程玄
- 作品数：4 被引量：3H指数：2
- 供职机构：中国人民解放军总医院更多>>
- 发文基金：海南省自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一个Reis-Bucklers角膜营养不良遗传家系的TGFBI基因突变研究被引量：2
- 2014年
- 目的检测一个Reis-Bucklers角膜营养不良(RBCD)遗传家系致病基因突变情况。方法对家系内17名成员进行完整的眼科检查,包括视力、裂隙灯和眼底检查,并抽取外周血提取DNA,采用聚合酶链反应(PCR)和直接测序法检测TGFBI基因的全部16个外显子,筛查TGFBI基因突变情况,定位致病突变位点。结果共检出9例患者,其中男6例,女3例,临床诊断为Reis-Bucklers角膜营养不良,该家系遗传方式为常染色体显性遗传。在9例患者外周血DNA中检测到TGFBI基因c.418G>T突变,而该家系内未受累成员和100名正常对照者中未检测到该突变。结论 TGFBI基因c.418G>T(p.R124L)突变是该家系的致病突变。
- 程玄秦丽敏刘铁城刘伟陈丽丽张译心
- 关键词：角膜营养不良遗传学突变系谱
- 一个原发性视网膜色素变性家系的致病基因鉴定
- 祖媛媛刘铁城程玄
- Reis-Bucklers角膜营养不良遗传家系TGFBI基因突变研究
- 目的：
1.采集Reis-Bucklers角膜营养不良（Reis-bucklers Corneal Dystrophy，RBCD）遗传家系临床信息，建立电子档案资料及DNA标本库。
2.分析Reis-Buck...
- 程玄
- 关键词：颗粒状角膜营养不良TGFBI基因突变
- 文献传递
- 一个Reis-Bucklers角膜营养不良遗传家系的表型分析被引量：2
- 2014年
- 目的 分析与转化生长因子-β（transforming growth factor-β，TGF-β） 基因突变相关的Reis-Bucklers 角膜营养不良（Reis-Bucklers dystrophy，RBCD） 家系的临床表型特征。 方法 于2013 年7 月将海南省三亚市同一家系17 例成员（患者9 例，正常8 例） 纳入本研究。所有成员进行完整的眼科检查，包括视力、眼压、眼前节裂隙灯检查、眼底检查、角膜敏感度检查和泪液分泌检查，并对临床表型资料进行分析。TGF-β 基因的所有外显子（1 ～ 16 号外显子） 应用聚合酶链反应和直接测序法鉴定TGF-β 基因突变。 结果 该家系患者9 例（ 其中男性6 例，女性3 例） 诊断为Reis-Bucklers 角膜营养不良，发病年龄1 ～ 10（3.67±0.90） 岁，首发症状包括畏光流泪，眼睛疼痛。视力下降年龄6 ～ 13 （8.00±0.78） 岁。此家系中的个体患者角膜营养不良的临床表现有明显差异，主要表现有角膜上皮地图样缺损、浅基质层孤岛样变性混浊、角膜表面铁锈样色素沉积和深部角膜基质层水肿。所有患者角膜敏感度都有减弱甚至消失。 结论 在本研究家系中，TGF-β 基因c.418G ＞ T（p.R124L） 突变引起的患者角膜营养不良存在表型异质性，包括角膜上皮地图样缺损，角膜表面糜烂造成的局部隆起和混浊，角膜表面斑片状棕褐色似铁锈样色素沉积，以及水肿累及全基质层等。
- 程玄刘铁城秦丽敏徐玄刘伟陈丽丽张译心
- 关键词：颗粒状角膜营养不良基因突变
