刘洪喜
- 作品数：5 被引量：22H指数：3
- 供职机构：溧阳市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：江苏省科技厅基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症的筛查诊断及文献复习被引量：2
- 2019年
- 中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症(medium chainacyl-CoA dehydrogenase deficiency,MCADD)是一种常染色体显性遗传的先天性遗传代谢病,是由于中链酰基辅酶A脱氢酶的功能缺陷,导致中链脂肪酸β氧化不能正常进行,从而影响到能量利用和导致代谢中间产物蓄积引起的疾病。文献报道MCADD发病率与苯丙酮尿症相当[1],严重的可导致婴幼儿猝死。
- 杨宇奇王淮燕周红王瑛刘洪喜江丽华秦志强
- 关键词：新生儿疾病筛查串联质谱
- Klinefelter综合征的无创产前检测效果及临床处理初探被引量：3
- 2018年
- 目的探讨Klinefelter综合征的无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）效果以及高风险孕妇合理的后续临床处理方案。方法2012年10月到2016年12月在常州市妇幼保健院共12071位孕妇接受NIPT检测，对提示Klinefelter综合征高风险的孕妇进行产前诊断，并随访所有孕妇妊娠结局。结果12071份样本中检出KlinefeIter综合征15例，NIPT筛查阳性率0．12％。高风险孕妇经遗传咨询后10例孕妇接受了羊水细胞遗传学产前诊断，确诊7例为真阳性，3例为假阳性，NIPT对Klinefelter综合征的阳性预测值为70．0％（7110）。7例确诊真阳性孕妇接受遗传咨询后，5例选择了终止妊娠；2例选择继续妊娠，后均足月分娩一男婴，暂未予激素治疗。3例假阳性孕妇均足月分娩男婴，未见异常临床表现。结论NIPT可作为Klinefelter综合征的有效产前筛查技术手段，对Klinefeher综合征的早发现、早诊断、早治疗有重要意义。
- 周琴刘洪喜蔡青张玢蔡正茂刘建兵朱志平陆蓓亦王慧艳虞斌
- 关键词：KLINEFELTER综合征胎儿游离DNA产前筛查产前诊断
- 常州市流动人口孕产期保健服务利用状况分析被引量：3
- 2016年
- 目的了解常州市流动人口孕产期保健服务利用现状,为促进流动人口管理提供依据。方法收集常州市1 400名孕产妇孕产期检查和分娩情况,分析影响因素。结果不同文化程度、年龄、职业、医疗保险、常住人口数、月收入与流动人口产前检查次数是否达到4次间存在统计学差异(P<0.05),且孕产妇的不同文化程度、年龄、医疗保险情况是产前检查是否达到4次的独立危险因素。结论常州市流动人口孕产妇文化程度仍较低,但收入水平有所提高。孕产妇的不同文化程度、年龄、医疗保险情况是主要影响流动人口孕产期保健服务利用的危险因素。如何根据这一特点改变流动人口孕产期保健管理模式,是提高流动人口孕产期保健服务利用的重要手段。
- 胡慧文张文红朱岩张迅陈云娟刘洪喜潘凌燕左朝晖周蓓蓓
- 关键词：流动人口孕产期
