华颖
- 作品数：9 被引量：10H指数：1
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- 相关领域：医药卫生化学工程更多>>
- 丙戊酸相关药物基因组学在癫痫治疗中的作用研究进展被引量：1
- 2022年
- 研究丙戊酸相关药物基因遗传多态性特点,可为癫痫患者制定用药个体化治疗方案,提高疾病治愈率。近年来研究发现编码钠离子通道、效应通路酶及转运体基因多态性与患者对丙戊酸的作用应答差异相关;一相代谢酶、二相代谢酶,转运体及酰基肽水解酶等相关基因多态性与丙戊酸代谢浓度差异相关;另外,一些基因的多态性与丙戊酸使用后发生肝功能异常,体质量增加,及血氨代谢、血脂代谢、骨代谢异常等不良反应的差异相关。了解丙戊酸相关药物基因的多态性特点在癫痫患者治疗中有着重要的作用,有助于结合患者的基因型选用更为合适的个体化治疗方案,实现精准的个体化用药,提高治疗疗效,减少不良反应。
- 洪远华颖胡笑月陈锡创吴委李智平
- 关键词：丙戊酸药物基因组学癫痫个体化治疗药物浓度
- 中枢神经系统感染患儿血清、脑脊液MMP-9、 IL-1β水平变化及意义
- 目的 观察中枢神经系统感染患儿血清、脑脊液基质金属蛋白酶9 (MMP-9)、IL-1β水平变化,并探讨其意义.方法 急性期中枢神经系统感染患儿50例,其中化脓性脑膜炎20例(化脑组)、病毒性脑炎30例(病脑组),非中枢神...
- 王艳萍徐晓华华颖井淼
- 左乙拉西坦对难治性癫痫患者外周血淋巴细胞主穹窿蛋白表达的影响
- 目的 研究左乙拉西坦对难治性癫痫患者外周血主穹窿蛋白(MVP)表达的影响,探讨其在难治性癫痫中的作用.方法 收集2012年09月至2013年02月无锡市儿童医院门诊和住院难治性癫痫患者30例,男18例,女12例,年龄(5...
- 孙明霞华颖徐晓华王健彪
- 椎动脉发育不良与小儿偏头痛的关系
- 儿童偏头痛发病率为2％-10％，其病因及发病机制尚不明确.有研究发现，在偏头痛的患者中椎动脉发育不良的比例较正常人群高，尤其是在伴有先兆偏头痛的患者中，椎动脉发育不良者占28％-29％.临床资料：2013年1月-2015...
- 胡笑月徐晓华华颖
- 双歧杆菌三联活菌散添加治疗儿童抽动障碍疗效及对血清兴奋性氨基酸水平影响被引量：9
- 2022年
- 目的探讨双歧杆菌三联活菌散添加治疗儿童抽动障碍的临床疗效及对血清兴奋性氨基酸水平影响。方法选取2019年11月至2020年6月份在无锡市儿童医院门诊就诊的抽动障碍患儿130例,随机分为硫必利+双歧杆菌组50例、硫必利组50例、双歧杆菌组30例。治疗前、治疗后4周及12周比较3组耶鲁综合抽动严重程度量表(YGTSS)评分、血清谷氨酸(Glutamic acid,Glu)和天门冬氨酸(Aspartic acid,Asp)水平,判断疗效和安全性。结果与治疗前比较,治疗后4、12周三组均较治疗前YGTSS评分降低(P <0.05)。治疗后4周,硫必利+双歧杆菌组、硫必利组较双歧杆菌组YGTSS评分降低(P <0.05);治疗后12周,硫必利+双歧杆菌组YGTSS评分较其余两组降低(P <0.05)。治疗12周后3组血清Glu、Asp水平均较治疗前降低(P <0.05),硫必利+双歧杆菌组低于其余两组(P <0.05)。硫必利+双歧杆菌组、硫必利组、双歧杆菌组不良反应发生率分别为8%、10%和0。结论双歧杆菌联合硫必利治疗儿童抽动障碍疗效显著,单用双歧杆菌治疗有一定的临床疗效,为抽动障碍的诊治提供潜在新方法。
- 王艳萍井淼华颖胡笑月孙明霞
- 关键词：抽动障碍硫必利天门冬氨酸
