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超声引导下经腹产前诊断穿刺术并发症分析及处理对策探讨: 2022年; 目的:探讨超声引导下经腹绒毛膜穿刺、羊膜腔穿刺及脐静脉穿刺术的安全性及并发症应对策略。方法:回顾性分析2018年6月—2021年6月在广西壮族自治区人民医院医学遗传与产前诊断中心行超声引导下产前诊断穿刺的孕妇1853例(绒毛膜穿刺156例,羊膜腔穿刺1525例,脐静脉穿刺172例),统计分析发生并发症的病例,比较三者并发症发生率。结果:绒毛膜穿刺并发症发生率1.92%(3/156),包括穿刺后阴道流血1例,胎盘内针道积血2例,无非计划性胎儿丢失。羊膜腔穿刺并发症发生率0.46%(7/1525),包括非计划性胎儿丢失2例(1例脐带打结,1例自然流产),腹壁血肿2例,血性羊水1例,穿刺后一过性晕厥1例,宫内感染1例。脐静脉穿刺并发症发生率为5.81%(10/172),包括非计划性胎儿丢失2例(1例胎盘早剥、1例脐带扭转),一过性胎心减慢8例。并发症发生率羊膜腔穿刺低于脐静脉穿刺,差异有统计学意义(P<0.05),而绒毛膜穿刺与羊膜腔穿刺及脐静脉穿刺差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:超声引导下经腹产前诊断穿刺术是安全可靠的取材方法,但仍有一定概率出现各种并发症,正确认识各种并发症,提高操作手法,可减少并发症的发生。; 韦柳龙喜贵郑红雨伍欣; 关键词：超声引导产前诊断穿刺并发症

胎儿颈项透明层厚度异常与宫内感染和染色体异常的相关性研究被引量：12: 2019年; 目的探讨胎儿颈项透明层厚度(NT)异常与病原体组合(TORCH)宫内感染和染色体异常的关系。方法2015年7月-2017年7月在广西壮族自治区人民医院进行产前检查并分娩的单胎孕妇138例作为研究对象,孕11～13周时超声检查显示胎儿NT≥2.5mm。根据检测结果将138例孕妇分为NT 2.5～2.9mm组、3.0～3.4mm组、3.5～4.4mm组、≥4.5mm组和颈部水囊瘤组。比较各组胎儿TORCH感染、染色体异常和结构异常的发生率。结果 NT 2.5～2.9mm组40例、3.0～3.4mm组36例、3.5～4.4mm组26例、≥4.5mm组25例和颈部水囊瘤组11例。138例胎儿染色体正常98例,占71.01%;异常40例,占28.99%。胎儿宫内TORCH感染8例,感染率为5.80%。36例胎儿合并结构异常,占26.09%。NT2.5～2.9mm组胎儿TORCH感染率、染色体异常率和结构异常率分别为0、10.00%和7.50%;3.0～3.4mm组分别为0、11.11%和13.89%;3.5～4.4mm组分别为3.85%、30.77%和26.92%;≥4.5mm组分别为8.00%、56.00%和44.00%;颈部水囊瘤组分别为45.45%、90.91%和90.91%。随着NT值的增大,TORCH感染率、染色体异常率和胎儿结构异常率升高。结论NT异常增厚可能对TORCH宫内感染、胎儿染色体异常和结构异常有较好的预测价值。; 张继红张春李静覃婷伍欣; 关键词：宫内感染染色体胎儿孕妇

