乔玉
- 作品数：2 被引量：12H指数：2
- 供职机构：山东大学附属省立医院更多>>
- 发文基金：山东省科技发展计划项目山东省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 低钾血症中遗传性肾小管疾病的临床特点分析被引量：3
- 2021年
- 目的探讨不同病因所致低钾血症的临床特点及治疗预后,提高遗传性肾小管疾病的诊治水平。方法回顾性分析山东第一医科大学附属省立医院小儿内分泌综合科病房收治低钾血症患者,排除胃肠道失钾和营养不良的易辨识因素,收集临床病例资料。部分患者进行基因检测,对遗传性肾小管疾病的临床特点进行分析。结果低钾血症患者65例,男29例,女36例。共有47例属于遗传性肾小管疾病,包括Bartter综合征(23例)、肾小管酸中毒(14例)、Gitelman综合征(8例)、范可尼综合征(2例)。10例患者行基因检测,明确致病变异9例,包括新发变异1例。Bartter综合征为低血钾、低血钠、低氯代谢性碱中毒;Gitelman综合征生化表现为低血钾低氯;肾小管酸中毒表现为低钾高氯酸中毒。Bartter综合征发病年龄最小,其次是肾小管酸中毒,Gitelman综合征多为年长儿。Bartter综合征最常见的就诊症状为胃肠道不适、多饮多尿、生长迟缓,Gitelman综合征以胃肠道症状、生长迟缓为主要就诊原因,肾小管酸中毒患者多以四肢乏力、生长迟缓为主要就诊症状。经治疗,遗传性肾小管疾病患儿预后较好,多数实现生化正常和生长追赶。结论遗传性肾小管疾病是低钾血症的常见病因,具有不同临床和生化特点,基因检测有助于确诊,长期治疗随访有助于改善预后。
- 刘帆孙妍徐潮徐潮乔玉李桂梅
- 关键词：遗传性肾小管疾病低钾血症
- Prader-Willi综合征患儿下丘脑-垂体-靶腺轴功能及代谢的改变被引量：9
- 2017年
- 目的探讨Prader-Willi综合征(PWS)患儿的下丘脑-垂体-靶腺轴及代谢特点。方法选取2012年9月至2016年6月山东大学附属省立医院儿科内分泌门诊及病房经基因检测确诊的PWS患儿17例(PWS组),同期健康查体儿童35例(正常对照组),检测两组垂体-靶腺激素水平及相关代谢指标,运用t检验、Mann-Whitney U检验等对数据进行分析。PWS组14例行生长激素刺激试验和促性腺激素释放激素刺激试验。结果 PWS组身高标准差积分(Ht SDS)值为-0.47±1.20,体质量均大于中国同性别同年龄第90百分位,体质量指数(BMI)为(32.7±7.4)kg/m^2,均大于中国同性别同年龄第97百分位。PWS组空腹生长激素、胰岛素样生长因子1(IGF-1)、游离甲状腺素均小于正常对照组(P<0.05)。PWS组1例游离甲状腺素<11.5 pmol/L。PWS组生长激素刺激试验示生长激素缺乏。促性腺激素释放激素刺激试验示12例促黄体生长素峰值<2.8 m IU/mL。PWS组总胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇、甘油三酯、载脂蛋白B、糖化血红蛋白、稳态模型评估的胰岛素抵抗指数(HOMA-IR)、胰岛素、C肽均大于正常对照组(P<0.05)。2例诊断为2型糖尿病。结论 PWS患儿存在生长激素缺乏、糖代谢及脂代谢异常,部分PWS患儿表现为低促性腺激素性性功能低下和中枢性甲状腺功能低下,早期监测有助于早期诊断和治疗。
- 程向登梁爽胡艳艳乔玉王凤雪李桂梅
- 关键词：PRADER-WILLI综合征下丘脑-垂体-靶腺轴生长激素缺乏糖代谢
