刘暄
- 作品数：3 被引量：8H指数：1
- 供职机构：首都医科大学附属北京友谊医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 视网膜色素变性视紫红质基因突变检测分析
- 目的：研究视网膜色素变性患者视紫红质基因突变及其与临床表型的关系。方法：应用聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)和直接测序技术,对33例视网膜色素变性 (retinitis pigm...
- 熊世红王艳玲高立新黄映湘刘暄洪慧朱萍
- 文献传递
- 视网膜色素变性视紫红质基因突变检测分析被引量：1
- 2008年
- 目的研究视网膜色素变性患者视紫红质基因突变及其与临床表现的关系。方法应用聚合酶链反应和直接测序技术,对33例视网膜色素变性先证者进行了视紫红质基因整个编码区及内含子外显子拼接区的突变筛选,其中常染色体显性遗传5例、常染色体隐性遗传8例,散发患者20例;同时应用裂隙灯、眼底镜、动静态视野计和视网膜电流图对患者进行临床检测。随机收集50例正常人进行对照检测。结果发现1例散发患者有视紫红质基因P347L突变,呈杂合子,密码子347由CCG变成CTG。该患者13岁出现夜盲,46岁时视力和视野损害较重,视网膜电图检查杆体和锥体无反应。眼底显示视盘萎缩,血管变性,视网膜可见大量骨细胞样色素沉着。结论视紫红质基因P347L基因突变患者有较为严重的临床改变;而且P347L突变被认为是该患者的病因。
- 熊世红王艳玲高立新黄映湘刘暄洪慧朱萍
- 关键词：视网膜色素变性视紫红质基因突变
- 外伤性白内障的手术时机被引量：7
- 2000年
- 目的 探讨外伤性白内障手术时机对术后眼部反应及预后的影响。方法 眼前段外伤致白内障 61例 ,合并眼内异物 12例。按手术时间分为 4组 :<3天、3～ 14天、14～ 90天、1年以上。结果 各组植入人工晶状体为 :41 67%、61 11%、80 95 %、90 %。 4组间术前视力无差异 (P >0 .0 5 ) ;术后视力 1、3组间有显著性差异 (P <0 .0 5 ) ;术后反应 1组与其它 3组间均有显著性差异 (P <0 .0 5 )。结论 外伤性白内障手术宜在伤后 2周后进行 ,人工晶状体植入成功率将相应增高。
- 向里南田彦杰胡咏霞刘暄
- 关键词：白内障手术时机眼外伤
