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婴儿期发病血小板无力症1例家系分析并文献复习: 张红红翟晓文

1例婴儿期发病血小板无力症家系分析: 张红红翟晓文

婴儿期发病血小板无力症1例家系分析并文献复习被引量：2: 2017年; 目的提高对婴幼儿血小板无力症（GT）的认识，探讨基因检测对于GT早期诊断的重要性。方法报告1例婴儿期发病GT的诊断及家系基因检测图谱，检索国内和国外报道的GT病例，汇总并分析GT的临床特征及基因检测结果。结果患儿，男，9个月10d，因“反复皮肤瘀斑瘀点9个月、贫血1个月、多次鼻出血、黑便5d”就诊。实验室检查：血小板计数282×10^9／L，凝血功能正常，血块退缩异常，血小板对腺苷二磷酸（ADP）等生理诱聚剂反应低下，对瑞斯托霉素凝集反应正常。初步诊断为GT。基因检测示患儿为ITGA2B纯合突变c．481T〉C（E4）P．C161R，父母亲均为杂合子携带者，家系里其他6人为该基因杂合子携带者，1人为纯合子患者。汇总分析国内相关报道，GT患者的典型表现为皮肤黏膜出血、易擦伤、紫癜、鼻出血、牙龈出血、月经过多，与国外报道类似。血小板膜糖蛋白1Ib（GPIIb）2671C〉T、GP1Ib1750C〉T、GPUb2334A〉C和血小板膜糖蛋白Ⅲa1199G〉A国内突变频率高。结论该患者检测的突变基因ITGA2BC．481T〉C（E4）P．C161R为首次报道。基因检测可以提高GT诊断的准确性，对于婴幼儿GT的早期诊断有重要意义。; 张红红翟晓文王宏旺钱晓文苗慧朱晓华俞懿孟建华; 关键词：血小板无力症基因突变基因检测

儿童伴有t(1;19)/TCF3-PBX1急性淋巴细胞白血病治疗预后分析: 张红红翟晓文王宏胜钱晓文苗慧朱晓华俞懿孟建华

急性T淋巴细胞白血病NOTCH1信号通路及靶向治疗研究进展: 2016年; 急性T淋巴细胞白血病（T-ALL）患者约50%~60%会出现由NOTCH 1基因突变导致的NOTCH 1信号通路异常激活,针对NOTCH 1信号通路的分子靶向治疗,可克服传统化疗药物的非靶向性,有助于解决化疗药物对正常细胞和机体损伤较大的问题。本文综述NOTCH 1信号通路及靶向治疗T-ALL的国内外研究进展。; 张红红翟晓文; 关键词：白血病 NOTCH 靶向治疗

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张红红

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