余伟
- 作品数：9 被引量：5H指数：1
- 供职机构：昆明市儿童医院更多>>
- 相关领域：医药卫生建筑科学自动化与计算机技术更多>>
- 一种儿童颅缝早闭内镜手术牵开器
- 本发明设计公开了一种儿童颅缝早闭内镜手术牵开器，所述的撑杆还包括底部撑杆、顶部撑杆，底部撑杆的后端一体连接有横轴，横轴后端一体连接有手柄，左右两边底部撑杆的横轴交叉滑动连接在基座内腔，基座左右两侧安装有弹簧，基座上设置有...
- 赵迁浩杨雷王孟泽桂杨段晶晶邓舒车武强陈磊余伟
- SP-A、CRP/ALB与新生儿肺炎合并NRDS病情严重程度的关系及预测价值被引量：1
- 2022年
- 目的探讨肺表面活性物质蛋白A(SP-A)、C反应蛋白与清蛋白比值(CRP/ALB)与新生儿肺炎合并新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)病情严重程度的关系及预测价值。方法选取2018年2月至2021年3月昆明市延安医院收治的82例新生儿肺炎合并NRDS患儿为研究对象,根据病情严重程度分为重度组(22例,机械通气时间>7 d)、非重度组(60例,机械通气时间≤7 d)。比较两组基线资料及CRP/ALB、SP-A水平。分析新生儿肺炎合并NRDS病情严重程度的影响因素。分析SP-A、CRP/ALB对新生儿肺炎合并NRDS病情严重程度的预测价值。比较不同CRP/ALB、SP-A水平患儿病情严重程度分布情况。结果重度组出生体质量、出生孕周、产前应用地塞米松患儿比例低于非重度组,差异有统计学意义(P<0.05)。重度组SP-A水平较非重度组低,CRP/ALB较非重度组高,差异有统计学意义(P<0.05)。多因素Logistic回归分析显示,出生孕周长、出生体质量大、产前应用地塞米松、SP-A水平升高是新生儿肺炎合并NRDS病情严重程度的保护因素(P<0.05),CRP/ALB升高是新生儿肺炎合并NRDS病情严重程度的危险因素(P<0.05)。受试者工作特征曲线分析结果显示,SP-A、CRP/ALB联合检测预测新生儿肺炎合并NRDS病情严重程度的曲线下面积为0.964,高于2项单独检测。SP-A高水平组重度患儿所占比例低于低水平组,CRP/ALB高水平组重度患儿所占比例高于低水平组,差异有统计学意义(P<0.05)。结论重度新生儿肺炎合并NRDS患儿SP-A水平明显降低,CRP/ALB明显升高,SP-A、CRP/ALB联合检测在预测患儿病情严重程度方面具有较高的价值。
- 杨娟余伟
- 关键词：新生儿肺炎
- 一种儿童脑电图检查中过度换气用吹气装置
- 本发明公开了一种儿童脑电图检查中过度换气用吹气装置，其特征在于，包括：主机、万向管、气嘴连接端、一次性气嘴、弹性卡扣、自动吹泡机、气体压力传感器、A/D转换器、微处理器芯片、存储器、LED显示屏；该装置通过可对吹气者所吹...
- 段丽芬叶磊孙莹余伟钟海燕王尚昆李丽君李润段晶晶谢芳张子越张艺朱萍冯超李介许昕怡张恒星
- 文献传递
- 小儿外伤性大面积脑梗塞临床分析被引量：4
- 2015年
- 目的探讨儿童外伤性大面积脑梗塞的发病机理和临床特征。方法对昆明市儿童医院2009年9月—2014年5月间收治的36例儿童外伤性大面积脑梗塞的临床资料进行回顾性分析。结果 36例患儿年龄从4个月-11岁,受伤原因包括高处坠落伤、车祸伤和重物击打伤。所有患儿均在伤后1周内确诊。根据格拉斯哥预后评分标准,恢复良好11例,轻度残疾16例,重度残疾5例,植物生存1例,死亡3例。结论儿童外伤性大面积脑梗塞是严重的脑外伤并发症,诊断主要依靠CT或MRI,强调早期诊断和早期治疗。
- 叶磊余伟宋志杰张堃
- 关键词：创伤性脑梗塞颅脑损伤儿童
- 离子通道基因突变相关癫痫的临床特征及基因变异分析
- 2023年
