王云
- 作品数：11 被引量：4H指数：1
- 供职机构：深圳市眼科医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金福建省医学创新课题更多>>
- 相关领域：医药卫生农业科学更多>>
- 热带爪蛙视神经损伤模型构建方法、模型及应用方法
- 本发明涉及热带爪蛙视神经损伤模型构建方法、模型及应用方法，其中建模实现方法如下：在显微镜观测下，采用激光对麻醉后幼年时期热带爪蛙的球后视神经造成损伤，获得热带爪蛙视神经损伤模型；国内外首创的采用激光对麻醉后幼年时期热带爪...
- 樊宁王云司姣刘旭阳
- 文献传递
- 一青光眼大家系的致病基因筛查研究
- 2015年
- 目的:为了了解青光眼的可能致病基因,我们对一青光眼大家系致病基因进行了筛查研究。方法:采集外周血和绘制家系图,提取患者全基因组DNA,PCR扩增目的基因MYOC,CYP1B1,OPTN,WDR36的外显子并鉴定,测序后进行数据分析,与数据库中相应参考序列进行比对。通过基于目标区域捕获技术的眼科基因定制芯片对家系样本进行了测序分析,希望能鉴定该家系的致病基因或发现新的致病位点。结果:对该家系进行已知青光眼候选基因MYOC,CYP1B1,WDR36,OPTN测序分析及目标区域捕获技术的眼科基因定制芯片分析,并经家系内其他患者及正常成员测序验证,排除了已知青光眼候选基因突变,仅发现了5个多态性位点。结论:青光眼属多基因遗传疾病,已知致病基因并不能覆盖所有青光眼,推测可能存在某些我们目前尚不知道的青光眼致病基因,本青光眼家系的致病基因有待进一步研究。
- 刘晓红杨洁刘璐陈晓明王云牛静宜刘旭阳
- 关键词：基因突变测序
- 一先天性无虹膜与眼球震颤家系的分子遗传学研究
- 刘璐王云樊宁刘旭阳成洪波
- 中国白内障-小角膜综合征一家系突变基因及表型分析
- 2022年
- 目的分析白内障-小角膜综合征(CCMC)一家系的临床特征和分子遗传学特点。方法采用家系调查研究方法,收集2019年7月于厦门大学附属厦门眼科中心确诊的汉族CCMC一家系。详细询问病史,对家系中部分成员进行眼部检查,包括视力、眼压、裂隙灯显微镜、彩色眼底照相、眼部B型超声、角膜直径、眼前节光相干断层扫描、超声生物显微镜、角膜内皮镜及角膜地形图检查等。采集部分患者及家系成员外周血,提取DNA。对先证者DNA进行靶向高通量测序,所用芯片包含188个与晶状体异常相关的已知致病基因,在家系其他成员中应用Sanger测序对可疑位点进行检测,验证突变是否与临床表型共分离,明确该家系致病基因。采用蛋白功能预测软件REVEL对发现的变异位点进行生物信息学分析,评估该变异的致病性;采用InterPro分析蛋白保守结构域;采用ProtParam工具分析突变蛋白物理化学性质;采用PolyPhen-2在线软件预测突变蛋白的有害性;通过NCBI网站对致病基因的突变位点进行同源性分析,比较其在不同物种中的保守性。结果该家系共4代39人,其中患者11例,符合常染色体显性遗传。临床表现为先天性白内障合并小角膜,其他眼部检查及全身系统性检查结果未见明显异常。基因检测结果显示先证者存在CRYAA基因杂合变异c.61C>T,导致第21位氨基酸由精氨酸变异为色氨酸(p.Arg21Trp),Sanger测序验证结果证实该杂合变异与疾病共分离。ProtParam分析显示该位点变异后蛋白产物阳离子基团总数减少,且亲水性及稳定性下降;PolyPhen-2在线软件预测为有害变异;同源性分析显示该变异位点对应的氨基酸序列在多物种中高度保守。结论CRYAA基因c.61C>T p.Arg21Trp可能是导致该家系发病的原因,为国内首次报道。
- 张达人卢岚曾杰李丹丽王云王希振黄瓅樊宁刘旭阳
- 关键词：家系突变
- 9例汉族G11778A位点突变的Leber遗传性视神经病变患者的临床特征
- 目的：观察9位经mtDNA确诊G11778A位点突变阳性的LHON患者的临床特征.方法：回顾性分析9例经mtDNA检测为11778突变的LHON患者的临床资料.男性患者有7例，女性患者有2例.发病年龄15～29岁，平均年...
