刘威
- 作品数：15 被引量：28H指数：3
- 供职机构：南京大学医学院附属鼓楼医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- SHOX基因杂合性缺失2例胎儿的产前诊断及表型分析
- 2024年
- 目的探讨2例SHOX基因杂合缺失胎儿的临床表型及产前诊断。方法选择2022年6月24日和2022年7月27日就诊于南京大学医学院附属鼓楼医院的2名孕妇及其发育迟缓胎儿作为研究对象。采集胎儿的羊水样品,提取基因组DNA,进行单核苷酸多态性微阵列(SNP array)检测和/或FGFR3基因变异检测。结果排除FGFR3基因变异影响后,胎儿1的Xp或Yp末端存在约883 kb的杂合性缺失,胎儿2的Xp末端存在约5.75 Mb的杂合性缺失,2个缺失片段均包含SHOX基因。其中胎儿1的缺失片段来源未知,胎儿2的缺失片段遗传自母亲。胎儿1足月娩出,外观未见异常;胎儿2尚在妊娠中。结论结合超声提示异常、亲代表型及SNP array结果,可解释胎儿的宫内发育迟缓的表型及预测出生后的表型,有助于产前诊断。
- 顾雷雷刘威朱湘玉李洁
- 关键词：产前诊断
- 孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测假阳性结果影响因素分析被引量：1
- 2023年
- 目的探讨孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测假阳性结果的影响因素。方法回顾分析2015年1月—2021年6月,在南京鼓楼医院产前诊断中心因孕妇外周血胎儿游离DNA产前检测(简称NIPT)阳性的651例孕妇进行产前诊断的结果,选择其中10例NIPT结果假阳性的病例采集孕妇外周血和胎盘样本行进一步测序分析。结果651例行羊膜腔穿刺产前诊断的病例中,357例为真阳性,其中204例是21-三体高风险、49例是18-三体高风险、7例是13-三体高风险、97例是性染色体高风险;294例为假阳性,包括21-三体高风险41例、18-三体高风险33例、13-三体高风险40例、性染色体高风险180例。选择4例21-三体高风险假阳性、2例18-三体高风险假阳性、4例性染色体高风险假阳性,共10例病例进行追踪检查,病例1(P1)在21号染色体上存在重复区域;病例2(P2)患有系统性红斑狼疮,而且在X染色体上存在重复区域;病例9(P9)在妊娠31周时提示可能存在胎儿生长受限;病例3(P3)、病例4(P4)、病例5(P5)、病例6(P6)和病例7(P7)的胎盘样本中发现限制性胎盘嵌合。病例8(P8)和病例10(P10)胎盘样本及外周血结果均无异常。结论限制性胎盘嵌合和母体因素是可能造成NIPT假阳性的主要因素。因此NIPT仍然是一种筛查试验,不能作为侵入性产前诊断的替代方法。
- 李照侠刘威段红蕾王皖骏李洁
- 关键词：假阳性
- 外周血胎儿游离DNA产前筛查高风险者的产前诊断及妊娠结局分析
- 2024年
- 目的分析747例孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查高风险胎儿产前诊断结果及妊娠结局。方法选取2015年1月至2022年3月在南京鼓楼医院因孕妇外周血胎儿游离DNA无创产前筛查(NIPT)高风险行羊膜腔穿刺产前诊断的747例病例,均行羊水细胞染色体核型分析和/或染色体微阵列分析。对所有病例进行查阅分娩资料或电话等形式的随访并记录结果。组间采用χ^(2)检验或者F检验进行统计学处理。结果747例NIPT高风险孕妇中387例为真阳性,整体阳性预测值(PPV)为51.81%。NIPT对21三体(T21)、18三体(T18)、13三体(T13)、性染色体非整倍体(SCA)高风险的PPV分别为80.24%(199/248)、60%(48/80)、14%(7/50)、38.97%(106/272),对T21的PPV显著高于T18和T13(P<0.001)。NIPT对其他染色体非整倍体高风险和染色体拷贝数变异(CNV)的PPV分别为11.11%(5/45)和40.74%(22/52)。