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1例表现为亚急性起病伴肌张力下降等不典型症状的肝豆状核变性被引量：1: 2021年; 肝豆状核变性(hepatolenticular degeneration,HLD,0MIM277900)又称威尔逊病(Wilsons disease,WD),是一种由于ATP7B基因突变所导致的一种铜代谢异常的常染色体隐性遗传病,突变后基因编码的酶功能缺乏或者减弱,导致血清铜蓝蛋白(ceruloplasmin,CP)合成减少以及胆道排铜障碍,游离铜增多,常沉积于肝脏、神经系统、肾脏、角膜等部位,引起进行性加重的肝脏损伤、锥体外系症状、精神症状、肾损伤及角膜K-F环的出现[1]。患者常于青少年时期发病,起病隐匿、临床表现复杂且不典型,极易造成漏诊和误诊,甚至影响预后[2,3]。该种疾病常为慢性起病,亚急性起病尤为少见,而神经系统受累常表现为肌张力增高,肌张力下降极为罕见。本研究报道了就诊于我院的1例以亚急性起病、并伴肌张力下降等不典型表现的肝豆状核变性患者,并阐述和讨论了肝豆状核变性的临床诊断相关要点及可能机制。; 郑惠敏毛澄源秦洁史长河范丽媛王台骆海洋张槊胡正威范雨杨靖许予明; 关键词：肝豆状核变性 ATP7B基因铜

一个发作性运动诱发性运动障碍家系的遗传学诊断: 2020年; 目的:检测一个发作性运动诱发性运动障碍家系的致病突变。方法:采集家系内5例患者(先证者及其母、姨妈和2个表弟),先证者父亲(正常人)和200名正常人外周血并提取基因组DNA。对先证者DNA样本进行目标序列捕获测序,寻找突变位点。对所有患者、先证者父亲和200名正常对照的目标位点进行Sanger测序验证。结果:该家系内所有患者的临床症状均符合单纯型发作性运动诱发性运动障碍的诊断。目标序列捕获测序发现先证者PRRT2基因2号外显子存在c.535 C>T(p.Q179*)无义突变。Sanger测序显示家系内所有患者均携带此突变,家系内正常人未检测到此突变,符合家系内共分离。200名正常人均未检测到此突变。结论:无义突变PRRT2 c.535 C>T(p.Q179*)是该单纯型发作性运动诱发性运动障碍家系的致病基因。; 胡新超毛澄源史长河范丽媛张槊胡正威杨志华范雨杨靖许予明; 关键词：发作性运动诱发性运动障碍

河南地区腓骨肌萎缩症的分子遗传学研究被引量：1: 2019年; 腓骨肌萎缩症(Charcot-Marie-Tooth disease, CMT)是一组异质性极强的遗传性周围神经疾病,也是最常见的遗传性周围神经病。本研究收集河南地区9个CMT家系的50例CMT患者和9例散发患者的详细临床资料,并通过MLPA、Sanger测序、靶向测序和外显子测序等多层次分子生物学技术筛查患者致病基因。患者主要表现为缓慢进展的四肢远端肌肉萎缩、足下垂、弓形足,部分患者可伴有浅感觉减退,神经传导速度下降。其中一家系临床异质性明显,两患者发病年龄早、症状重并伴有严重脊柱畸形等特殊临床表现。在59例CMT患者中25例患者由PMP22基因重复突变致病,22例患者由GJB1基因点突变致病,5例患者由GARS基因点突变致病;通过外显子测序发现具有特殊临床表现家系患者由IGHMBP2基因突变。这提示PMP22基因重复突变和GJB1基因点突变是河南地区CMT主要致病突变,部分CMT患者可由其他罕见致病基因所致,并存在特殊临床表型。; 骆海洋许予明史长河毛澄源张槊胡正威杨靖宋波刘雅莉; 关键词：腓骨肌萎缩症突变高通量测序