- 目的分析离子通道基因变异相关癫痫的临床特征和基因变异特点,明确病因,精准选择抗癫痫药物。方法收集2019年9月至2021年5月昆明市儿童医院癫痫中心收治的病因不明的癫痫患者145例,采集患儿及其父母外周血样本,应用基因靶向二代测序技术进行癫痫基因测序分析,被证实的变异均用Sanger测序验证,并明确变异的来源,分析其中28例与致病性离子通道基因变异相关癫痫患者的基因型与临床特征。结果28例致病性离子通道基因相关癫痫患者中,钠离子通道相关基因变异者最多,共18例(64.3%),其中SCN1A基因变异14例,SCN8A基因变异2例,SCN2A基因变异2例;钾离子通道基因变异4例,其中KCNQ2变异3例,KCNH1变异1例;GABA受体门控通道基因变异4例,其中GABRG2基因变异3例,GABRB3基因变异1例;谷氨酸受体门控通道变异2例,均为GRIN2A基因变异。所有变异均为常染色体显性遗传,3例为遗传性变异,25例(89.3%)为新发杂合变异。所有变异中以错义变异最为常见(18/28,64.3%)。13例(46.4%)诊断为Dravet综合征,4例(14.2%)诊断为早发癫痫脑病,3例(10.7%)表现为良性新生儿癫痫,4例(14.3%)表现为全面性癫痫伴热性惊厥附加征,1例表现为Landau-Kleffner综合征,3例(10.7%)无法分类为特定癫痫综合征。大部分患者起病年龄早,71.4%(20/28)为1岁内起病,新生儿期起病者占1/4(7/28)。80%以上患者(23/28)病程中使用过2种或2种以上的抗癫痫药物治疗。随访4~72月,10例(35.7%)癫痫发作完全控制,1/2患者发作减少≥50%,3例(10%)发作减少<50%,1例死亡。结论离子通道基因变异是癫痫最常见的遗传性病因,可引起早发性癫痫性脑病,表现为起病年龄早、发作形式多样、药物难治、严重损害认知功能,也可表现为良性癫痫综合征,预后良好;以常染色体显性遗传、新发错义变异为主,临床上以钠离子通道基因变异最为多见,不同离子通道基因变异可有类似�
- 孙莹段丽芬王惠萍王春霞叶磊余伟张艺
- 关键词：癫痫离子通道基因变异
- 一例新生突变所致Glass综合征的遗传学分析
- 2021年
- 目的对一个Glass综合征家系的致病基因变异位点进行检测并对其进行遗传学分析。方法对先证者进行临床检查和全外显子组测序;对其家系成员通过PCR-Sanger测序验证可疑突变位点;用I-TASSER蛋白结构与功能分析软件对候选致病基因所编码的蛋白进行生物信息学分析。结果先证者临床表现为全面性发育迟缓,主要包括牙齿异常、共济失调、不会听指令;脑电图提示多灶性棘波、棘慢波、多棘慢波发放,左侧及睡眠期著等。检出先证者具有SATB2基因(NM_015265)c.1165C>T(p.R389C)新生杂合错义突变,其父母均未检出该突变;蛋白结构生物信息分析表明,p.R389C错义突变可导致蛋白的配体结构域发生变化,从而使SATB2蛋白失去相应功能,导致疾病发生。结论本研究确定了该家系中先证者的致病突变位点为SATB2基因c.1165C>T(p.R389C),进一步丰富了中国人群中Glass综合征的基因突变谱及临床表型谱,为深入阐明该病的分子病理机制及临床诊疗提供参考数据。
- 袁军鸿段丽芬钟海燕余伟黄小琴孙浩褚嘉祐杨昭庆
- 关键词：临床异质性发育迟缓
- 一种电极定位比例尺
- 本实用新型提供一种电极定位比例尺，该电极定位比例尺包括比例尺主体和设置在比例尺主体上的标识线，比例尺主体由弹性材料制成，标识线的长度方向与比例尺主体长度方向垂直，多个标识线沿比例尺主体长度方向等距分布，以使比例尺主体被等...
- 段丽芬叶磊钟海燕余伟尹国艳陶瑞习肖金龙
- 表现为婴儿癫痫性痉挛综合征的Turnpenny-Fry综合征1例
- 2024年
- 对2023年1月昆明市儿童医院癫痫中心收治的1例以发育落后、癫痫性痉挛发作为主要表现的Turnpenny-Fry综合征患儿的临床资料进行回顾性分析。患儿,男,1岁4个月,自幼发育落后,5月龄时出现癫痫性痉挛发作,查体及辅助检查可见特殊面容,心脏、骨骼等发育畸形,脑电图提示高度失律并监测到癫痫性痉挛发作,基因检查提示PCGF2基因存在c.194C>T(p.Pro65Leu)新发杂合变异。患儿经抗癫痫发作药单药治疗后发作完全控制。该病罕见,本例是目前已报道唯一1例以婴儿癫痫性痉挛为主要表现的病例,拓展了对该病表型的认识。
- 孙莹段丽芬尹润秀张艺叶磊余伟
- 3-磷酸甘油酸脱氢酶缺乏相关发育性癫痫性脑病1例
- 2024年
- 3-磷酸甘油酸脱氢酶(3-phosphoglycerate dehydrogenase deficiency,3-PHGDH)缺乏症是一种罕见的常染色体隐性遗传病,由Jaeken等于1996年首次报道,由PHGDH基因变异所致,为常染色体隐性遗传性疾病^([1])。
- 孙莹段丽芬王尚昆叶磊余伟张艺
- 关键词：丝氨酸小头畸形
