- X-连锁遗传视网膜色素变性相关基因研究概况
- 2008年
- 视网膜色素变性(retinitis pigmentosa,RP)是视网膜光感受器细胞和色素上皮细胞变性导致夜盲和进行性视野缺损的一组具有临床亚型的基因遗传性致盲眼底病。至今,X-连锁RP已定位6个致病基因,并克隆了2个基因(RP2和RP3)。本文对X连锁型RP的遗传基因研究进展予以综述。
- 李春霞盛迅伦
- 关键词：X-连锁视网膜色素变性基因位点
- 视网膜色素变性1基因在常染色体显性遗传视网膜色素变性家系中的突变分析被引量：1
- 2008年
- 目的:研究常染色体显性遗传视网膜色素变性(autosomal dominant retinitis pigmentosa,ADRP)家系中视网膜色素变性1(retinitis pigmentosa-1,RP1)基因的突变特征及其在RP发病机制中的作用。方法:运用聚合酶链反应和直接测序方法,对6个ADRP家系的47例成员和50例对照者进行了RP1基因全编码区和邻近剪切位点的内含子区域序列突变的筛选与检测。运用单因素分析、多因素Logistic回归分析研究RP1基因点突变在RP发病中的作用。结果:ADRP家系成员和对照组RP1基因第4外显子上检测出2个变异位点。在1691和1725密码子存在杂合的两种类型的密码子(S1691P,Ser-Pro,TCT→CCT;Q1725Q,Gln-Gln,CAA→CAG)。ADRP家系成员中Ser-1691-Pro及Gln-1725-Gln位点突变率显著高于正常对照组(χ2=11.202,P<0.05)。结论:RP1基因Ser-1691-Pro及Gln-1725-Gln位点多态性可增高RP的危险性,具有潜在的致病性,考虑为ADRP家系的易感基因。
- 李春霞盛迅伦庄文娟
- 关键词：视网膜色素变性点突变
- 常染色体显性遗传视网膜色素变性家系视网膜色素变性1基因（RP1）的突变分析
- 目的视网膜色素变性/(retinitis pigmentosa, RP/)是一组常见的导致夜盲和视野缺损的遗传性眼底病。目前已经发现有19个基因的150多个突变位点与其有关,其发病机制尚未完全明确。本研究目的是观察常染色...
- 李春霞
- 关键词：视网膜色素变性点突变
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