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赵琪

作品数：1 被引量：0H指数：0
供职机构：四川大学华西第二医院出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室更多>>
发文基金：国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇突变
  • 1篇患儿
  • 1篇基因

机构

  • 1篇四川大学

作者

  • 1篇李岭
  • 1篇关梦龙
  • 1篇赵琪

传媒

  • 1篇中华医学遗传...

年份

  • 1篇2017
共 1 条 记 录，以下是 1-1
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排序方式：
一例眼白化病1型患儿G职143基因的新突变
2017年
目的对1例眼白化病患儿及其父母进行基因检测，了解其基因突变的类型和遗传模式，以对其进行确诊。方法应用PCR扩增患儿及其父母x染色体上GPR143基因的编码区以及侧翼剪接位点，并进行Sanger测序。结果在患儿GPR143基因第6外显子的编码区发现一个C．758T〉A突变（半合子），其母亲携带相同的突变（杂合子），其父亲则未检测到突变。该突变使终止密码子提前出现，属于很可能致病的无义突变。上述突变的遗传方式为X染色体连锁隐性遗传，结合其临床表型，将患儿确诊为眼白化病1型。结论对一例X染色体连锁的1型眼白化病患者进行了基因诊断，发现了一个新的致病突变。
赵琪关梦龙王玲廖勇李岭万华靖
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