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Hutchinson-Gilford早老症的研究进展被引量：4: 2006年; Hutch inson-G ilford早老症(HGPS)为一种极为罕见的遗传性疾病,发生率1/8000000,特征性表现为患儿以极快速度衰老,多数死于冠脉病变引起的心肌梗死或广泛动脉粥样硬化导致的卒中,平均寿命13岁。绝大多数HGPS病例病因为LMNA基因第11个外显子发生点突变(G608G),生成的突变lam in A由显性负效应造成细胞核结构和功能受损。目前该病已有几种动物模型,实验性治疗可以在体外将出泡的细胞核恢复正常。HGPS是研究衰老和心血管疾病机制的一个极好的模型。; 李燕辉吴白燕; 关键词：动物模型

过度表达突变核纤层蛋白A受精卵移植至假孕鼠体内的成活能力: 2007年; 目的:制备Hutchinson-Gilford早老症转基因小鼠模型,观察突变的核纤层蛋白A对小鼠受精卵着床和成活情况的影响。方法:实验于2004-09/2007-04在北京大学医学部医学遗传学系和中国农业大学生物技术国家重点实验室完成。①实验方法:将缺失了第11外显子末端150个碱基的LMNA基因cDNA克隆到pcDNA3.1载体,应用原核显微注射方法将线性化的pcDNA3.1-mutant LMNA注射到小鼠受精卵的雄原核,再将注射后的受精卵移植至假孕鼠的输卵管。②实验评估:观察受精卵的着床和成活情况。通过聚合酶链反应检测着床的胚胎,鉴定有无阳性转基因动物。结果:①178只注射pcDNA3.1-mutant LMNA后的存活受精卵移植至假孕鼠输卵管后,出生13只子代鼠,出生率只有7%;58只注射pcDNA3.1-mutant LMNA后的存活受精卵移植到假孕鼠输卵管后,在移植后12￣15d的受体母鼠子宫内收集到1只活胚和5只死胚。②聚合酶链反应方法检测所收集到的胚胎,没有得到pcDNA3.1-mutant LMNA阳性转基因鼠。在着床的胚胎中也没有检测到pcDNA3.1-mutant LMNA。结论:过量表达的突变核纤层蛋白A对小鼠受精卵有致死性,只有无目的基因整合的受精卵才能存活至出生。; 李燕辉周刚梁红业刘卉吴白燕; 关键词：早衰核蛋白类细胞移植

PDCD5转基因小鼠模型的建立及表型分析: 人类凋亡相关基因 Programmed Cell Death 5(PDCD5)是北京大学人类疾病基因研究中心从白血病细胞株 TF-1细胞中克隆的新基因。氨基酸序列分析显示,PDCD5蛋白在真核物种保持高度保守性,提示 P...; 李燕辉吴白燕梁红业刘卉韩玲刺丽俊迟晓春陈英玉马大龙; 关键词：凋亡转基因小鼠; 文献传递

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李燕辉