帕金森病与血清尿酸、同型半胱氨酸水平的相关性研究被引量：6: 2021年; 目的探讨帕金森病(Parkinson’s disease,PD)与血清尿酸(Uric acid,UA)、同型半胱氨酸(Homocysteine,HCY)水平的相关性,以及血清UA、HCY水平与PD是否合并认知障碍、不同的临床亚型、病情分期之间的关系。方法前瞻性连续纳入PD患者114例,正常对照123例,详细收集其基线资料,对PD进行H-Y分期、MDS-UPDRS量表、MMSE量表评估并分组,测定其血清UA、HCY水平并对结果进行分析比较。结果PD组血清UA水平明显低于对照组[(241.2±60.8)μmol/L vs(271.2±55.7)μmol/L,P<0.05],血清HCY水平明显高于对照组[(16.11±6.01)μmol/L vs(12.41±2.94)μmol/L,P<0.05];在PD组内,伴认知障碍组血清UA水平明显低于不伴认知障碍组[(22457.94)μmol/L vs(248.560.96)μmol/L,P<0.05],而不同临床亚型、不同病情分期间血清UA、HCY水平无明显差异。结论与对照组相比,PD组血清UA水平明显下降,血清HCY水平明显升高,在PD组内,伴认知障碍组血清UA水平明显低于不伴认知障碍组。; 王台史长河毛澄源张书语范丽媛范雨郑惠敏杨靖张槊胡正威许予明; 关键词：帕金森病尿酸同型半胱氨酸

一个以高血压、骨折为首发症状的Ⅰ型神经纤维瘤病家系分析被引量：1: 2022年; 目的:报道一个临床表现不典型的Ⅰ型神经纤维瘤病家系,并确定其致病突变。方法:收集先证者临床资料。提取先证者及父母外周全血基因组DNA,应用目标捕获高通量测序技术对neurofibromin 1(NF1)基因全部编码区外显子及其侧翼序列进行突变检测,对可疑位点进行Sanger测序。结果:先证者男性,12岁,以右侧股骨骨折为首发症状,合并高血压病(3级,低危);查体示胸腹部呈弥漫大片状深棕色牛奶咖啡斑,MRI提示神经纤维来源肿瘤及腰椎骨质破坏。先证者母亲有类似皮肤病变,无其他自觉症状。先证者及其母均检出NF1基因第38号外显子存在杂合移码突变c.5719delG(p.Glu1907Lysfs*14),表型正常的父亲未检测到此突变。该突变在HGMD和ExAC数据库中均未有报道,为新发突变。结论:NF1基因c.5719delG(p.Glu1907Lysfs*14)移码杂合突变是该家系患病的遗传学病因。; 苏赟毛澄源秦小飞单迎光史长河范丽媛董亚丽郑惠敏李心蔚张槊胡正威杨靖许予明; 关键词：NF1基因

一个线粒体脑肌病家系临床表型及遗传学分析被引量：1: 2020年; 目的:探讨一个线粒体脑肌病家系临床表型的异质性并进行遗传学分析,为临床诊断提供依据。方法:对一例以阵发性胸闷、心慌伴呼吸困难起病的线粒体脑肌病的先证者及其家系,结合病史、实验室检查、影像学检查、病理检查及基因学检查及已有的文献报道,分析其家系临床表型的异质性并进行遗传学分析。结果:测序结果表明先证者及其女儿、外孙女线粒体基因组均存在chrM:3243A>G突变;该家系内临床症状差别较大,且与突变负荷无明显相关性。结论:线粒体脑肌病患者临床表型异质性大,对于临床表型复杂,以阵发性胸闷、心慌伴呼吸困难起病的患者,应排除线粒体脑肌病、询问家族史,建议行肌肉活检及基因突变筛查,以提高疾病临床诊断的准确率。; 范丽媛毛澄源秦洁史长河郑惠敏胡新超张槊胡正威范雨董亚丽杨靖许予明; 关键词：线粒体脑肌病基因诊断

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胡正威