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曾艳

作品数:1 被引量:0H指数:0
供职机构:四川大学华西医院更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 1篇中文期刊文章

领域

  • 1篇医药卫生

主题

  • 1篇婴儿
  • 1篇婴儿型
  • 1篇婴儿型脊肌萎...
  • 1篇文献复习
  • 1篇肌萎缩
  • 1篇肌萎缩症
  • 1篇脊肌萎缩症
  • 1篇复习

机构

  • 1篇四川大学华西...
  • 1篇犍为县人民医...

作者

  • 1篇朱德平
  • 1篇曾艳
  • 1篇林森

传媒

  • 1篇华西医学

年份

  • 1篇2008
1 条 记 录,以下是 1-1
排序方式:
婴儿型脊肌萎缩症1例报告及文献复习
2008年
目的:分析婴儿型脊肌萎缩症患儿的临床及电生理表现,探讨本病的临床特点及早期诊断。方法:回顾分析1例婴儿型脊肌萎缩症患儿的临床表现及临床电生理改变。并总结相关文献。结果:患儿在1岁内起病,呈进行性弛缓性对称性四肢瘫痪,血清CPK、LDH正常。肌电图为失神经性支配。基因检测示患者SMA基因ex-on7纯合缺失。结论:确诊本病应结合临床特点、肌电图表现及神经肌肉活检改变等,这些在鉴别诊断中有重要价值,为进一步基因检测研究奠定了基础。
朱德平曾艳林森
关键词:婴儿型脊肌萎缩症
共1页<1>
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