组,不治疗组即模型组,另设 1 组喂正常饲料的正常组。 治 1 组、 治 2 组 90 天后分别灌二种不同的中药 15 天,结束实验,取血,取脑作 10% 脑匀浆测定。 测定实验前、后的血红蛋白、水迷宫游水时间。 结果:治 1 组、治 2 组、模型组、正常组依次排列,脑乙酰胆碱酯酶(AchE)活力分别是 2.49±0.67▲▲、2.29±0.52▲、1.60±0.38、2.35±0.57▲( U / mg.prot),▲P<0.05,▲▲P<0.01,差异有统计学意义;脑乙酰胆碱转移酶(chAT)活力分别是 116.91±27.08、118.55±29.26、109.64±24.88、116.73±24.66( U / g 组织湿重),差异无统计学意义;β-位淀粉样前体蛋白裂解酶 1(BACE1)活力分别是 45.42±2.29、42.00±3.12★、40.17±2.51★★、39.82±2.42★★( U / L),与治 1 组比较,★P<0.05,★★P<0.01,差异有统计学意义;水迷宫时间,组间比较无显著性差异,组内前后比较,造模后治疗后时间均显著性延长;错误率、失败率增加,以模型组失败率增加最明显;造模前、治疗后血红蛋白(Hb)比较组间、前后均无明显变化。 结论:实验表明,铝染毒对(BACE1)活力影响不明显,但对乙酰胆碱酯酶(AchE)活力影响明显。 治 1 组(BACE1)活力明显升高,有待进一步研究。
- 杨艳萍梅金钰龙奇军黄鸥飞梁菊华钟世茂张树球农嘉琦
- 一种检测稀有缺失型地中海贫血的引物组和试剂盒
- 本发明涉及基因诊断技术领域，尤其指一种检测稀有缺失型地中海贫血的引物组和试剂盒，包括由包含SEQ ID NO:1‑SEQ ID NO:16所示的碱基序列组成的第一引物组至第八引物组，还包括PCR反应液、荧光探针、Taq酶...
- 王春芳潘国刚农雪娟许桂丹胡仁统雷茗刘纯宏黄华佗梁菊华
- 一种单基因病遗传变异智能解读及报告的方法、系统及服务器
- 本发明属于生物信息学的数据处理技术领域，公开了一种单基因病遗传变异智能解读及报告的方法、系统及服务器，在多种数据样本集上使用单基因病遗传变异芯片显著性分析方法，分别筛选出全基因组上的差异单基因病遗传变异位点；将多个样本集...
- 许桂丹王春芳邓益斌常正义梁菊华钟世茂
- 一种用于系统性红斑狼疮的基因诊断试剂盒
- 本实用新型涉及医疗器械技术领域，具体揭示了一种用于系统性红斑狼疮的基因诊断试剂盒，包括试剂盒，所述试剂盒的顶部设有盖帽，所述试剂盒的内侧开设有条形滑槽，所述试剂盒的条形滑槽处滑动连接有承载板，所述承载板的底部固定连接有连...
- 王春芳王俊利黄华佗元辉雄覃羽华刘纯宏许桂丹农雪娟黄春传罗宏成钟世茂胡仁统冯小雄梁菊华邓鹰韦颖
- MCV、MCH检测在地中海贫血产前筛查中的临床应用价值
- 2021年
- 目的分析平均红细胞体积(MCV)及平均血红蛋白含量(MCH)在地中海贫血筛查中的临床应用价值。方法选取在我院基因确诊为妊娠期地贫的病例376例作为试验组,根据其基因型进行分类。同时选取在我院体检的正常妊娠人群300例作为对照组。两组人群均进行地贫基因检测及全血细胞检查。分析MCV、MCH在地贫筛查中的应用价值。结果地贫携带者MCV、MCH明显低于正常人群,差异有统计学意义(P<0.05),MCV单独检测的特异度、灵敏度、准确度分别为52.33%、53.99%、53.25%,MCH单独检测的特异度、灵敏度、准确度分别为60.67%、69.68%、65.68%,MCV联合MCH检测单独检测的特异度、灵敏度、准确度分别为89.67%、88.83%、89.20%。结论MCV联合MCH检测地贫具有较高的诊断效能,可作为地贫产前筛查的一线筛查指标。
- 陆雪梅梁菊华罗桂飞吴惠珍
- 关键词：地中海贫血平均红细胞体积产前筛查
