王连庆
- 作品数：4 被引量：4H指数：1
- 供职机构：中国医学科学院基础医学研究所更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 一个先天性全白内障四胞胎家系致病基因的初步筛查
- 先天性白内障(congenital cataract)指出生时或生后一年内出现的晶状体混浊,其最大的危害在于影响视觉系统的正常发育,是儿童致盲的首要原因之一。本研究以一个中国汉族先天性全白内障家系作为研究对象。家系两代7...
- 王连庆华芮杨威张学
- 关键词：先天性白内障风疹病毒微卫星
- 文献传递
- 先天性白内障致病基因鉴定及初步功能研究
- 目的 发现先天性白内障家系中的致病基因突变,为基因诊断和遗传咨询提供依据.方法 收集1个先天性白内障家系,排除眼部和全身其他遗传性疾病,对所有家系成员眼前节散瞳检查,并对先证者进行表型认定,绘制家系系谱图.经知情同意后,...
- 石磊王连庆梁小芳华芮肖伟张学
- 一个先天性全白内障四胞胎家系致病基因的初步筛查
- 王连庆华芮杨威张学
- 关键词：先天性白内障
- 一个后极性白内障家系致病基因的筛查与鉴定被引量：4
- 2015年
- 目的对中国一个具有常染色体显性遗传特点的后极性白内障家系进行致病基因的筛查。方法分别采集家系成员外周静脉血,提取基因组DNA,根据临床表型选取6个候选基因(CRYAA、CRYAB、PITX3、CHMP4B、MIP、CRYGD)设计引物,通过PCR扩增DNA片段,琼脂糖凝胶电泳分离DNA片段,直接测序法寻找致病基因及突变位点。结果该家系符合常染色体显性遗传家系特征,先证者表型为后极性白内障,通过候选基因外显子直接测序,发现家系内患者CRYGD基因第2个外显子第127位碱基有1个T→C的点突变,此突变导致蛋白第43位的色氨酸被精氨酸取代(W43R)。结论 CRYGD基因c.T127C(p.W43R)突变是该后极性白内障家系的致病原因。
- 巩雪宋籽浔王连庆肖伟
- 关键词：后极性白内障基因测序
