闫亮
- 作品数：2 被引量：6H指数：1
- 供职机构：首都医科大学附属北京天坛医院更多>>
- 发文基金：北京市自然科学基金国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 骨形态发生蛋白-4基因单核苷酸多态性与颈椎后纵韧带骨化症被引量：6
- 2011年
- 目的探讨骨形态发生蛋白-4(BMP-4)单核苷酸多态性与颈椎后纵韧带骨化(OPLL)的遗传关联性。方法 OPLL病例组和正常对照组各200例,利用聚合酶链反应(PCR)和直接测序法分析BMP-4上4个单核苷酸多态性位点6007C>T(rs17563),-5826G>A(rs1957860),3564C>T(rs2855532)和IVS-160C>T(rs2071047)基因型及等位基因的分布。结果 两组间位点rs17563、rs2855532基因型与等位基因型有显著性差异(P<0.05)。病例组中rs17563带C+基因型与C-基因型骨化椎体数量有非常高度显著性差异(P<0.001),前者骨化椎体数量明显少于后者;rs2855532T+基因型与T-基因型骨化椎体数量有显著性差异(P<0.05),前者骨化椎体数量多于后者。余两位点无显著性差异(P>0.05)。结论 BMP-4基因的两个单核酸多态性位点rs17563、rs2855532等位基因型突变与OPLL的发生和发展有关。
- 赵伟光谢延平闫亮胡志恒王浩林欣
- 关键词：后纵韧带骨化症骨形态发生蛋白-4基因单核苷酸多态性
- BMP-4基因上两个多态性位点与颈椎后纵韧带骨化症的关联性研究被引量：1
- 2011年
- 目的通过测定颈椎后纵韧带骨化症患者与对照组骨形态发生蛋白-4上的2个单核苷酸多态性位点序列,探讨骨形态发生蛋白-4与颈椎后纵韧带骨化(OPLL)的遗传关联性。方法 OPLL病例组和正常对照组各200例,利用PCR和直接测序法分析骨形态发生蛋白-4(BMP4)上2个单核苷酸多态性位点6007C>T(rs17563),3564C>T(rs2855532)基因型及等位基因型的分布。应用SPSS13.0软件进行统计学分析。检验水准α=0.05,如果P<0.05认为有统计学意义。结果两组间位点rs17563,rs2855532基因型与等位基因型差异具有统计学意义(P=0.013,0.000)。OPLL组中rs17563带C等位基因型与不带C等位基因型骨化椎体数量差异具有统计学意义P<0.001,前者骨化椎体数量明显少于后者;rs2855532T+等位基因型(TT TC)与T-等位基因型(CC)骨化椎体数量差异也有统计学意义(P<0.05),前者骨化椎体数量多于后者。结论骨形态发生蛋白-4上的两个单核酸多态性位点rs17563,rs2855532等位基因型的突变与颈椎后纵韧带骨化症的发生和发展有关。
- 赵伟光闫亮王浩谢延平胡志恒林欣
- 关键词：多态性单核苷酸骨形态发生蛋白质类
