李小燕
- 作品数：6 被引量：36H指数：3
- 供职机构：合肥市妇幼保健院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金合肥市科技计划项目安徽省“十五”重大科技专项更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- SMN基因诊断小儿脊髓性肌萎缩症被引量：1
- 2007年
- 目的了解儿童期发作的进行性脊髓性肌萎缩(SMA)患者的运动神经元存活基因(SMN)的缺失,探讨聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法用于SMA疾病的诊断价值。方法应用PCR-RFLP方法对3例SMA可疑患儿及其父母5例的SMN1基因外显子7和8进行了检测,并对其进行基因测序。结果3例SMA可疑患儿中3例均有SMN1基因缺失,为外显子7和8联合缺失。其父母均无SMN1基因缺失。基因测序支持诊断。结论用PCR-RFLP法对高度可疑儿童型SMA的病例进行诊断,具有较高敏感性和特异性,简便易行。
- 金岚尹耕心吴德李小燕唐久来
- 关键词：肌萎缩运动神经元
- 易感基因-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶TATA盒突变与高胆红素血症及不随意运动型脑性瘫痪的相关性被引量：2
- 2010年
- 目的探讨易感基因-尿苷二磷酸葡萄糖醛酸基转移酶(UGT1A1)TATA盒的突变与高胆红素血症及不随意运动型脑性瘫痪(脑瘫)发病的相关性,为不随意运动型脑瘫的治疗提供理论根据。方法选取不随意运动型脑瘫41例(A组),高胆红素血症38例(B组),健康对照36例(C组)。分别抽取患儿及健康新生儿外周静脉血2mL,参照试剂盒说明分别提取其基因组DNA。应用聚合酶链反应(PCR)扩增UGT1A1基因,设计UGT1A1基因启动子TATA盒、引物序列,产物片段长度528bp。PCR产物纯化后直接测序找出相应的突变点。结果3组儿童孕龄、体质量、性别及喂养方式均无统计学差异(Pa>0.05);3组基因型分布有统计学差异(P<0.01)。A组41例患儿杂合子A(TA)6TAA/A(TA)7TAA型基因突变占36.6%,B组38例患儿(TA)6/7占15.8%,C组儿童无;而纯合子A(TA)7TAA/A(TA)7TAA型基因突变,A组占2.4%,B、C组均无;A组、B组基因型突变率明显高于C组,A组高于B组。结论易感基因-UGT1A1TATA盒突变与高胆红素血症及不随意运动型脑瘫具有明显相关。
- 李小燕唐久来梁兵尚清徐玲潘家华王慧琴刘维民
- 关键词：易感基因高胆红素血症
- 皖南山区家族性全面性强直-阵挛性发作患儿智商及影响因素
- 2009年
- 目的分析家族性全面性强直-阵挛性发作(GTCS)患儿和他们同胞的智商(IQ),探讨影响癫患儿IQ的相关因素。方法选择皖南山区20个癫家系中的9～16岁的GTCS患儿28例作为试验组,随机抽选28例与患儿年龄差距最小同胞儿童为对照1组,30例同村的年龄、性别匹配相近的健康儿童为对照2组,比较3组儿童的IQ水平;并记录癫发病的相关资料和影响儿童IQ的因素。结果1.试验组32%儿童IQ在平均水平,21%高于平均水平;与对照1组及对照2组比较均有显著差异(Pa<0.01);2.试验组儿童的总智商较对照1组、对照2组均显著降低(Pa<0.001),除了填图与图片排列外,试验组所有其他分测验得分和2个对照组之间均有显著性差异;3.2个对照组之间的IQ水平及各分测验得分无显著性差异;4.癫患儿IQ与父亲受教育程度、癫发病年龄、癫发作病程、癫发作频率、癫持续状态显著相关(r=0.453,0.506,-0.533,-0.708,-0.732Pa<0.05);5.多元线性逐步回归分析,父亲受教育程度与癫发作病程是影响癫患儿IQ的主要因素。结论家族性GTCS患儿的IQ及各分测验得分明显低于健康儿童;其同胞的IQ水平与健康儿童无统计学差异;癫发作病程、父亲受教育程度是影响患儿IQ最重要的癫因素,其他依次为:癫持续状态、起病年龄、癫发作次数、癫发作频率。