- 热性惊厥儿童白细胞介素IL-1α-8890／T基因多态性分析
- 2015年
- 目的：探讨IL-1α-889C／T基因多态性与儿童热性惊厥相关性。方法：选择100例热性惊厥患儿为热性惊厥组（FS组）和50例同期门诊健康体检儿童为对照组，应用PCIL-RFLP对FS组及对照组IL-1α-889位点基因多态性进行检测，比较IL-1α-889C／T位点不同基因型与热性惊厥的关系。结果：IL-1α-889位点基因型和等位基因频率在FS组与对照组间分布差异有统计学意义，FS组-889T等位基因频率显著高于对照组（P〈0．05）。结论：IL-1α-889C／T多态性可能是中国汉族儿童热性惊厥发病的遗传危险因素之一。
- 井淼华颖王艳萍
- 关键词：热性惊厥白细胞介素儿童基因
- 尿路感染合并无菌性脑膜炎1例报告及文献复习
- 目的 探讨尿路感染合并无菌性脑膜炎的临床特点、发病机制及诊治,以提高对此疾病的认识.方法 分析1例尿路感染合并无菌性脑膜炎患儿的临床特点和实验室检查结果,并复习相关文献.结果 患儿2月龄,临床表现为发热、颈抵抗及前囟隆起...
- 胡笑月徐晓华华颖
- 1例SCN2A基因突变早发癫痫性脑病的诊断及治疗
- 2022年
- 目的 总结SCN2A基因突变早发癫痫性脑病(EOEE)的有效诊断及治疗方法。方法 对1例SCN2A基因突变EOEE患儿的临床资料作回顾性分析。结果 1例1个月4天患儿,因“1天内无热抽搐4次”就诊。患儿生后3天时无明显诱因下出现抽搐,诊断为新生儿惊厥,予口服苯巴比妥片治疗。本次入院后继续予以苯巴比妥治疗3天,视频脑电图提示多灶性尖波发放。结合病史、查体及辅助检查结果,考虑为癫痫,使用左乙拉西坦口服液控制癫痫发作。为明确患儿病因,对患儿及其父母的癫痫基因Panel、线粒体基因组、癫痫相关拷贝数变异进行高通量测序,基因检测结果显示,患儿SCN2A基因出现疑似致病变异c. 468G>C(p. Lys156Asn),为错义变异;患儿父母该位点均未发现异常,患儿SCN2A基因突变为新生突变。结合患儿起病年龄、发作形式及生长发育情况,明确诊断为EOEE,在原治疗方案基础上加用生酮饮食(KD)治疗。经KD治疗后好转出院,目前患儿癫痫发作已完全控制,但智力及运动发育稍有落后。结论 EOEE患儿可伴有SCN2A基因突变,基因检测可明确突变类型,结合临床表现和基因检测结果可明确诊断,当苯巴比妥不能控制癫痫发作时,可早期应用KD治疗。
- 孙明霞华颖王艳萍周坚
- 关键词：癫痫基因突变生酮饮食苯巴比妥
- IBA57基因突变致常染色体隐性痉挛性截瘫一家系临床分析
- 2023年
- 目的探讨IBA57基因突变导致的遗传性痉挛性截瘫74型患儿的临床、影像学特征及基因变异特点。方法回顾性分析2例于2010年、2021年就诊于南京医科大学附属无锡儿童医院神经内科,经基因检测确定IBA57基因存在致病突变的常染色体隐性痉挛性截瘫患儿的临床资料并进行总结分析。结果2例患儿为同胞兄妹,起病年龄分别为4岁7个月和1岁3个月,具有相同的IBA57基因复合杂合突变c.473G>C(p.R158P)和c.697C>T(p.R233X)。2例患儿临床诊断为痉挛性截瘫74型,有轻到中度的步态异常、视神经萎缩、视力下降及脑室周围白质改变的脑白质营养不良表现,无明显发育和智力落后。结论IBA57基因复合杂合突变所致的痉挛性截瘫74型患儿以儿童期发病的缓慢进行性下肢无力为主要表现,无明显认知功能损害,影像学检查可见明显的脑白质营养不良表现。
- 孙明霞华颖王健彪周逸能周坚
- 关键词：痉挛性截瘫突变
