张一宁
- 作品数：8 被引量：4H指数：1
- 供职机构：吉林大学白求恩第一医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生化学工程更多>>
- 在CLCN7基因的新突变位点致石骨症一例报道
- 范瑞李小平陆飞宇张一宁杜红伟
- 经典型同型半胱氨酸尿症13例临床及CBS基因分析被引量：1
- 2022年
- 目的分析经典型同型半胱氨酸尿症患儿的临床特点和CBS基因变异情况,探讨个体化治疗方法及预防。方法回顾性分析2013年11月至2021年6月就诊于郑州大学附属儿童医院及北京大学第一医院儿科的13例经典型同型半胱氨酸尿症患儿的一般情况、临床表现、实验室检查、头颅影像学、CBS基因变异特点、诊断及治疗等资料。结果13例患儿中男6例,女7例,确诊年龄为10日龄至14岁。3例为新生儿筛查检出,无症状时开始治疗,余10例于1~6岁发病,5~14岁时确诊,主要表现为马凡综合征样体型、晶状体脱位和(或)近视、发育落后、骨质疏松及心脑血管疾病。4例脑磁共振成像示不对称梗死灶,1例示髓鞘形成低下。13例患儿血清蛋氨酸、血清总同型半胱氨酸及尿液总同型半胱氨酸均增高,尿液甲基丙二酸正常,符合经典型同型半胱氨酸尿症。13例患儿CBS基因共检出18种变异,其中10种为新变异、8种为已知变异。仅1例为维生素B6部分反应型,12例为维生素B6无反应型,均以低蛋氨酸饮食及甜菜碱治疗为主,3例疗效不良患儿分别于3、8、8岁进行了肝移植治疗,术后1周内血液蛋氨酸及同型半胱氨酸恢复正常。1例患儿死亡。1例患儿母亲再孕时进行产前诊断,羊水细胞CBS基因存在与患儿相同的致病变异。结论经典型同型半胱氨酸尿症临床表现复杂多样,血氨基酸、血清及尿液总同型半胱氨酸和基因分析是诊断的关键。检出10种CBS基因新变异,扩展了CBS基因变异谱。肝移植为有效的治疗办法。产前诊断是防控经典型同型半胱氨酸尿症的重要措施。
- 李东晓陈哲晖金颖宋金青李梦秋刘玉鹏李溪远陈永兴张一宁吕国悦孙丽莹朱志军张尧杨艳玲
- 关键词：肝移植同型半胱氨酸蛋氨酸
- 在CLCN7基因的新突变位点致石骨症一例报道
- 范瑞李小平陆飞宇张一宁杜红伟
- 2例复合型甘油激酶缺乏症的临床特点及基因分析
- 范瑞李小平陆飞宇张一宁杜红伟
- 24例特发性垂体功能低减患者的病例特点分析
- 马莹莹李小平陆飞宇杜红伟张一宁
- 复合型甘油激酶缺乏症2例报告并文献复习被引量：3
- 2018年
- 目的探讨复合型甘油激酶缺乏症(GKD)的临床和基因特征。方法分析2例复合型GKD患儿临床资料,并复习相关文献。结果 2例患儿均为男性,新生儿期起病,均存在肾上腺皮质功能减退(低血钠、高血钾、脱水)、高肌酸激酶血症、假性高三酰甘油血症。基因检测提示染色体Xp21区域片段基因缺失。随访患儿,1例控制较好,1例死于感染。结论复合型GKD为X连锁隐性遗传病,罕见复杂,易被误诊。早期诊断和治疗,有益于改善患儿预后。
- 范瑞张一宁李小平陆飞宇杜红伟
- Crouzon综合征伴矮小1例
- 2013年
- 患儿，女，9岁，因生长缓慢7年来诊。患儿生后1岁被发现突眼、斜视，经常鼻塞，睡觉时打鼾，逐渐发现视力差。病程中曾就医多次，分别被诊断为青光眼、腺样体肥大、颅口闲狭窄。智力发育正常，每年平均身高增长≤5cm。
- 张一宁杜红伟李旭
- 关键词：CROUZON综合征腺样体肥大智力发育身高增长视力差青光眼
- Lowe综合征一例报道并文献复习
- we综合征(又称为脑-眼-肾综合征)是一种罕见的X连锁隐性遗传的先天性代谢性疾病,由于OCRL1基因缺陷,造成细胞内高尔基体内代谢所必需的酶PIP2-5-phosphatase(phosphatidylinositol ...
- 张一宁杜红伟
- 关键词：儿童患者病理机制
