胡玉华
- 作品数：8 被引量：18H指数：2
- 供职机构：深圳市人民医院更多>>
- 发文基金：深圳市科技计划项目广东省自然科学基金广东省医学科学技术研究基金更多>>
- 相关领域：医药卫生政治法律更多>>
- 耳聋患者及正常人GJB2基因的突变筛查被引量：8
- 2009年
- 目的 检测常染色体隐性遗传耳聋患者GJB2基因突变情况，并分析其与临床表型的关系。方法 收集42例耳聋患者的临床资料，对患者进行纯音电测听检查、声阻抗检测、脑干听觉诱发电位检查；应用聚合酶链反应和直接测序法，对患者和9例患者的父母以及105名正常对照进行GJB2基因检测。结果 两例患者具有235delC纯合性突变，其中1例系感音神经性耳聋，另1例系混合性耳聋；1对混合性耳聋的双生子患者同时携带176del16bp杂合性突变。109G→A、79G→A和341A→G的纯合及杂合突变在患者及正常对照中均有出现。结论 235delC纯合性突变为致病突变，该突变可出现在混合性耳聋中；双生子患者的176del16bp杂合性突变考虑为宫内受到外界环境影响所致，或者由其它基因突变所致。109G→A、79G→A和341A→G考虑为是该基因的多态性，其临床意义仍需进一步探索。
- 徐志勇高国凤刘畅胡玉华林一张阮章刘明王沙燕
- 关键词：GJB2基因耳聋突变临床表型
- 血流感染大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌的ESBLs基因分型被引量：7
- 2013年
- 目的了解深圳市人民医院致血流感染大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌超广谱β-内酰胺酶(ESBLs)的检出率及基因型特点。方法收集来自临床血液培养标本中的大肠埃希菌和肺炎克雷伯菌115株,采用ESBLs表型确证试验检测菌株的ESBLs,应用PCR扩增产ESBLs菌株TEM、SHV和CTX-M基因,并对阳性扩增产物进行DNA测序分型。结果 115株菌中共检出ESBLs阳性38株,检出率为33.0%;其中大肠埃希菌阳性25株,肺炎克雷伯菌阳性13株。25株产酶肠埃希菌中18株检出CTX-M-14基因,3株检出CTX-M-9基因。13株产酶肺炎克雷伯菌均检出SHV型基因,其中SHV-12阳性10株,SHV-2阳性2株,SHV-59阳性1株;该13株产酶菌中10株同时被检出含CTX-M-14或CTX-M-13基因。结论该院致血流感染大肠埃希菌产ES-BLs以CTX-M-14为最主要基因型,肺炎克雷伯产ESBLs最常见为SHV-12和CTX-M-14型。
- 张阮章张阮章卢月梅吴劲松胡玉华李文青吴劲松
- 关键词：血培养超广谱Β-内酰胺酶基因分型肺炎克雷伯菌
- 常染色体隐性遗传耳聋家系基因突变与临床表型的研究
- 目的 在遗传性耳聋中，常染色体隐性遗传占地比例较其它遗传方式高.我们对29个常染色体隐性遗传耳聋家系的42名患者及重度-极度耳聋患者父母，进行GJB2基因及SLC26A4基因的突变检测，寻找耳聋患者的病因，分析突变与临床...
