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孙子系

作品数：3 被引量：1H指数：1
供职机构：北京协和医学院更多>>
发文基金：北京市自然科学基金国家自然科学基金更多>>
相关领域：医药卫生更多>>

合作作者

文献类型

  • 2篇学位论文
  • 1篇期刊文章

领域

  • 3篇医药卫生

主题

  • 1篇眼部
  • 1篇眼部检查
  • 1篇眼底
  • 1篇眼底检查
  • 1篇遗传性
  • 1篇遗传性视神经...
  • 1篇遗传学
  • 1篇神经萎缩
  • 1篇视神经
  • 1篇视神经萎缩
  • 1篇视网膜
  • 1篇视网膜变性
  • 1篇青年男性
  • 1篇网膜
  • 1篇细胞
  • 1篇细胞模型
  • 1篇门诊就诊
  • 1篇就诊
  • 1篇基因
  • 1篇基因研究

机构

  • 3篇北京协和医学...

作者

  • 3篇孙子系
  • 1篇睢瑞芳
  • 1篇李华晋
  • 1篇杨丽珠

传媒

  • 1篇中华眼视光学...

年份

  • 1篇2021
  • 2篇2017
共 3 条 记 录，以下是 1-3
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排序方式：
青年男性同时患Hermansky-Pudlak综合征及斑块状角膜营养不良一例被引量：1
2017年
患者,男,26岁,因＂双眼自幼视力差＂于2014年7月8日至北京协和医院眼科门诊就诊.患者自幼双眼视力差,6岁时就诊于当地医院眼科,眼部检查发现双眼眼球水平震颤,眼底检查提示双眼视盘色淡,视网膜呈橘红色,诊断为＂双眼先天性视神经发育不良＂. 慢进行性下降,为进一步诊治至我院眼科门诊就诊.
孙子系杨丽珠李华晋睢瑞芳
关键词：青年男性门诊就诊眼部检查眼底检查
OPA1基因相关遗传性视神经萎缩的临床与分子遗传学研究及基于患者来源细胞模型的机制研究
目的:总结纳入本研究的OPA1基因相关遗传性视神经萎缩(OPA1-OA)患者的临床特征、分子遗传学特征和基因型-表型的相关性。基于患者皮肤成纤维细胞探索该病的可能发病机制。建立患者来源的iPSC细胞系并进行鉴定，探索由i...
孙子系
关键词：遗传性视神经萎缩分子遗传学
文献传递
ABCA4基因相关视网膜变性类疾病的临床和基因研究
目的:对ABCA4基因相关视网膜变性类疾病的临床表现进行归纳，并通过分子遗传学研究检测致病突变，总结基因型特点，探讨表型与基因型的联系。　　方法:收集2010年-2016年于北京协和医院眼科就诊并诊断为视网膜变性的患者，...
孙子系
关键词：视网膜变性
文献传递
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