1875例孕妇产前遗传学诊断结果与产前诊断指征分析被引量：20: 2019年; 目的探讨不同产前诊断指征在胎儿遗传学诊断中的临床价值。方法 1 875例有产前诊断指征的孕妇在超声引导下,根据孕周分别选择绒毛活检、羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺,取材后送检染色体核型分析和全基因组拷贝数变异检测(CNV-seq)。结果共诊断致病性染色体核型及CNV异常179例,总阳性诊断率9.55%(179/1 875),其中单独染色体核型异常率8.48%(159/1 875),单独CNV异常率7.68%(144/1 875)。各指征中无创产前DNA检测(NIPT)高危、心脏异常、颈部透明带(NT)增厚、鼻骨缺失的异常检出率较高,分别为41.57%(37/89)、19.72%(14/71)、26.89%(32/119)及15.38%(6/39)。此外,90例染色体核型多态性的胎儿中,发现2例致病性CNV(2.22%);1 624例染色体核型正常的胎儿中,检出16例致病性CNV(0.99%)。同时,三种取材共检出嵌合16例、常见染色体三体/单体127例,包括6例13-三体、28例18-三体、51例21-三体、12例45,X、6例47,XXX、7例47,XXY及4例47,XYY等,检出率为6.77%。结论侵入性产前诊断通过染色体核型分析联合CNV-seq技术,有效提高了异常诊断率,防止了严重出生缺陷胎儿的出生。; 龙喜贵覃婷莫伟英伍欣张鹏田矛; 关键词：核型分析产前诊断

两次妊娠胎儿颈项透明层增厚伴孕妇多囊肾家系的产前遗传学诊断: 2023年; 本文报道了1例多囊肾孕妇2次妊娠胎儿均颈项透明层(nuchal translucency,NT)增厚。第一次妊娠胎儿孕12周+5 NT值5.1 mm,孕32周早产后新生儿因呼吸功能不全及重度窒息夭折。此次妊娠胎儿孕12周NT值5.7 mm,经全外显子组测序及Sanger测序验证,证实已夭折患儿及胎儿NEB基因均存在母源性c.42554256del及父源性c.18366+2T>C复合杂合变异,均为致病变异,诊断胎儿为先天性多发性关节挛缩症6型(arthrogryposis multiplex congenita 6,AMC6),经遗传咨询,孕妇选择终止妊娠。全外显子组测序联合多重连接探针扩增技术诊断孕妇为PKD1基因25~43号外显子大片段缺失导致的多囊肾1型患者。; 龙喜贵田矛李颖张秀群伍欣覃婷; 关键词：多囊肾疾病系谱关节挛缩

无创产前基因检测技术的研究进展: 2023年; 在国际范围内,我国一直都是出生缺陷高发的国家之一,所以,为了减少这一弊端,以及所造成的严重后果,在此基础上采取有效的产前筛查技术,可以有效降低出生缺陷发生的概率,同时也是效益较为理想的措施。而目前使用范围较广的无创产前基因检测技术,主要属于全新一代的DNA测序技术,使用此技术可以对母体外周血浆中胎儿游离DNA片段进行测序,然后对测序的结果进行生物学分析,这样就能准确地得到胎儿的遗传信息;在当前临床产前筛查中,此项技术使用非常普遍,最关键的是这项技术相较于传统的产前孕检或者是疾病诊断技术来说,无创、便利、精准等优势要更加突出。对此,文章主要结合无创产前基因检测技术的研究进展做详细综述。; 张秀群覃婷蒙明慧伍欣; 关键词：产前诊断

SHP-2对人绒毛膜滋养层细胞增殖、侵袭、迁移和PI3K/AKT信号通路蛋白表达的影响: 2024年; 目的探讨Src同源物2磷酸酶2(SHP-2)对人绒毛膜滋养层细胞HTR-8/SVneo增殖、侵袭、迁移和PI3K/AKT信号通路蛋白表达的影响。方法用定量实时聚合酶链反应(qRT-PCR)检测SHP-2在子痫前期(PE)组胎盘组织中的表达水平。采用细胞计数试剂盒-8(CCK-8)、克隆形成实验、划痕闭合和Transwell分析检测敲低或过表达SHP-2对人绒毛膜滋养细胞(HTR-8/SVneo)增殖、集落形成、迁移和侵袭能力的影响。Western blot检测侵袭相关蛋白的表达和磷脂酰肌醇3激酶(PI3K)、蛋白激酶B(AKT)的磷酸化水平。结果HP-2在PE组胚胎组织中低表达。敲低SHP-2显著抑制HTR-8/SVneo细胞的增殖、集落形成、侵袭和迁移,此外,基质金属蛋白酶-2(MMP-2)、N-钙黏蛋白(N-cadherin)和波形蛋白(Vimentin)的表达显著下调,E-钙黏蛋白(E-cadherin)表达显著上调,PI3K和AKT的磷酸化水平显著降低,然而,过表达SHP-2具有相反的效果。结论SHP-2在PE胎盘组织中低表达,SHP-2过表达可促进滋养层细胞的增殖、侵袭和迁移能力,提示SHP-2可能是临床治疗PE的潜在靶点。; 张秀群伍欣覃婷蒙明慧; 关键词：人绒毛膜滋养层细胞迁移

