孙立元
- 作品数：53 被引量：169H指数：6
- 供职机构：首都医科大学附属北京安贞医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金北京市自然科学基金北京市卫生系统高层次卫生技术人才培养项目更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学文化科学化学工程更多>>
- 伊曲康唑治疗体股癣两种疗程的比较观察被引量：4
- 2000年
- 比较用斯皮仁诺两种不同疗程治疗40例体、股癣的疗效，结果显示7日组(200mgq.d.服7日)与14日组(200mgq.d.服14日)的疗效无统计学的差异。
- 张红褚小玲孙立元
- 关键词：伊曲康唑体股癣药物疗法疗程
- 两种预处理方法联合光动力治疗肛周尖锐湿疣的疗效观察被引量：1
- 2023年
- 目的比较CO_(2)激光和液氮冷冻预处理后联合5-氨基酮戊酸光动力疗法(ALA-PDT)治疗肛周尖锐湿疣的疗效及不良反应。方法收集2016年1月至2022年6月于首都医科大学附属北京安贞医院皮肤科就诊的肛周尖锐湿疣患者共164例,年龄为[31(25,36)]岁,病程为[12(6,24)]周。随机数字法分为3组,对照组患者给予ALA-PDT治疗,CO_(2)激光预处理治疗组患者(CO_(2)组)给予CO_(2)点阵激光预处理联合ALA-PDT治疗,液氮冷冻预处理治疗组患者(冷冻组)给予液氮冷冻预处理后联合ALA-PDT治疗,根据患者的皮损数目及改善程度计算疗效,并采用卡方检验及率的U检验进行统计学分析。结果完成治疗后3个月随访,对照组患者复发率(9.6%)高于CO_(2)组(1.8%)和冷冻组(1.8%),差异无统计学意义(U=1.7749、P=0.0759,U=1.7749、P=0.0759);CO_(2)组和冷冻组患者复发率差异无统计学意义(U=0.0000、P=1.0000)。完成治疗后6个月随访,对照组中4例(8.51%)患者复发,CO_(2)组和冷冻组患者均无复发。治疗总体清除率对照组患者(91.49%)显著低于CO_(2)组(100%)和冷冻组(100%),且差异具有统计学意义(U=0.0759、P=0.0273,U=0.0759、P=0.0273)。CO_(2)组、冷冻组和对照组患者治疗后疼痛发生率分别为12.5%(7/56)、10.7%(6/56)和11.5%(6/52),差异无统计学意义(χ^(2)=0.6122、P=0.0470)。CO_(2)组、冷冻组和对照组患者治疗后感染发生率分别为1.8%(1/56)、0.0%(0/56)和1.9%(1/52),差异无统计意义(Fisher’s确切概率法:P=0.7654)。结论CO_(2)激光预处理及液氮冷冻预处理联合ALA-PDT治疗肛周尖锐湿疣的疗效均优于单独ALA-PDT治疗,且并不增加不良反应发生率。
- 王晓阳王静韩劼孙立元
- 关键词：光动力治疗预处理肛周尖锐湿疣液氮冷冻
- 红光照射治疗带状疱疹后遗神经痛79例临床观察被引量：6
- 2013年
- 带状疱疹后遗神经痛（postherpetic neuralgia，PHN）是带状疱疹最常见和最难治的并发症，约10％-20％的急性带状疱疹（herpes zoster，HZ）可在急性期后1～3个月内持续存在神经痛，以中老年患者最为常见。目前的研究发现，红光光子对于皮肤愈合、缓解PHN等均有疗效。本研究采用随机、单盲方法对比红光光子照射和半导体激光技术对PHN患者进行治疗的结果，探讨红光光子照射治疗PHN的有效性。
- 刘静范爱荣孙立元王晓阳褚小玲
- 关键词：带状疱疹后遗神经痛红光照射治疗中老年患者急性带状疱疹PHN皮肤愈合
- 7个家族性高胆固醇血症纯合家系致病基因检测及其产前基因诊断
- 徐胜媛潘晓冬孙立元江龙关啸杨士伟刘俊涛姚凤霞王绿娅
- 羊水细胞低密度脂蛋白受体基因突变分析在家族性高胆固醇血症产前诊断中应用被引量：7
- 2012年
- 目的探讨羊水细胞低密度脂蛋白受体(low density lipoprotein receptor,LDLR)基因突变分析在家族性高胆固醇血症(familial hypercholesterolemia,FH)产前诊断中的应用价值。方法 3例曾生育FH重症患儿并再次妊娠的妇女及其核心家系成员,提取其外周血基因组DNA,筛查LDLR基因突变;于妊娠16～20周在超声引导下行羊膜腔穿刺术抽取羊水,提取胎儿脱落细胞DNA,分别对家系存在的LDLR基因突变进行检测,判断胎儿是否为重症FH。结果 3个家系均符合FH诊断,并分别在LDLR基因检测到2个互不相同的杂合突变位点;胎儿LDLR基因核苷酸序列分析证实,1号家系胎儿仅携带该家系1个突变位点判断为杂合(轻症),2号家系胎儿携带该家系2个突变位点判断为复合杂合(重症),3号家系胎儿未检到该家系的突变位点推测为正常个体。结论 FH孕妇羊水脱落细胞LDLR基因分析安全有效,可尽早发现FH纯合子患儿。