- 张超黄会芝李小燕金岚吴德唐久来
- 关键词：言语智商
- 早产儿出院后生长发育监测与随访被引量：16
- 2016年
- 目的探讨早产儿出院后矫正生理月龄至18月时生长发育状况,为提高早产儿生命质量提供理论依据。方法纵向研究合肥市妇幼保健院自2012-2015年于合肥市妇幼保健院高危儿随访中心随访的174例早产儿(其中小于胎龄儿64例,适于胎龄儿110例),同期,按矫正月龄随机抽取本院儿童保健科常规体检的同龄足月儿183例作为对照组。在早产儿矫正生理月龄6、12、18个月时,分别测量两组的体格发育指标和运动发育指标,并进行分析评估。结果矫正生理月龄6月时早产儿体重、身长和头围三方面体格发育指标均落后于足月儿,差异有统计学意义(P<0.01);但在矫正生理月龄12、18月时早产儿大运动发育已追赶上同龄足月儿(P>0.05),而早产儿尤其小于胎龄儿在精细动作、语言、个人-社会、适应行为均存在差距(P<0.05)。结论早产儿出生后前半年体格发育均落后于正常足月儿,尤其小于胎龄儿早产儿的生长潜力低于适于胎龄儿早产儿。早期充分的营养供给和智能训练对于提高早产儿的生命质量将具有潜在的临床价值。
- 李小燕王慧琴柴竹青汪家安梁修云杨蓉童玲郭本标尹晓光
- 关键词：早产儿适于胎龄儿小于胎龄儿
- 双生子法探讨儿童身高、体质量和头围的遗传度研究被引量：10
- 2008年
- 目的探讨我国儿童身高(BH)、体质量(BW)和头围(HC)的遗传度。方法采用Holzinger的改良遗传度计算法(h2)和Vogel的3种遗传度计算法(h12、h22、h32)对合肥市30对同卵双生子(MZ)、30对异卵双生子(DZ)和60对条件基本相同的群体对照组(CP)行BH、BW和HC的遗传度研究。采用SPSS11.5软件进行统计学分析。结果儿童BH遗传度:h2=0.712;Vogel的3种方法(h21=0.710,h22=0.729,h32=0.676),平均遗传度为0.705。BW遗传度:h2=0.548;Vogel的3种方法(h12=0.549,h22=0.625,h32=0.311)平均遗传度为0.494。HC遗传度:h2=0.605;Vogel的3种方法(h12=0.589,h22=0.677,h32=0.401)平均遗传度为0.555。学龄前组的BH遗传度高于学龄组。学龄组的HC遗传度略高于学龄前组。而学龄前组的BW和学龄组比较无显著差异。结论遗传因素对儿童的BH、BW和HC的影响最大,随着年龄的增长,遗传度有逐渐降低趋势,提示采用Vogel的3种计算方法对同一批样本进行计算,可以避免系统性误差,结果更为可靠。
- 李小燕唐久来吴德金岚杨李
- 关键词：遗传度身高体质量头围
- 某农村地区5973名初中生行为问题的研究被引量：7
- 2008年
- 目的调查农村地区初中生行为问题的发生率及相关社会学影响因素，阐明初中生发生行为问题的原因。方法采用Achenbach儿童行为量表（CBCL）家长用量表和自制的影响儿童行为问题社会因素调查表，对庐江县54所中学按照学校东西南北中的地理位置各随机抽取2所中学，共10所中学，12-16岁在校的6255名初中生进行调查研究。结果农村地区儿童行为问题发生率39．4％，其中男孩行为问题发生率为36．3％，女孩行为问题发生率为42．9％，二者比较差异有显著性（P〈0．05），在影响儿童行为问题的多元回归分析中发现：是否留守儿童、父亲在家的时间长短与儿童行为问题密切相关。结论农村地区儿童行为问题发生率高，与农村地区文化素质低、留守儿童比例高有关。同时在农村地区父亲在儿童行为形成过程中起重要的作用。
- 李小燕唐久来吴德徐为民杨李金岚
- 关键词：儿童行为障碍监护焦虑精神卫生农村人口