香港型合并东南亚型缺失地中海贫血的筛查与鉴定被引量：4: 2020年; 目的探讨常规试剂盒检测香港型合并东南亚型缺失地中海贫血(简称地贫)的情况。方法回顾性分析2012~2019年在该院进行地贫基因诊断的患者28435例,选出电泳出现三条带(-α3.7、正常对照、--SEA)的标本8例。地贫筛查采用血细胞分析和血红蛋白电泳技术。采用跨越断裂点PCR(Gap-PCR)检测α缺失型地贫基因,反向斑点杂交检测α非缺失型地贫基因(使用两个生产厂家的试剂盒)。用两轮巢式PCR检测HKαα地贫基因。结果常规地贫基因检测试剂盒(Gap-PCR)筛查出三条带的患者基因型均为HKαα/--SEA,占地贫基因诊断的0.03%。HKαα/--SEA的血液学表型主要体现在红细胞平均体积(MCV)和红细胞平均血红蛋白含量(MCH)下降,未见贫血,HbA2多数在参考范围内。结论常规地贫基因检测试剂盒(Gap-PCR)可以筛查出HKαα/--SEA,为遗传咨询和产前诊断提供指导依据。; 梁亮赵林田矛覃婷伍欣劳忠婵李友琼; 关键词：地中海贫血

胎儿脐血流和大脑中动脉参数在羊膜腔灌注中的对比分析被引量：1: 2018年; 目的对比羊膜腔灌注前后,羊水过少胎儿脐血流参数及大脑中动脉峰值流速变化,以了解羊膜腔灌注治疗对胎儿脐带及大脑中动脉血流的影响。方法选择2014-01~2016-12羊水过少妊娠22~33周的孕妇18例,进行羊膜腔灌注,比较羊膜腔灌注前后的羊水指数(AI)及脐血流参数、胎儿大脑中动脉峰值流速(MCA-PSV)的变化。结果羊膜腔灌注术后AI明显增加,S/D比值下降,差异有统计学意义(P<0.01);羊膜腔灌注术后阻力指数(RI)下降,差异有统计学意义(P<0.05);MCA-PSV略有上升,但差异无统计学意义。结论羊膜腔灌注可以短时间明显增加羊水量,改善胎儿脐血流,对胎儿大脑中动脉峰值流速无影响。; 覃婷田矛张继红伍欣; 关键词：羊膜腔灌注羊水指数

经腹绒毛取样侵入性产前诊断60例报告被引量：2: 2016年; 目的总结早孕期经腹绒毛取样(transabdominal chorionic villus sampling,TA-CVS)操作的适应证、并发症及胎儿结局。方法选取该院门诊孕妇60例,单胎妊娠,平均年龄(29.27±4.1)岁,平均孕周(12.61±0.86)周。手术适应证为胎儿染色体异常高危因素20例;双亲同型地贫携带者42例。无手术禁忌证,术前测量体温、血压、脉搏。超声引导TA-CVS,52例标本送染色体核型分析(染色体高危因素20例,因地贫基因诊断而同时送检32例),42例送检地中海贫血基因(β-地贫11例,α-地贫31例)。结果检出β-地贫双重杂合子或纯合子6例,重型α-地贫8例,血红蛋白H病6例。7例超声检测胎儿水肿/颈部囊性水囊瘤中检出常染色体三体3例。无手术并发症。1例术后2周流产,流产率为1.67%。结论 TA-CVS的优点在于早诊断、早干预,且胎儿丢失率低。主要产前诊断适应证是单基因遗传病和早孕期超声检测异常病例的染色体病检出。; 田矛覃婷张继红伍欣万里凯; 关键词：染色体核型地中海贫血基因型

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