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CRELD1基因过表达对心脏瓣膜相关基质蛋白的影响被引量：1: 2012年; 目的探讨CRELD1基因过表达对心脏瓣膜相关基质蛋白的影响。方法采用PCR技术获得CRELD1基因,利用质粒pcDNA3.1(-)构建目的基因的真核表达载体,酶切及DNA测序鉴定。利用脂质体Lipofectamine 2000介导重组质粒转染人胚肺成纤维细胞株(HFL-I)(重组质粒组),以空载体转染细胞和未转染细胞分别作为转染对照组和空白对照组。采用Real-TimePCR技术和Western blotting方法检测细胞中心脏瓣膜基质蛋白Tenascin-C和Aggrecan的mRNA和蛋白相对表达量。结果重组质粒测序鉴定结果与GenBank数据库比对序列一致。重组质粒组HFL-I中Aggrecan的mRNA和蛋白相对表达量均显著低于转染对照组和空白对照组(P<0.05);各组HFL-I中Tenascin-C的mRNA和蛋白相对表达量比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论 CRELD1基因过表达时可以下调人胚肺成纤维细胞中心脏瓣膜基质蛋白Aggrecan的表达量,为阐明CRELD1基因在房室间隔缺损中的作用提供了一定的理论基础。; 陈璇郭颖袁浪张丽黄敏沈捷; 关键词：过表达 TENASCIN-C AGGRECAN 房室间隔缺损

SCN5A基因突变致家族性晕厥一家系被引量：1: 2017年; 患儿男,3岁,因＂发热1d,突发晕厥伴抽搐1d＂于2013年5月入南京医科大学附属儿童医院治疗.患儿入院前1d发热后突然出现心悸、呕吐,伴晕厥抽搐.当地医院查心电图提示＂室性心动过速＂,静脉推注利多卡因后转为窦性心律.后因反复发作室速,急转入我院.体检：体温37.5℃,心率130 ～ 190次/min,呼吸27次/min,血压65/32 mmHg（1 mmHg=0.133 kPa）神志不清,面色苍白,呼吸稍促.颈软,双肺呼吸音粗,未闻及啰音.心音稍低钝,心律不齐,未闻及杂音.腹平软,肝右肋下3 cm,质地中等.四肢稍凉,病理反射未引出.辅助检查：心肌钙蛋白Ⅰ1.92 μg/L.血生化：肌酸激酶（CK） 148 U/L,肌酸激酶同工酶（CK-MB） 20 U/L,乳酸脱氢酶（LDH） 274 U/L,钾4.65 mmol/L,钠125.9 mmol/L,氯92.7 mmol/L,离子钙1.0 mmol/L.心电图示：窦性心律＋交界性心律,Ⅰ度房室传导阻滞,不完全性房室分离,短阵室性心动过速.心脏超声示：左室舒张末期内径稍增大,左室射血分数（LVEF） 45％.; 王骏戴艮银秦玉明程学英殷杰陈璇王凤鸣庄思斯陈金龙杨世伟; 关键词：SCN5A基因突变晕厥短阵室性心动过速肌酸激酶同工酶家族性左室舒张末期内径

先天性糖基化障碍Ia型并扩张型心肌病1例被引量：3: 2021年; 对南京医科大学附属儿童医院心血管内科收治的1例先天性糖基化障碍Ia型(CDG-Ia)并扩张型心肌病患儿的临床资料及随访情况进行回顾性分析。患儿,5岁女童,因反复气促2个月于2016年12月入院。临床表现为气促反复发作,生长发育落后、营养不良、双眼内斜、多次低血糖发作、肝脾大、肌张力低下等多系统损害表现。心脏超声提示:左心室明显扩大,收缩功能下降,呈扩张型心肌病表现。基因检测发现患儿存在PMM2基因复合杂合突变,确诊为CDG-Ia。经西地兰、多巴胺、多巴酚丁胺、呋塞米等改善心功能及营养心肌、维持血糖、保护肝脏等对症支持治疗后病情好转,出院后给予地高辛、美托洛尔、卡托普利及利尿剂口服,同时控制低血糖,每3~6个月门诊随访,随访2年余后心功能及心脏扩大逐渐好转至恢复正常。新型冠状病毒肺炎疫情期间自行停药2个月,后复查再次出现心功能下降和左心室增大,再次恢复药物治疗,密切随访中。本例患儿提示CDG-Ia有可能存在扩张型心肌病,而经对症支持治疗,心脏表型有改善的可能。; 陈璇陈金龙程学英殷杰秦玉明杨世伟; 关键词：扩张型心肌病

25例儿童先天性冠状动脉瘘的介入治疗及随访被引量：1: 2020年; 目的:通过总结25例儿童先天性冠状动脉瘘的介入治疗及随访资料,探讨冠状动脉瘘的介入治疗方案。方法:2011年3月—2020年4月共有25例儿童先天性冠状动脉瘘患者在我院经导管介入治疗,其中3例左心室瘘,1例双冠-右室瘘,其余均为单支冠状动脉右心瘘。对其临床资料、手术过程及随访资料进行回顾性分析总结。结果:22例冠状动脉瘘患儿成功接受介入封堵治疗,并封堵成功。使用封堵材料情况:动脉导管未闭(PDA)封堵器6个、室间隔缺损(VSD)封堵器10个、二代PDA封堵器(ADOⅡ封堵器)6个。1例术后3 h突发尖端扭转室性心动过速,电复律后恢复;1例术后当日胸痛、肌钙蛋白明显升高、ST段改变,后渐恢复;余病例无不适。随访1个月至9年不等,至今无胸痛及ST段改变,未发生封堵器脱落、血栓、瘘管再通等并发症。结论:经导管介入治疗冠状动脉瘘是有效的治疗办法,且随着技术的进步,越来越多的冠状动脉瘘可经导管介入治疗。但对瘘管残端,如何预防血栓形成尚无统一规范,仍需更多的临床病例资料提供参考。; 陈璇杨世伟陈金龙程学英秦玉明; 关键词：冠状动脉瘘儿童经导管介入治疗

CRELD1基因表达量对心内膜垫发育中相关基因的影响被引量：1: 2017年; 目的探讨CRELD1基因表达量的改变对心内膜垫发育中相关基因的影响。方法通过慢病毒载体的构建实现CRELD1基因的过表达及沉默，然后用慢病毒载体感染人胚胎肺成纤维细胞（HFL-I），实验分为5组：空白对照组、干扰阴性对照（NC）组、干扰组、过表达NC组及过表达组。感染成功后，分别用实时荧光定量PCR（qPCR）和Western blot检测CRELD1、Sox9、Aggrecan和Scleraxis、Tenascin-C的mRNA和蛋白表达。结果通过测序表明干扰载体pLV3-shRNA-CRELD1和过表达载体pLV4-CRELD1构建成功。感染慢病毒的HFL-I在荧光倒置显微镜下观察，满视野呈现明显的绿色荧光，表明感染成功。qPCR和Western blot的检测结果一致：Sox9和Aggrecan的表达量在干扰组明显高于干扰NC组，在过表达组低于过表达NC组。而Scleraxis干扰组和过表达组均高于各自的NC组。Tenascin-C的表达量在干扰组明显低于干扰NC组，在过表达组高于过表达NC组。结论CRELD1基因对心内膜垫发育中的相关基因Sox9和Aggrecan的表达量有负调节作用，对Tenascin-C的表达量有正调节作用。这对于阐明其在房室间隔缺损中的作用提供一定的理论基础。; 陈璇秦玉明沈捷; 关键词：过表达

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陈璇