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谷氨酸受体2基因多态性与儿童癫癎的相关性被引量：1: 2016年; 目的探讨我国中部地区汉族人群中谷氨酸受体2（GRIK2）基因两个SNP位点rs9390754和rs4840200的多态性与儿童癫癎遗传易感性的关系。方法利用病例对照研究方法,选取来自我国中部地区的284例癫癎患儿（包括132例难治性癫癎）以及315例正常体检儿童（对照组）作为研究对象。利用限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）的方法测定SNP位点rs9390754和rs4840200的多态性分布,并比较组间的基因型频率的差异。结果癫癎组儿童SNP位点（rs9390754）的基因型（GG、GA、AA）频率与对照组相比差异有统计学意义（P=0.016）,等位基因频率差异也有统计学意义（P=0.002）。而SNP位点（rs4840200）基因型（CC、CT、TT）频率以及等位基因频率与对照组相比差异均无统计学意义。难治性癫癎亚组SNP位点（rs4840200）C等位基因频率高于非难治性癫癎亚组（OR=1.435,95%CI：1.021~2.016,P=0.037）。结论我国中部地区汉族人群GRIK2基因SNP位点（rs9390754）的多态性与癫癎的易感性相关,而SNP位点（rs4840200）的C等位基因可能是癫癎患儿发生耐药的遗传学危险因素。; 王娴朱天娇万致婷朱雪梅; 关键词：癫痫多态性儿童

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朱雪梅