- 徐胜媛潘晓冬孙立元蔺洁刘俊涛姚凤霞杜兰萍王绿娅
- 关键词：家族性高胆固醇血症羊水细胞低密度脂蛋白受体产前基因诊断
- 家族性高胆固醇血症患者二例的LDLR基因复合杂合新突变分析被引量：2
- 2011年
- 目的探讨2例临床确诊的湖北籍FH患者的LDLR基因突变状况，为FH的基因诊断提供依据。方法收集2例临床确诊的FH患者及其父母血脂检测指标等临床资料，通过PCR扩增LDLR基因的1-18个外显子和内含子区域，再将扩增产物进行正、反双向核苷酸序列分析，并与GenBank中LDLR基因的正常序列对比找出突变后，结合FH先证者的临床表型证实致病突变的类型。结果氧化酶法测定1号、2号FH先证者血浆TC，分别为12．79、11．98mmol／L；经核苷酸序列分析，其ApoB100基因涵盖的3500～3531区域均未见突变；LDLR基因均为复合杂合突变，1号FH先证者LDLR基因第4外显子的665位碱基G〉T为杂合错义突变，且该突变为新的点突变，第9内含子的1358＋32位碱基C〉T突变也为新的点突变，并均由其父母遗传。2号先证者第9外显子1257位碱基C〉A突变导致终止密码子提前出现，但其核苷酸改变与比利时报道的C〉G不同，第13外显子检测到1879位碱基G〉A杂合错义突变，且分别来源于其父母。结论2例FH先证者均存在LDLR基因复合杂合突变，1号FH先证者的第4外显子665位碱基G〉T和第9内含子1358＋32位碱基C〉T、2号FH先证者的第9外显子1257位碱基C〉A突变均为新突变，这可能是导致FH的分子机制。
- 代艳芳潘晓冬孙立元杨娅宋砾蔺洁王绿娅
- 关键词：LDL杂合子突变
- 中国人群家族性高胆固醇血症LDLR基因突变研究进展被引量：22
- 2011年
- 家族性高胆固醇血症(Familial hypercholesterolemia,FH)主要是由于低密度脂蛋白受体(Low-density lipoprotein receptor,LDLR)基因突变导致的单基因显性遗传性疾病。FH患者LDLR基因突变导致细胞膜表面LDLR减少或缺如,机体代谢胆固醇能力降低,血浆胆固醇增高并沉积在不同的组织和器官,常伴有全身黄色瘤和早发冠心病,因此FH也是最常见的严重代谢性疾病。世界范围内对LDLR基因突变的报道总共有1741种,经整理我国目前报道的140例FH指示病例,包括108种LDLR基因突变类型。文章对已报道的中国FH患者LDLR基因突变特点进行系统分析和综述,旨在为FH诊断治疗提供参考依据。
- 代艳芳孙立元张新波王绿娅
- 关键词：低密度脂蛋白受体基因突变
- 隆突性皮肤纤维肉瘤3例报告并文献回顾
- 目的:报告3例隆突性皮肤纤维肉瘤的发病情况,同时复习文献,探讨本病的临床及病理学特点,以提高其诊疗水平。方法:分析3例隆突性皮肤纤维肉瘤的临床病理资料并进行文献复习,总结本病的临床表现及组织病理特点。结果:根据皮损表现及...
- 王晓阳张红朱英孙立元狄梅吕雪莲赵琳褚小玲
- 文献传递
- 颈动脉粥样硬化斑块内出血多层CT血管成像研究被引量：12
- 2014年
- 目的评价320层容积CTA对颈动脉粥样硬化斑块富脂坏死核心和出血／血栓形成部分的分辨价值。方法选择2010年4月-2011年12月单侧颈动脉狭窄（50％～99％）并拟行颈动脉内膜切除术患者共37例。分别于术前1周行320层容积CTA和高分辨力MRI检查，结合多对比MRI信号特点，按照美国心脏协会分型标准分为Ⅳ～Ⅴ型斑块（脂质斑块）组和Ⅵ型斑块（出血斑块）组；比较脂质斑块与出血斑块CT值差异。结果最终共纳入31例共217层扫描层面，脂质斑块88层、出血斑块129层。脂质斑块组脂质核和出血斑块组出血／血栓形成部分的平均CT值分别为（28．07±26．84）和（97．17±35．82）HU，两组差异有统计学意义（t=16．141，P=0．000）。结论测量颈动脉粥样硬化斑块CT值可以帮助区分斑块内成分，识别出血斑块，有助于判断斑块之易损性。
- 张晓洁于薇毕涛晏子旭石凤茹孙立元张兆琪
- 关键词：动脉粥样硬化颈动脉狭窄颈动脉内膜切除术血管造影术
- 家族性高胆固醇血症患者LDL受体新突变体功能研究
- 王海红徐胜媛孙立元鲁昆潘晓冬王绿娅
