张尧
- 作品数：1 被引量：2H指数：1
- 供职机构：四川省医学科学院(四川省人民医院)更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 人类免疫缺陷病毒感染合并肾脏病载脂蛋白L1基因突变检测被引量：2
- 2017年
- 目的检测我国人类免疫缺陷病毒(HIV)感染合并或未合并肾损害个体进行载脂蛋白L1(apolipoprotein-L1,APOL1)基因突变。方法分析6例HIV感染合并肾脏病患者临床特点,并收集外周血DNA,进行APOL1调控区、编码区基因测序,与4例HIV感染非肾脏病患者、60例地域匹配正常对照、千人基因组测序,进行突变基因频率比较。结果 6例患者均有不同程度血尿、蛋白尿、血白蛋白降低,2例患者血肌酐升高,2例患者有血脂紊乱,1例患者合并乙肝感染,1例患者合并丙肝感染。全血DNA测序显示1例患者携带APOL1基因DNA调控区A-565G杂合子突变;6例患者均携带APOL1基因DNA编码区G496A(Glu166Lys)、C702A(同义突变)、G732A(Met244Lle)、G812A(Arg271Lys)、G1008A(同义突变)突变。与4例HIV感染非肾脏病患者、60例地域匹配正常对照、千人基因组测序相比,未发现新的突变,且突变基因频率分布差异无统计学意义。结论未发现非洲裔美国人HIV相关肾病常见的APOL1基因G1/G2突变,并且APOL1基因调控区、编码区未发现其他特殊变异,提示我国HIV相关肾病可能存在其他危险因素。
- 张尧张正秀何洪斌刘婷婷李贵森王莉
- 关键词：HIV感染肾脏病基因突变