对X染色体增加的PPV明显高于X染色体减少(64.29%vs.22.22%,P<0.05)。高龄(≥35岁)孕妇总体PPV显著高于低龄组(69.35%vs.42.39%,P<0.001)。T21、T18的Z≥10组PPV明显高于3≤Z<5组和5≤Z<10组(P<0.05)。52例CNV高风险中,≤5 Mb的PPV显著高于5 Mb10 Mb(60%vs.30%;60%vs.23.53%,P<0.05)。387例真阳性病例中,322例引产,53例分娩且生长发育未见异常,12例失访。结论NIPT对常见非整倍体异常的PPV与孕妇年龄及Z值相关,高龄人群、高Z值组的阳性预测值较高。
- 李照侠段红蕾刘威朱瑞芳李洁
- 关键词：产前诊断拷贝数变异阳性预测值
- 17p13.3微缺失/微重复与胎儿临床表型差异的遗传学分析——附五例报告被引量：3
- 2021年
- 目的:探讨17p13.3区域微缺失/微重复胎儿遗传学异常与临床表型的关系。方法:应用染色体微阵列分析(CMA)方法检测5例胎儿样本的基因组拷贝数改变;采用实时荧光定量聚合酶链反应(q-PCR)检测技术及荧光原位杂交技术(FISH)检测判断胎儿17p13.3区域异常的亲本来源。结果:5例胎儿在染色体17p13.1-13.3区域存在不同程度的微缺失/微重复,病例1和病例4的17p13.3区域异常是新发突变,病例2和病例3为母源性,病例5的异常来源于染色体t(10;17)平衡易位的父亲。结论:基于17p13.3片段中所含关键基因的不同,病例1为17p13.3微重复综合征Ⅱ型,病例2为临床意义不明(VOUS),病例3、4和5均为17p13.3区域DNA拷贝数异常关联的米勒·迪克综合征(MDS),病例3的母亲也为MDS。17p13.3区域微缺失/微重复综合征患儿表型的严重程度与其异常的DNA片段所含有的关键基因直接相关。
- 杨滢朱湘玉王景美荆秀娟顾雷雷刘威王皖骏王亚平李洁
- 关键词：实时荧光定量聚合酶链反应荧光原位杂交技术
- 三种人胎盘组织来源间充质干细胞的生物学特性被引量：3
- 2019年
- 背景:胎盘组织结构复杂,包括胎儿侧的羊膜、绒毛膜以及母体侧的蜕膜等。尽管一些文献已经报道这3种组织来源间充质干细胞具有一些共有的生物学特性,但是对于来自同一胎盘不同组织来源间充质干细胞是否存在不同的生物学特性,目前仍缺乏定量的研究分析。目的:探讨人胎盘不同组织来源间充质干细胞的生物学特性,包括分化潜能和免疫调节功能。方法:利用酶消化法从1例男婴胎盘组织分离羊膜来源间充质干细胞、绒毛膜来源间充质干细胞和蜕膜来源间充质干细胞。系统性研究这3种间充质干细胞的生物学特性,包括细胞形态、表面标志物表达、核型分析、成脂、成骨分化能力以及调节性T细胞的增殖能力。结果与结论:(1)3种细胞均呈成纤维细胞形态,均表达间充质干细胞的表面标志物:高表达CD73、CD90和CD105,低表达CD14、CD19、CD34、CD45和HLA-DR;(2)羊膜、绒毛膜间充质干细胞核型与胎儿相同,蜕膜间充质干细胞核型与母体相同;(3)3种间充质干细胞成脂分化能力存在显著性差异,依次为蜕膜间充质干细胞>绒毛膜间充质干细胞>羊膜间充质干细胞(P <0.05);相反,羊膜间充质干细胞的成骨分化能力明显高于蜕膜间充质干细胞(P <0.05);(4)羊膜间充质干细胞和绒毛膜间充质干细胞促进调节性T细胞增殖的能力显著高于蜕膜间充质干细胞;(5)结果表明,人胎盘羊膜、绒毛膜、蜕膜组织来源间充质干细胞具有不同的核型、成脂、成骨分化潜能和免疫调节能力,为不同种子细胞治疗相关疾病达到最佳效果提供了一定的参考。
- 王留娣刘威谢园园高天芸黄霏霏王斌
- 关键词：间充质干细胞绒毛膜蜕膜羊膜间充质干细胞胎盘间质干细胞
- 无创产前检测提示性染色体非整倍体高风险的报告方式与产前诊断
- 2023年
