刘晓丹
- 作品数：2 被引量：4H指数：2
- 供职机构：新疆医科大学附属肿瘤医院更多>>
- 发文基金：新疆维吾尔自治区自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 非家族性青年三阴性乳腺癌与BRCA1基因突变的关系被引量：2
- 2015年
- 目的探讨非家族性青年三阴性乳腺癌(TNBC)与BRCA1基因突变的关系以及突变者与未突变者的临床病理组织特征的差别。方法应用PCR扩增联合DNA直接测序法检测新疆地区50例非家族性青年TNBC患者BRCA1基因突变情况,同时对比分析突变者与未突变者的临床病理组织特征。结果 1 50例非家族性青年TNBC患者BRCA1突变率为26%(13/50),其中汉族高于少数民族(27.6%vs23.8%),但差异无统计学意义(χ2=1.599)。2 50例非家族性青年TNBC患者中发现13例BRCA1突变的12个位点,其中4个为新发现的位点;2个BRCA1基因突变"热点";3 50例非家族性青年TNBC BRCA1突变者与未突变者相比,腋窝淋巴结转移率高(69.2%vs 35.1%),TNM分期晚(77%vs 37.8%),差异均有统计学意义(P<0.05)。结论新疆地区非家族性青年TNBC患者BRCA1基因突变率高;212+1G>T和2077G>A可能为新疆地区非家族性青年TNBC患者遗传易感位点,尚需扩大样本进一步研究;突变者与未突变者相比,存在临床病理组织差异。
- 刘晓丹许文婷杨亮吴涛王斌吐鲁洪.沙吾列赵倩迪力夏提.金斯汗朱丽萍
- 关键词：BRCA1基因突变非家族性青年女性腺癌
- 新疆多民族地区三阴性乳腺癌BRCA1基因突变分析被引量：2
- 2015年
- 目的研究新疆多民族地区三阴性乳腺癌(TNBC)BRCA1基因的突变情况及突变者与未突变者临床、病理组织特征的差异。方法以新疆多民族地区130例TNBC患者为研究对象,从静脉血提取基因组DNA,采用PCR联合直接测序法检测BRCA1基因突变情况。结果 130例TNBC患者BRCA1突变率为17.7%(23/130),其中汉族与少数民族TNBC患者BRCA1突变率分别为20.5%(17/83)、12.8%(6/47),差异无统计学意义(χ2=1.856,P=0.869)。130例TNBC患者中发现23例BRCA1突变的19个位点,其中8个为新发现的位点;4个BRCA1基因突变"热点";此外还发现了9例(6.9%,9/130)致病性突变,5例无义突变,4例移码突变。早发性TNBC组BRCA1突变率28.3%(13/46)高于晚发性TNBC组11.9%(10/84),差异有统计学意义(χ2=5.460,P<0.05)。BRCA1基因突变组与BRCA1基因未突变组相比,发病年龄早,腋窝淋巴结转移率高,TNM分期晚,差异均有统计学意义(P<0.05)。结论新疆多民族地区TNBC患者BRCA1基因突变率高;突变者与未突变者相比,存在临床病理组织差异。
- 刘晓丹吴涛杜露杨亮王斌吐鲁洪.沙吾列赵倩迪力夏提.金斯汗朱丽萍
- 关键词：三阴性乳腺癌BRCA1基因突变DNA序列测定
