目的研究中国人个体ABO血型系统中具有混合外观凝集特征的B3变异型的分子遗传背景。方法血型血清学方法鉴定2例ABO血型疑难样本的红细胞表型，应用连续凝集方法和13个短串联重复序列（short tandem repeat，STR）位点检测法，排除外源性或内源性DNA嵌合的可能。对ABO基因第6、7外显子和部分内含子进行聚合酶链反应和DNA序列分析，并进一步通过克隆测序法鉴定2个样本的ABO基因单倍型。结果2个无关个体红细胞与抗-B和抗-AB发生混合外观凝集，连续凝集法和STR检测排除了样本的外源性DNA污染和内源性遗传嵌合子，根据血清学特征确定这2个个体红细胞均为A1B3血型。单倍型序列分析发现2个样本为A1B杂合子，其中B等位基因与B101相比，差异仅在第7外显子的425T〉C错义突变，导致B糖基转移酶多肽链M142T替换。结论在中国人群中发现一种新的可能导致B3变异型的ABO等位基因。