- 目的分析无创产前检测(NIPT)提示性染色体非整倍体(SCA)高风险胎儿的报告方式、产前诊断方法与产前诊断结果。方法收集2015年1月至2022年4月因NIPT提示SCA高风险于南京大学医学院附属鼓楼医院接受遗传咨询,并进行侵入性产前诊断的单胎妊娠孕妇227例,回顾性分析产前诊断的方法及结果、比较染色体核型分析与染色体微阵列分析(CMA)结果的差异、NIPT筛查结果与产前诊断结果的对应关系。结果(1)277例SCA高风险孕妇的产前诊断方法包括:染色体核型分析73例;CMA检测41例;染色体核型分析和CMA同时检测163例,其中1例染色体核型分析和CMA同时检测者进行再次羊膜腔穿刺后羊水细胞荧光原位杂交(FISH)检测。侵入性产前诊断结果正常者166例(59.9%,166/277),异常结果包括45,X 1例(0.4%,1/277)、47,XXX 18例(6.5%,18/277)、47,XXY 36例(13.0%,36/277)、47,XYY 20例(7.2%,20/277)、48,XXXX 1例(0.4%,1/277)、SCA嵌合体20例(7.2%,20/277)、性染色体结构异常或大片段异常5例(1.8%,5/277),以及其他异常10例[3.6%,10/277;包括9例拷贝数变异(CNV)和1例平衡易位];共诊断各类SCA共96例,NIPT筛查对SCA的阳性预测值(PPV)为34.7%(96/277)。(2)染色体核型分析与CMA同时检测的163例中,11例(6.7%,11/163)两种技术的检测结果不一致,包括5例SCA嵌合体、1例核型分析额外检出平衡易位、5例CMA技术额外检出CNV。(3)NIPT筛查报告结果包括“性染色体非整倍体”149例(53.8%,149/277)、“性染色体数目增多”54例(19.5%,54/277)和“性染色体或X染色体数目减少”74例(26.7%,74/277),其中“性染色体数目增多”和“性染色体或X染色体数目减少”的PPV分别为72.2%(39/54)和18.9%(14/74),两者比较,差异有统计学意义(χ^(2)=34.56,P<0.01)。结论NIPT是SCA,特别是性染色体三体和SCA嵌合体的重要产前筛查方法,但PPV偏低;NIPT筛查各类SCA的假阳性率差异较大,报告提示具体的SCA类型和是否疑似�
- 周春香何琳琳朱湘玉李照侠段红蕾刘威顾雷雷李洁
- 关键词：染色体结构异常羊膜腔穿刺羊水细胞产前诊断染色体核型分析
- 左室多部位起搏对心脏电激动同步性及复极参数影响的初步临床研究被引量：2
- 2016年
- 目的:探讨与传统心脏再同步化治疗(Bi-Ventricular Pacing Cardiac Resynchronization Therapy,Bi-V CRT)相比,左室多部位起搏(Multisite Left Ventricular Pacing,MSLV)CRT对术后起搏心电图QRS波时限及心肌复极参数的影响。方法:选取具有最新指南推荐植入心脏再同步化起搏或/和除颤器(CRT-P/CRT-D)适应症的患者。术中设定左室单部位与右室(1LV+RV)起搏和左室双部位与右室(2LV+RV)起搏。同时采集即时体表12导联心电图。分析比较2种起搏模式下患者的术后起搏心电图QRS波时限、QTc间期、JTc间期及Tp-e间期。结果:(1)共采集了21份左室单部位与右室起搏心电图,18份左室双部位与右室起搏心电图;(2)与1LV+RV相比,2LV+RV可进一步缩短术后QRS时限(△QRS:-5.57±12.52 ms vs-14.94±14.01 ms,P=0.034);(3)1LV+RV与2LV+RV比较,QTc、JTc及Tp-e时限无差异(P>0.05)。结论:与Bi-V CRT相比,MSLV CRT可进一步缩短QRS时限,但不能缩短心肌复极时间。
- 陈慧蓝荣芳林若薇刘威徐伟
- 关键词：心脏再同步化治疗QRS时限
- 高表达IL10的临床级间充质干细胞的制备方法及其用途
- 本发明提供一种高表达IL10的临床级间充质干细胞的制备方法及其用途，所述方法包括如下步骤：1)从人脐带中原代分离、扩增脐带间充质干细胞，传代培养；2)构建表达IL10的重组载体、线性化后待用；3)选择步骤1)中第2～3代...
