冯海燕
- 作品数：1 被引量：11H指数：1
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- 唐氏征筛查联合外周血游离胎儿DNA检测的临床应用价值分析被引量：11
- 2017年
- 目的探讨唐氏筛查联合外周血游离胎儿DNA检测(又称:无创基因检测)的临床意义。方法选取2013年1月-2016年9月有我院送检,同时行唐氏筛查和无创基因检测的孕妇5512例为研究对象,所有高危孕妇均做羊水培养染色体核型分析以便确诊。比较两种检查方法阳性率、假阳性率和诊断准确率。结果唐氏筛查结果提示18位孕妇存在高风险,而母血游离DNA检测提示9例存在高风险,高风险病例经染色体核型分析确诊表明:唐氏筛查阳性率为0.33%,假阳性率为0.16%,其准确率仅为50%,而无创基因筛查结果提示其阳性率为0.16%,假阳性率为0%,准确率高达100%。结论外周血游离胎儿DNA检测的敏感性和特异性比普通的血清筛查要高,但综合考虑经济和便利等因素,建议在唐氏筛查高危的基础上做无创基因检测,以提高确诊唐氏综合征的准确率。
- 王婉群杨良玉冯海燕
- 关键词：唐氏筛查DNA检测产前检查
