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生殖障碍疾病及辅助生殖出生缺陷的研究和临床应用: 李红杨慎敏黄伯贤王挺陆嘉逢王本; 主要技术内容：因形态异常导致的畸形精子症和精子运动力低下，从而造成的弱精子症是男性不育症常见的直接原因；同时女性生殖系统功能障碍，可能是导致人群生育力下降及不孕症发生的另一重要因素；耳聋是发病率最高的出生缺陷疾病，已成为...; 关键词：; 关键词：畸形精子症

373例高危孕妇无创产前检测结果分析: 为了评价基于第二代高通量测序技术(high-throughput sequencing,HTS)的无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)临床应用价值。本文通过抽取373例高危...; 王挺李海波文萍李琼王玮李红; 关键词：高危孕妇细胞培养; 文献传递

基于子宫颈胎儿滋养层细胞的无创产前检测被引量：1: 2020年; 目的探索在孕早期利用子宫颈胎儿滋养层细胞进行无创产前诊断的可行性。方法用宫颈刷收集10例自然受孕的孕妇孕早期的子宫颈脱落细胞,利用免疫磁珠分离法(trophoblast retrieval and isolation from the cervix,TRIC),从脱落宫颈细胞中分离出胎儿滋养层细胞,从分离出的阳性细胞中获得胎儿全基因组DNA,利用单细胞基因组扩增技术和低覆盖度全基因组测序检测染色体非整倍体及染色体微缺失/微重复。结果宫颈刷法收集的样本中有3例观察到β-HCG信号表达。3例样本经TRIC法分选后,β-hCG阳性细胞比例增加,利用荧光原位杂交技术可以进行准确的胎儿性别鉴定。选取TRIC法分选的男性胎儿阳性细胞进行高通量测序,结果显示利用TRIC法分选的阳性细胞中有20%为胎儿细胞,说明其捕获的特异性较低。结论利用脱落的子宫颈胎儿滋养层细胞有可能进行胎儿性别和染色体数目异常的检测,但其捕获的特异性需要进一步提高。; 陆嘉逢杨祖冒燕薛永峰孔令印王挺梁波; 关键词：无创产前诊断

一个TAFAZZIN基因新变异引起的Barth综合征患儿家系的遗传学分析: 2024年; 目的对1例患有发育迟缓的男性儿童及其家系进行遗传学分析,明确其病因并为其预后治疗提供依据。方法获取患儿全血进行全外显子高通量测序分析,应用Sanger测序验证患儿及其父母疑似致病基因变异位点,并辅助尿有机酸检测进一步确认。结果患儿窦性心动过速、ST-T改变,全外显子组测序提示TAFAZZIN基因变异,Sanger测序结果显示胎儿携带TAFAZZIN基因c.108del(p.Lys37Serfs*3)半合子变异,为未报道的新变异,其母为c.108del(p.Lys37Serfs*3)杂合变异携带者。尿有机酸分析显示3-甲基戊烯二酸指标轻度升高,3-甲基戊二酸指标升高,综合诊断为Barth综合征。结论TAFAZZIN基因c.108del(p.Lys37Serfs*3)变异是该患儿生长缓慢的致病原因,基因检测结果为该患儿后续治疗及该家系遗传咨询提供依据。; 薛莹宋小艳赵国栋贺权泽张春花王挺周琴

2例无创产前检测胎儿染色体非整倍体假阴性探讨: 目的:对2例无创产前检测(Non-invasive prenatal testing,NIPT)假阴性病例进行了分析和探讨,综合评价NIPT在临床应用中的局限性。方法:采用高通量测序技术对2例NIPT假阴性样本进行确认性...; 李琼文萍张芹李海波李红王挺; 关键词：假阴性非整倍体拷贝数变异

一种可控式离心管架: 本发明涉及一种可控式离心管架，包括动作机构、杠杆机构、齿轮机构、离心管夹紧机构。该离心管架通过动作机构、杠杆机构、齿轮机构和离心管夹紧机构相互配合，实现在放置好离心管后可夹紧离心管。; 薛莹赵国栋熊尚岷黄超王挺

一例2q31．1微缺失综合征患儿的临床表型及遗传学分析: 2013年; 患儿男，3．5岁。无遗传病家族史，父母非近亲婚配。其母亲分别在孕1＋、孕5＋月、孕6＋月有过感冒史，无明显发热反应，未服用抗乍素类药物。; 王挺文萍李琼刘敏娟李海波孙健钟红菱陈瑛李红; 关键词：遗传学分析临床表型患儿微缺失近亲婚配发热反应

孕妇红细胞叶酸水平与胎儿缺陷的相关性分析被引量：8: 2011年; 目的:分析孕妇红细胞叶酸水平与胎儿先天性缺陷之间的关系。方法:选择2007年1月～2008年10月超声诊断为胎儿缺陷的病例93例(缺陷儿组),随机选择同期正常妊娠的孕妇184例(对照组),采用时间分辨荧光法检测孕妇外周血红细胞叶酸水平。结果:93例缺陷儿孕妇外周血红细胞叶酸水平为(799.74±333.30)nmol/L,对照组为(1 003.30±466.78)nmol/L,两者相比差异具有统计学意义。缺陷儿组中各亚组的红细胞叶酸水平分别为:开放性神经管畸形(NTDs)组(743.75±386.41)nmol/L,单纯脑室扩张组(847.46±448.52)nmol/L,先天性心脏病组(753.33±266.31)nmol/L,骨骼系统发育异常组(844.00±339.85)nmol/L,淋巴水囊瘤组(816.22±330.12)nmol/L,泌尿系统发育异常组(865.50±166.79)nmol/L,唇腭裂组(854.00±369.54)nmol/L。胎儿缺陷组各亚组中只有NTDs组和先天性心脏病组与对照组相比差异具有统计学意义。结论:胎儿缺陷与孕妇叶酸缺乏有关,其中开放性神经管畸形和先天性心脏病最为相关;孕期红细胞叶酸平均最佳水平应该在1000 nmol/L左右;孕前和孕早期补充足量的叶酸可以预防多种胎儿畸形的发生,尤其是NTDs和先天性心脏病。; 孟庆霞孙健王挺丁洁李红; 关键词：胎儿缺陷红细胞 NTDS 先天性心脏病叶酸水平

高分辨染色体核型分析联合SNP-array芯片在孕早期产前诊断中的应用: 目的:探讨高分辨染色体核型分析联合单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism array, SNP-array)在孕早期产前诊断中的应用,为孕早期产前诊断寻求有效合理的方法。方...; 刘一琳段程颖偶健傅文宇王挺李红; 关键词：孕早期

胎儿出生缺陷的系统干预: 李红程洪波陈瑛李海波孟庆霞王玮偶健毛君王挺丁洁; 学科领域：围产医学、优生医学、遗传学2006年美国发布的“全球出生缺陷报告”中估计全球每年新增加出生缺陷人数超过800万，90%发生在中低收入国家。中国是出生缺陷高发国家，每年出生缺陷儿童高达80-120万人，约占全年出...; 关键词：; 关键词：胎儿出生缺陷系统干预

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王挺