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新型高效纳米磁珠试剂盒在DNA检测中的应用: 2022年; 为满足当前公安工作需要,建立一种操作步骤简化,可有效的去除PCR抑制剂,同时适用于大批量样本自动化操作的DNA检测方法。通过严格的磁珠筛选和优化提取试剂,建立微量DNA提取模型,比较不同提取试剂盒提取DNA的回收率、稳定性、灵敏度和抗抑制的能力,测试新型纳米磁珠试剂盒对案件不同生物检材的检出情况。结果表明,新型高效纳米磁珠试剂盒提取DNA操作步骤简单,可有效去除抑制剂而获取高质量DNA模板。新型高效纳米磁珠试剂盒提取效果优于目前公安检验中常用的试剂盒,有利于微量生物检材DNA检验。该试剂盒适用于自动化平台进行批量生物样本处理,可满足目前公安实际案件检验需要。; 吴婷李鹏飞牛青山梁克伟王志锋冯锐; 关键词：法医物证 PCR

湖南汉族人群50个Y-STR基因位点多态性与突变调查被引量：6: 2019年; 目的调查研究50个Y-STR基因座在湖南汉族人群中的遗传多态性与突变情况。方法采用AGCU Y37、AGCU Y SUPP 2种复合扩增试剂盒对湖南汉族人群922名无关男性个体、985对父子对血样进行50个Y-STR基因座分型的检测,并计算群体遗传学参数与突变情况。结果本次调查共检出915种单倍型,其中7种出现2次。总体单倍型多样性和识别能力分别为0.999983513和0.9924。50个基因座共检出540个等位基因,基因多样性值在0.0951(DYS645)~0.9544(DYS385a/b)。985对父子在49239次等位基因传递中共观察到165对父子发生了179次突变,平均突变率为3.6×10^-3(95%CI 3.1~4.2×10^-3)。其中一步突变175次(97.8%),两步突变3次(1.7%),三步突变1次(0.6%)。结论本研究的50个Y-STR基因座中大多数在湖南汉族人群中具有较高的遗传多态性,适合法医学应用。高突变率基因座对于同一父系不同男性个体之间的区分,在法医学中也具有潜在的应用价值。; 陈水琴李琼冯锐赵杨赵霖付永史明皓张雷王皋尹坚英; 关键词：Y-STR 基因多样性突变率

基于飞行时间质谱技术对降解检材的插入缺失遗传多态性检验被引量：1: 2015年; 目的通过采用飞行时间质谱技术对插入缺失遗传多态性遗传标记的检验,探讨该技术对降解检材的DNA分型策略。方法提取切片DNA,在用STR试剂盒检测未能获得分型结果的情形下,采用多重PCR和飞行质谱技术对常染色体上的30个InDel位点进行分型检测。结果对于STR分型失败的切片,InDel分型获得成功。结论对于切片等微量、降解的生物学检材,若常染色体STR基因座分型失败,可尝试进行InDel位点的分型,以获得更多的遗传信息。; 冯锐周建波; 关键词：飞行时间质谱

基于DNA变异在亚欧混合人群中预测男性型脱发被引量：1: 2020年; 男性型脱发(male pattern baldness,MPB)是一种雄激素依赖性的遗传性脱发疾病,对个人形象、心理产生较大的消极影响.近期欧美人群中进行的大样本全基因组关联分析(genome wide association studies,GWAS)已报道大量与MPB相关的遗传易感性单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)位点,但这些位点在东亚人群中的遗传效应尚不清楚.本研究基于我国684个亚欧混合人群(Eurasian)样本,对在英国生物样本库(UK Biobank)205327个欧洲男性GWAS分析发现的624个与MPB相关的SNPs进行人群异质性分析,基于多基因风险打分(polygenic risk scores,PRS)建立预测模型,并对预测因子数量与模型预测性能的关系进行了研究.通过质控的467个SNPs中6.9%与MPB显著相关(P<0.05).结合年龄、体质指数(body mass index,BMI)和25个SNPs建立的线性回归和逻辑回归模型,效果较好(R^2=28.9%,AUC=0.82).年龄对模型效果影响较大(R^2=22.9%,AUC=0.77),结合BMI及68个SNPs时AUC达到最大(约0.89).本研究表明MPB在欧洲和东亚人群中存在较强的遗传异质性,选取SNPs子集能达到与全集相近的预测准确性,预测模型有助于东亚人群MPB遗传机制的理解及疾病的早期诊断和预防.; 潘思宇赵雯婷冯锐李琼景晓溪高行健陈燕李祎陶现明刘天资李彩霞; 关键词：男性型脱发

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冯锐