- 樊宁王瑛王云刘旭阳
- 关键词：汉族MTDNA
- 先天性白内障的分子遗传学研究进展被引量：1
- 2013年
- 先天性白内障是世界范围内约1／10儿童致盲的主要原因，是中国儿童致盲的第二大眼病。先天性白内障30％～50％具有遗传性，主要为常染色体显性遗传，还包括常染色体隐性遗传、x连锁遗传等。通过连锁分析等方法已发现近20多种致病基因、数百个突变位点与不同类型的先天性白内障发病有关，目前根据白内障致病基因的功能不同分为晶状体蛋白基因、膜蛋白相关基因、转录因子调节基因及其他基因4类，各种类型的致病基因通过不同的机制引起的先天性白内障表型不同。了解先天性白内障的致病基因及其分子遗传学机制对于该病的基因学诊断和治疗具有重要意义。就近年来先天性白内障的分子遗传学研究进展进行综述。
- 王云肖天林刘旭阳
- 关键词：遗传学白内障先天性突变
- 外酶C3转移酶在视网膜缺血再灌注损伤中的神经保护作用研究
- 刘旭阳王云谭俊凯
- ADAMTS18基因新突变致发育性青光眼伴小角膜1家系
- 2024年
- 先证者为5岁双胞胎之胞弟,体检发现双眼眼压高1个月余,双眼眼压峰值均达25 mmHg(1 mmHg=0.133 kPa)左右,角膜横径<10 mm,眼底视杯与视盘直径比(杯盘比)扩大,相干光层析成像术(OCT)显示视网膜神经纤维层和节细胞层变薄,超声活体显微镜结合房角镜检查提示部分房角关闭,前房角发育异常。胞兄眼部表现与胞弟一致。临床诊断为双眼发育性青光眼伴小角膜。经基因测序检出双胞胎同时携带有ADAMTS18基因的2个新复合杂合突变,即M1(变异位点1):c.3436C>T:p.R1146W和M2(变异位点2):c.1454T>G:p.F485C;家系另外4名成员眼部检查正常,基因检测发现双胞胎父亲及姐姐携带M1,双胞胎母亲及哥哥携带M2。
- 刘旭阳陶宇菲毛禹凯陈子杰王云洪燕芬樊宁
- 关键词：青光眼角膜疾病突变系谱
- AdPLA基因在Ⅲ级静止期甲状腺相关眼病眼眶脂肪内高表达研究被引量：3
- 2017年
- 目的检测甲状腺相关眼病(thyroid associated ophthalmopathy,TAO)患者和正常人眼眶脂肪组织中脂肪特异性磷脂酶A2(adipose-specific phospholipase A2,AdPLA)mRNA的表达水平。方法2015年8月至2016年10月16例静止期Ⅲ级TAO患者(TAO组)在深圳市眼科医院接受眼眶减压术,同期29位正常人(正常对照组)行眼部整形手术。术中取患者和正常对照一眼的眼眶脂肪;记录每位受试者的年龄、性别、身高、体质量,计算体质量指数(body mass index,BMI),测量取脂肪一侧眼的眼球突出度和眼眶脂肪体积;用实时定量多聚酶链式反应定量检测眼眶脂肪组织中AdPLA mRNA的表达水平。结果TAO组与正常对照组年龄、性别和BMI相比差异均无统计学意义(均为P>0.05),TAO组的眼球突出度(20.406±1.369)mm明显多于正常对照组(14.207±1.146)mm,TAO组的眼眶内脂肪量(32.162±1.923)mL明显多于正常对照组(24.279±1.070)mL。TAO组眼眶脂肪中AdPLA mRNA的表达量为0.039 42±0.009 85,正常对照组眼眶脂肪中AdPLA mRNA的表达量为0.004 42±0.001 36,两组相比差异有统计学意义(P<0.05)。结论静止期Ⅲ级TAO患者的眼球突出度和眼眶内脂肪量明显多于正常人,眼眶脂肪组织中AdPLA mRNA的表达量明显高于正常人。AdPLA的高表达可能使TAO眼眶脂肪水解减少,造成眼眶脂肪堆积,加重了眼球突出。
- 刘桂琴欧阳明王云马大卉祝天辉陈文杰
- 关键词：甲状腺相关眼病眼球突出脂肪水解
- 不同血清型rAAV病毒载体在大鼠小梁网表达水平的比较研究
- 刘丹丽王云何芬王芝刘旭阳
