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王国华

作品数:2 被引量:3H指数:1
供职机构:吉林大学白求恩第一医院更多>>
相关领域:医药卫生更多>>

文献类型

  • 2篇中文期刊文章

领域

  • 2篇医药卫生

主题

  • 2篇综合征
  • 1篇新生儿
  • 1篇新生儿缺氧
  • 1篇新生儿缺氧缺...
  • 1篇新生儿缺氧缺...
  • 1篇新生儿缺氧缺...
  • 1篇选择性剖宫产
  • 1篇血性
  • 1篇三体
  • 1篇三体综合征
  • 1篇头颅
  • 1篇头颅磁共振
  • 1篇头颅磁共振成...
  • 1篇突变
  • 1篇皮肤
  • 1篇皮肤黄染
  • 1篇剖宫产
  • 1篇脐带
  • 1篇脐带绕
  • 1篇脐带绕颈

机构

  • 2篇吉林大学白求...

作者

  • 2篇王国华
  • 1篇闫佳秀
  • 1篇严超英
  • 1篇徐巍

传媒

  • 1篇中国当代儿科...
  • 1篇中华儿科杂志

年份

  • 1篇2019
  • 1篇2015
2 条 记 录,以下是 1-2
排序方式:
22-三体综合征1例报告被引量:1
2015年
患儿男,1 d,因生后发现无肛门伴进乳差1 d入院。患儿系第6胎第2产,产程发动后因母瘢痕子宫选择性剖宫产娩出,足月出生,出生体重3.1 kg。否认宫内窘迫及生后窒息史,羊水量多,I度污染。产前3 d行产检发现有脐带绕颈1周,胎盘无异常。生后哭声弱,皮肤红润,Agpar评分不详。生后家长发现患儿无肛门,自行给予进乳2次后均出现呕吐,呕吐物为乳汁,进乳欲望差。病程中无发热,尿道口可见黑色胎便排出,排尿正常。入院体查:一般状态及反应欠佳,皮肤黄染、晦暗、发花,口周及颜面皮肤略青紫,前囟平坦、无紧张,呻吟,呼吸急促,62次/分,三凹征阳性,听诊双肺呼吸音清,未闻及干湿罗音,心率140次/分,
闫佳秀刘宪凤王国华严超英
关键词:三体综合征选择性剖宫产皮肤黄染出生体重宫内窘迫脐带绕颈
新生儿Joubert综合征一例被引量:2
2019年
患儿男,因生后6h哭声弱、呼吸困难入院。临床表现包括自主活动少,水平眼球震颤,间断无诱因呼吸急促,同时间断有呼吸减慢至呼吸暂停,肌张力明显减低。先考虑新生儿缺氧缺血性脑病,后头颅磁共振成像存在典型的"中线裂""蝙蝠翼状"和"三角形"第4脑室、"磨牙征"而确诊为新生儿Joubert综合征。基因检测患儿TMEM67基因(8q22/NM_153704.5)外显子8发现错义突变c.725A>G,患儿母亲携带有相同的基因变异;外显子16发现了错义突变c.1645C>T,其父亲携带有相同的基因变异。
李恒王国华王宝英徐巍
关键词:新生儿缺氧缺血性脑病JOUBERT综合征头颅磁共振成像错义突变基因变异
共1页<1>
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