- 徐志勇高国凤刘畅胡玉华刘明王沙燕
- 线粒体DNA突变致聋家系检测及单倍型分析被引量：2
- 2010年
- 目的探讨母系遗传氨基糖甙类抗生素诱发致聋家系的线粒体DNA突变情况及其单倍型背景。方法收集贵州遵义地区6个母系遗传非综合征性耳聋家系的临床资料及血液样本,经PCR-RFLP(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,聚合酶链反应-限制性片段长度多态)及测序技术检测线粒体DNA1555G突变,并通过对各家系线粒体DNA高变区序列测定及编码区限制性片段多态性分析以划分单倍型类群。结果经酶切及测序证实其中4个家系存在线粒体DNA1555G突变,分别属于A、D6、G及M单倍型。结论该地区线粒体DNA1555G突变引起氨基糖甙类抗生素高度敏感致聋的家系发生率较高,线粒体DNA1555G突变致聋家系呈现不同的线粒体单倍型类型。
- 刘畅高国凤胡玉华张阮章徐志勇宋军燕王沙燕
- 关键词：母系遗传耳聋线粒体DNA基因突变
- EDTA纸片法和三维试验检测阴沟肠杆菌AmpC酶的比较
- 2011年
- 目的比较EDTA纸片法及头孢西丁三维试验检测阴沟肠杆菌AmpC酶的符合程度。方法收集近几年阴沟肠杆菌株97株临床菌株,应用EDTA纸片法和三维试验分别检测97株阴沟肠杆菌的AmpC酶,并进行比较。结果 97株受检菌中,75株EDTA纸片法和三维试验均阴性,20株两种方法均阳性,2株菌EDTA纸片法阴性,而三维试验阳性。两种检测方法阳性符合率为90.9%,阴性符合率为100%,总符合率为97.9%。结论 ED-TA纸片法检测阴沟肠杆菌与三维试验的符合率高,且操作简便,较适合于临床实验室应用。
- 胡玉华胡玉华吴劲松卢月梅李文青吴劲松
- 关键词：AMPC酶
- 广东地区视网膜色素变性两大家系RHO基因突变分析
- 2009年
- 目的分析广东地区两个常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmento-sa,ADRP)家系视紫红质(rhodopsin,RHO)基因突变,探讨基因突变与临床表型的关系。方法收集广东地区两个常染色体显性遗传视网膜色素变性家系的临床资料,对家系成员进行视力、视野、眼底镜检查;应用聚合酶链反应(PCR)和直接测序技术,对两个家系所有现存成员进行RHO基因检测。结果发现一家系患者为P347S杂合性突变,另一家系患者存在P171L杂合性突变,两家系的临床表现为发病早,病情进展快,表型较严重,该两家系正常成员均未发现RHO基因突变。结论RHO基因的P347S与P171L突变分别为该两家系视网膜色素变性的病因。该两种突变均导致较严重的临床表型,与分子基础一致。
- 徐志勇胡玉华陈璐黄小菊张阮章王沙燕
- 关键词：视网膜色素变性视紫红质基因基因突变临床表型
- SHV-59型β-内酰胺酶的克隆与表达
- 2009年
- 目的构建SHV-59型β-内酰胺酶的表达载体。方法抽提菌株的质粒,应用PCR扩增SHV-59基因全长编码序列,扩增产物经Nde I、Xho I酶切后连接至pET-26b(+)表达载体,重组质粒经酶切及DNA测序确证后,转入大肠埃希菌BL21(DE3),IPTG诱导表达。超声破碎法提取表达蛋白产物,检测其活性,等电聚焦电泳检测蛋白的等电点(PI)。结果PCR扩增获得879 bp的产物,重组表达载体经Nde I、Xho I酶切及DNA测序后表明,目的基因已成功接入表达载体,重组菌的粗提物经头孢硝噻吩检测显示具有β-内酰胺酶活性,表明载体[pET-26b(+)/SHV-59]构建成功。目的等电点为7.6。结论β-内酰胺酶SHV-59在原核表达细胞中实验了基因重组表达,为进一步分析酶的特性提供条件。
- 卢月梅张阮章王沙燕胡玉华穆雪鵾何林陈升汶
- 关键词：Β-内酰胺酶原核表达等电聚焦电泳
- 中国广东3个地区汉族人群15个STR基因座遗传多态性被引量：1
- 2015年
- 本文对中国广东（广府、客家、潮汕）3个地区汉族2174个健康无关个体进行15个STR基因座遗传多态性进行调查。结果 15个STR基因座检出167~178个等位基因,602~704种基因型,其分布均符合Hardy-Weinberg平衡定律（P〉0.05）。15个STR基因座在上述地区汉族群体的法医学个体识别及亲权鉴定中具有较高的应用价值。
- 王琳凯胡玉华张阮章王沙燕
- 关键词：法医物证学STR基因座遗传多态性汉族