- 王斌高天芸王留娣黄菲菲谢园园刘威
- 文献传递
- 染色体微阵列分析在单纯不良孕产史孕妇产前诊断中的应用被引量：10
- 2021年
- 目的通过分析因单纯不良孕产史行产前诊断的孕妇染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)异常检出情况,探讨CMA在单纯不良孕产史孕妇中应用的注意事项。方法2014年6月至2020年7月共有5563例孕妇在南京大学医学院附属鼓楼医院行CMA产前诊断,其中单纯因"不良孕产史"进行产前诊断的病例169例,纳入回顾性分析。根据先证者遗传学异常的类型和遗传来源及CMA预期检出情况,分为高风险组(19例,包括先证者为父母来源的病理性拷贝数变异11例,先证者为父母来源的染色体异常8例)、低风险组(113例,包括先证者全外显子测序和/或CMA未发现异常6例,先证者为明确的单基因病31例,新发致病性拷贝数变异47例,新发染色体异常29例)和风险不明组(先证者均未行遗传学检测,40例),总结各组的异常检出情况。采用描述性统计分析。结果169例孕妇(胎儿172例)中包括2例双胎妊娠孕妇和1例孕妇2次单胎妊娠。CMA共检出异常胎儿9例,占5.2%(9/172)。高风险组19例,检出异常8例,均与亲本遗传学异常相关;低风险组113例,仅检出1例22q11.22q11.23微重复,为arr[GRCh37]22q11.22q11.23(22,997,928-25,002,659)×3,属新发变异。风险不明组40例无异常检出。结论明确"不良孕产史"的病因,是合理应用CMA进行产前诊断的关键。单基因病、原因不明或先证者未发现CMA异常的情况并非CMA产前诊断的适应证。
- 朱湘玉刘威顾雷雷朱雨捷曹培暄吴星杨滢胡娅莉李洁
- 关键词：染色体畸变微阵列分析产前诊断孕妇
- 1例15q11.2-q13.1父源重复胎儿的产前诊断及遗传学分析
- 2023年
- 目的 对1例扩展性无创产前检测提示染色体拷贝数变异(CNV)的孕妇实施介入性产前诊断及遗传分析。方法 应用染色体微阵列分析(CMA)对胎儿进行CNV检测,应用甲基化特异性的多重连接依赖的探针扩增(MS-MLPA)对胎儿及其父母的染色体15q11-q13区域进行拷贝数分析和甲基化状态分析。结果 CMA检测结果显示胎儿染色体15q11.2-q13.1区域存在5.21Mb的片段重复;MS-MLPA检测结果显示胎儿染色体15q11-13区域存在大片段重复,且重复片段为父源,胎儿父母该区域不存在大片段缺失/重复或甲基化异常。结论 扩展性无创产前检测技术可对部分微缺失/微重复综合征进行产前筛查,当检出的微缺失/微重复包含印迹区域时,进一步使用MS-MLPA对甲基化进行检测、明确印迹区域缺失/重复的亲本来源是预测受检胎儿表型和构建完整家系图的重要依据,对于提供完善的遗传咨询非常重要。
- 王皖骏段红蕾朱湘玉刘威李洁
- 关键词：产前诊断
