陈蕾
- 作品数：3 被引量：8H指数：1
- 供职机构：中国康复研究中心更多>>
- 发文基金：国家高技术研究发展计划国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生生物学更多>>
- 318例中国汉族非综合征性耳聋患者基因突变谱分析被引量：6
- 2016年
- 目的应用基质辅助激光解析/离子化飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）对先天性非综合征性耳聋患者进行耳聋基因筛查。方法采集2015年10月~2016年4月318份先天性非综合征性耳聋患者抗凝静脉全血,应用多重聚合酶链式反应（PCR）和MALDI-TOF MS的方法进行中国人常见的四个耳聋基因GJB2、SLC26A4、GJB3、线粒体12Sr RNA共20个位点的突变检测。结果共检出GJB2基因突变111例（34.9%）,其中235del C的突变携带率最高（25.47%）;SLC26A4基因突变43例（13.5%）;GJB3基因突变3例（0.94%）;线粒体12Sr RNA基因突变12例（3.77%）。结论确定不同非综合征性耳聋人群相关基因突变谱,对于建立先天性耳聋患者理想的基因筛查方法意义十分重要。
- 王屹陈蕾刘志忠张海燕马娟
- 关键词：非综合征性耳聋基因突变
- 缺血性脑卒中血清低分子量蛋白质的表达被引量：1
- 2012年
- 目的探讨缺血性脑卒中患者与正常人血清蛋白表达的差异性。方法选择缺血性脑卒中患者33例（病例组）,正常对照39例（对照组）,通过磁珠捕获血清蛋白组分,应用基质辅助激光解析电离-飞行时间质谱（MALDI-TOF MS）技术检测蛋白质谱,获得差异多肽谱。依据美国国立卫生院神经功能缺损评分（NIHSS）标准评价卒中的严重程度,依据改良整体生活功能量表（mRS）评价功能恢复。结果病例组和对照组共获得55个差异峰（P〈0.05）。分子量1000~2000范围中共有7个差异峰,包括4个正向增高的峰,3个反向差异峰,其中反向峰质核比为1864的峰强度在病例组中水平降低显著,其降低程度与脑卒中危险因素、卒中的严重程度、功能恢复等无相关性。结论质核比为1864的峰在缺血性脑卒中筛查中因不受其特定人群的影响可作为反向生物标记物,为缺血性脑卒中的筛查、早期诊断和干预提供依据。
- 王屹于艳涂文军陈蕾陈惠
- 关键词：缺血性脑卒中生物标记物
- 双管单色荧光PCR法与基因芯片法检测CYP2C19基因多态性的比较研究被引量：1
- 2016年
- 目的 建立快速检测CYP2C19＊2和CYP2C19＊3 基因多态性的实验方法。方法 从样本库中选取100例血液样本。设计针对CYP2C19＊2和CYP2C19＊3基因多态性位点的特异性引物和taqman荧光探针,通过双管单色荧光PCR法检测基因型,与基因芯片法进行比较验证。结果 双管单色荧光PCR法能很好地鉴别CYP2C19＊2和CYP2C19＊3基因型,与基因芯片结果一致率为100%。结论 双管单色荧光PCR法能快速有效地进行CYP2C19＊2和CYP2C19＊3基因多态性分型,该方法期待用于临床实验室以指导个体化用药。
- 陈蕾刘志忠贾淑芬方芳康熙雄
- 关键词：CYP2C19荧光PCR基因芯片单核苷酸
