王诗丽
- 作品数：4 被引量：15H指数：2
- 供职机构：昆明市妇幼保健院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 新生儿先天性甲状腺功能减低症筛查中促甲状腺激素切值的探讨被引量：10
- 2016年
- 目的探讨云南省昆明市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心实验室先天性甲状腺功能减低症(CH)筛查切值,以便能降低漏诊率和假阳性率。方法新生儿于出生72 h后采集足跟血,采用荧光酶免疫分析方法检测滤纸干血片促甲状腺激素(TSH)浓度。结果通过检测2010-2014年共119 718例新生儿足跟血标本,检出正常新生儿数为119 657例,确诊CH患儿42例,高TSH血症患儿19例,检出率为1∶1 963。根据筛查结果,确定云南省昆明市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心实验室荧光酶免疫法筛查CH参考切值为10.0 m U/L,其灵敏度达100.00%,特异度97.73%,漏诊率为0.00%。结论新生儿TSH筛查切值的确立为云南省昆明市妇幼保健院新生儿疾病筛查中心实验室今后新生儿CH的筛查提供依据。
- 王琼黎曼侬党峰博王诗丽孙永波
- 关键词：新生儿疾病筛查先天性甲状腺功能减低症促甲状腺激素切值
- 羊水细胞染色体产前诊断各指征及妊娠结局分析被引量：2
- 2018年
- 目的探讨羊水细胞染色体异常的产前诊断各指征的意义及妊娠结局分析。方法 618例具产前诊断指征的孕妇在超声引导下行羊膜腔穿刺抽取羊水进行染色体核型分析。结果对618份羊水标本分析发现染色体异常42例,发生率为6.8%。在42例染色体异常孕妇中,15例选择终止妊娠,3例失访,23例选择继续妊娠(出生后随访未见明显异常)。42例羊水染色体异常胎儿的孕妇临床表现:>35岁确诊阳性13例,占羊水染色体多态性胎儿的孕妇的28.9%;唐氏综合征筛查高风险确诊阳性10例,占23.8%;无创筛查高风险阳性为9例,占21.4%;胎儿超声软指标异常7例占2.4%;结论高龄与唐氏筛查高风险为产前诊断的主要指征,其次为超声检查、无创高风险、不良孕产史及其他因素;无创高风险筛查阳性确诊率最高;而筛查异常病例最多的为高龄及唐氏筛查,最后是超声检查。在这些异常中,23例为数目异常(54.8%),15例为结构异常(35.7%),4例为多态变异(9.5%)。其中大量数目异常为21三体。
- 何建萍吕梦欣李霖华党峰博杨菊芬王诗丽
- 关键词：羊水染色体异常产前诊断指征
- 滤纸干血斑用于昆明地区人群葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变的应用性研究被引量：2
- 2016年
- 葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（glucose-6-phosphate dehydrogenase，G6PD）缺乏症是以G6PD基因单个碱基突变为分子基础的X-连锁不完全显性遗传性疾病，是我国南方常见的遗传性疾病，云南省是我国G6PD缺乏症的高发区，某些地区发病率高达13％。由于酶缺陷性质及酶活性降低水平的不同，
- 王琼黎曼侬黄烁丹李继红周驰王诗丽孙永波
- 关键词：葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症基因突变
- 昆明地区育龄妇女TORCH检测分析被引量：1
- 2015年
- TORCH是一组具有致畸作用的病毒微生物的总称。弓形虫（toxoplasmagondii,TOX）,风疹病毒（rubella vires,RV）,巨细胞病毒（cytomegalo virus,CMV）,单纯疱疹病毒（herpes simplex virus,HSV）,这一组病原体所引起的感染称为TORCH感染,孕妇在妊娠期间发生TORCH感染后,自身多无明显症状,但是这4种病原体可以通过胎盘或产道感染胎儿,导致流产、死胎、先天畸形等,因此,TORCH感染是影响新生儿出生缺陷的重要因素之一,
- 何建萍黎曼侬李霖华王诗丽
- 关键词：育龄妇女TORCH检测
