王雯 作品数:4 被引量:6 H指数:2 供职机构: 深圳市公安局 更多>> 发文基金: 中央高校基本科研业务费专项资金 国家自然科学基金 国家科技支撑计划 更多>> 相关领域: 医药卫生 政治法律 更多>>
人类MOG1基因检测及其与青壮年猝死综合征的相关性研究 被引量:1 2012年 目的寻找MOG1基因的变异位点,探讨其与青壮年猝死综合征的关系。方法提取青壮年猝死综合征病例组及健康对照组的基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)方法扩增MOG1基因编码区外显子、外显子-内含子交界区以及3′侧翼区序列,直接行DNA测序以明确遗传变异类型,并进行统计学分析。结果在病例组中共检测到3个变异位点,其中2个为新发现的突变,分别为c.285G>C(p.L95L)和c.*4C>T,另1个为单核苷酸多态性位点c.437+16C>T。在病例组和对照组中c.437+16C>T位点基因型分布(P=0.071)和等位基因频率(P=0.819)存在一定程度差异,但差异均无统计学意义。结论MOG1基因是否是中国人青壮年猝死综合征的易感基因还有待进一步研究。 王雯 刘超 侯一丁 赵乾皓 黄雷 卢龙武 刘长晖 李越 成建定关键词:单核苷酸多态性 青壮年猝死综合征 病人特异性iPSC源性心肌细胞在长QT综合征发病机制中的研究进展 2012年 诱导多能干细胞(iPSC)源性心肌细胞为疾病特异性和个体特异性心血管疾病的发病机制研究提供了新的方法和思路。本文简介了iPSC的生成和iPSC源性心肌的分化技术,以及病人特异性iPSC源性心肌细胞模型在长QT综合征(long-QT syndrome,LQTS)发病机制研究中的进展。 黄雷 张红梅 王雯 侯一丁 赵乾皓 成建定关键词:长QT综合征 发病机制 青壮年猝死综合征SCN2B、SCN4B基因检测 被引量:3 2013年 目的寻找SCN2B、SCN4B基因的变异位点,探讨其与青壮年不明原因夜间睡眠中猝死(SMDS)的关系。方法提取SMDS病例组及健康对照组的基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)方法扩增SCN2B、SCN4B基因编码区外显子、外显子-内含子交界区以及3'侧翼区序列,直接行DNA测序以明确遗传变异类型。结果在病例组中共检测到4个变异位点,c.237+27A>G,c.*38C>T,c.174C>T(p.C58C)和c.*7C>T。结论本研究首次对中国人SMDS病例进行了SCN2B、SCN4B基因的检测,上述基因是否为中国人SMDS的易感基因尚有待进一步研究证实。 孙溢 王雯 刘超 刘双高 郑金祥 刘宏 成建定关键词:法医病理学 青壮年猝死综合征 GPD1-L基因检测及其与青壮年猝死综合征的相关性 被引量:2 2013年 目的探寻甘油-3-磷酸脱氢酶样基因(glycerol-3-phosphate dehydrogenase 1 like gene,GPD1-L)的变异位点,讨论其与青壮年猝死综合征(sudden manhood death syndrome,SMDS)的关系。方法提取SMDS组及健康对照组血样的基因组DNA,采用PCR法扩增GPD1-L基因编码区外显子、外显子-内含子交界区以及3′侧翼区序列,直接进行DNA测序以明确遗传变异类型,并进行基因型频率和等位基因频率的统计学分析。结果在SMDS组中共检测到2个变异位点,c.465C>T和c.*18G>T,后者在SMDS组和对照组中基因型分布和等位基因频率存在一定差异,但无统计学意义(P>0.05)。结论 GPD1-L基因变异与中国人SMDS发生的相关性尚有待进一步研究。 徐小龙 王雯 刘超 侯一丁 黄雷 刘长晖 李越 成建定关键词:法医遗传学 青壮年猝死综合征