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不同精液优化处理方式前后精子质量参数的变化及对IVF-ET结局的影响被引量：8: 2017年; 目的比较不同精液优化处理方式前后精子质量参数的变化及处理后精子形态率、精子DNA碎片化指数(DFI)对体外受精胚胎移植技术(IVF-ET)结局的影响。方法选择2014年1月至2015年12月接受IVF-EF技术助孕的患者夫妇130对,精液优化处理采用Isolate密度梯度离心法(A组,n=45)、直接上游法(B组,n=30)、先Isolate密度梯度离心后上游法(C组,n=55);根据处理后精子正常形态率分为形态率≥4%组(n=95)、形态率<4%组(n=35);根据处理后精子DFI分为DFI<15%组(n=33)、30%≥DFI≥15%组(n=77)、DFI>30%组(n=20)。对不同精液优化处理方式前后精子质量参数变化,处理后不同精子形态率和不同精子DFI对IVF-ET受精率、卵裂率、优质胚胎率、妊娠率的影响进行分析。结果处理前,精子活力、正常形态率、精子DFI三组间相当(P>0.05)。处理后,各组精子活力、正常形态率不同程度升高,精子DFI不同程度下降;且C组精子正常形态率稍高于A组,但无统计学差异(P>0.05);精子DFI在C组明显低于A组(P<0.05);在B组与C组差异无统计学意义(P>0.05)。与形态率<4%组比较,形态率≥4%组的优质胚胎率、生化妊娠率和临床妊娠率均增高(P<0.05,P<0.01)。不同精子DFI组间在优质胚胎率、生化和临床妊娠率方面均有统计学差异(P<0.01,P<0.05),以DFI>30%组为最低。结论 Isolate密度梯度离心结合上游法可显著降低精子DFI,一定程度提高精子正常形态率和精子活力。此外,精子DFI及形态率可影响IVF-ET结局。; 邱峰龙左阳花冯播仲纪祥魏勉倪蓉薛惠英; 关键词：上游法

CNV-seq技术在自然流产遗传学诊断中的应用被引量：3: 2021年; 目的:探讨低深度全基因组拷贝数变异测序(copy number variation sequencing,CNV-seq)技术在流产物遗传学分析及诊断中的应用。方法:收集2016年1月—2018年12月在淮安市第一人民医院就诊的流产组织样本112例,采用二代测序技术对流产物样本进行全基因组测序,利用生物信息学方法分析流产样本可能存在的染色体异常。结果:(1)在112例流产样本中,染色体结果异常共56例(50.0%,56/112),出现异常信号频率高的分别是16三体(27.1%)、45,X(24.3%)、13三体(10.8%)、18三体(10.8%)。在56例染色体异常结果中,染色体数目异常37例(66.1%),染色体结构异常12例(21.4%),嵌合体7例(12.5%)。在12例染色体结构异常中,共发现24个基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV),最小片段长度0.24 Mb,最大片段58.90 Mb。在检测出的24个CNV中,18个CNV有临床意义。其中2个包含微缺失/微重复综合征。(2)患者年龄≥35岁发生染色体异常导致的流产者占63.2%,年龄<35岁发生染色体异常导致的流产者占47.3%,≥35岁组的异常率比<35岁组高15.9%。结论:CNV-seq技术不但能够高效检测出非整倍体和嵌合体,还能高效检测出小片段的缺失和重复,大大提高了染色体异常的检出率,可为流产病因分析及夫妻双方再次生育提供更有价值的信息。; 倪蓉梁健赵超吕述彦; 关键词：自然流产染色体核型分析

不育男性不同影响因素与精子质量参数的关系研究被引量：28: 2017年; 目的:对门诊就诊不育男性的身体质量指数(body mass index,BMI)、不良生活习惯、特殊工作环境、泌尿系统炎症感染与精子质量参数的关系进行研究。方法:选择2014年1月至2015年12月来院就诊的男性不育患者510例,测量患者身高体重,进行问卷调查,并结合计算机辅助精液分析系统(CASA)及试剂盒对精液液化时间、p H值、精液浓度、精子活率活力、精子形态和精子DNA碎片化指数(DNA fragmentation index,DFI)等参数进行分析。结果:按照BMI标准分组后显示低体重组、超重组、肥胖组、重度肥胖组在精子浓度、精子活率、精子正常形态率、精子DFI指数方面与标准体重组比较均有降低或升高的趋势,且差异显著,有统计学意义(P<0.05);不良生活习惯(如长期吸烟、酗酒、熬夜)和某些特殊职业(高温、辐射和挥发性化学物质)及男性泌尿生殖系统炎症感染等因素对精液质量下降影响较大,差异显著,有统计学意义(P<0.05);个别组在精液液化时间、精液量及精液p H方面存在差异,有统计学意义(P<0.05)。结论:BMI指数异常、不良生活习惯、特殊职业及男性泌尿生殖系统炎症感染等因素可引起精子质量多项参数改变,是影响男性精液质量下降的重要原因。该研究为男性不育症发生机制的探索及诊治方向的判断提供理论参考。; 邱峰龙倪蓉仲纪祥冯播张继跃左阳花薛惠英; 关键词：不育 BMI 精子质量

46,XX,t(11;22)(q25q13.1)平衡易位伴复发流产一例被引量：2: 2020年; 患者女,32岁,因自然流产两次来我院就诊,表型无特殊,智力正常,否认遗传病家族史。查体:身高165 cm,体重50 kg,子宫及附件、外阴均无异常。内分泌检查:性激素六项测值均在正常范围。患者配偶体格、血常规、激素、精液检查均未见异常。; 邱峰龙倪蓉张荣雪魏勉高云青左阳花; 关键词：内分泌检查精液检查自然流产平衡易位患者配偶遗传病

胚胎停育160对夫妇的染色体核型分析被引量：8: 2017年; 目的分析160对胚胎停育夫妇外周血染色体及部分绒毛染色体核型,探讨胚胎停育与染色体核型异常的关系。方法采集2013年至2016年160对胚胎停育夫妇的临床资料,抽取夫妻双方外周血,G显带制备外周血染色体核型。依160对夫妇意愿,对其中的32对夫妇进行绒毛染色体核型分析。结果 320例胚胎停育夫妇中检测出染色体异常的17例(5.3%),其中平衡易位11例,占异常核型的64.7%;倒位3例,占异常核型的17.6%;嵌合体1例,占异常核型的5.9%;缺失1例,占异常核型的5.9%;重复1例,占异常核型的5.9%。多态性变异35例(10.9%)。在培养成功的31例绒毛染色体核型中,染色体异常15例,总异常率48.4%。在异常绒毛15例中染色体数目异常10例(66.7%),嵌合体2例(13.3%),结构异常3例(20.0%)。3例结构异常绒毛染色体中有2例父母一方染色体核型异常。结论染色体异常是造成胚胎停育的重要因素,根据染色体检查结果可对胚胎停育患者再孕前进行遗传咨询和指导,实现优生优育。; 倪蓉梁健邱峰龙吕述彦傅广波陈晓琴李燕; 关键词：胚胎停育绒毛染色体异常核型优生优育

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倪蓉

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