高建军
- 作品数：4 被引量：18H指数：1
- 供职机构：上海交通大学更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金国家科技攻关计划更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- PLP1基因与精神分裂症的关联分析研究
- 背景精神分裂症是一种严重的精神疾病,临床上表现为幻觉、错觉、思维紊乱、以及各种形式的认知障碍,其发病率大约为1%,多数病人终身不愈。精神分裂症是一种复杂的多基因遗传病,遗传因素对该疾病有很重要的影响,然而该病的遗传方式非...
- 秦炜高建军邢清和杨建东钱学庆李兴旺郭中孟陈贺龙王丽君黄宣银顾牛范冯国鄞贺林
- 文献传递
- 一成骨不全家系的COL1A1基因突变检测被引量：18
- 2005年
- 成骨不全(Osteogenesisimperfecta,OI)是一种由于Ⅰ型胶原形成障碍,导致骨脆性增强为主要症状的 常染色体显性遗传性疾病。临床上主要表现为骨质脆弱、蓝巩膜、耳聋和中等程度的关节畸形等症状。成骨不全 基因分别定位于17q21.31 q22和7q22.1,其致病基因分别为COL1A1和COL1A2。对一常染色体显性遗传的 成骨不全家系进行连锁分析,在COL1A1遗传位点发现紧密连锁(LOD=9.31;θ=.00)。突变检测发现在 COL1A1基因第26内含子5′端剪接位点处存在一由GT转换为AT的致病突变,该突变引起的异常剪接是导致成 骨不全的致病原因之一。
- 秦炜何隽祥施瑾邢清和高建军钱学庆刘壮俊舒安利贺林
- 关键词：成骨不全突变剪接位点
- 与利培酮临床疗效相关的核酸序列
- 本发明涉及的是一种基因技术领域的与利培酮临床疗效相关的核酸序列。本发明所分离出的DNA分子，它具有SEQ ID NO：1所示的序列，在SEQ ID NO：1所示序列的第251位为单核苷酸多态性位点rs1799978，所述...
- 贺林邢清和秦炜高建军钱学庆李华芳
- 文献传递
- 与利培酮临床疗效相关的核酸序列
- 本发明涉及的是一种基因技术领域的与利培酮临床疗效相关的核酸序列。本发明所分离出的DNA分子，它由SEQ ID NO：1所示的序列组成，在SEQ ID NO：1所示序列的第251位为单核苷酸多态性位点rs1799978，所...
- 贺林邢清和秦炜高建军钱学庆李华芳
- 文献传递
