陈文伟
- 作品数：1 被引量：4H指数：1
- 供职机构：南方医科大学生物技术学院输血医学系更多>>
- 相关领域：生物学医药卫生更多>>
- D—变异体的分析——附1例报告被引量：4
- 2016年
- 目的分析1例D—变异体的分子背景。方法分别采用血清学方法和序列特异性引物PCR(PCR-SSP)方法检测标本RhD、C、c、E、e抗原和RHCE基因,同时序列分析RHAG、RHCE基因全长编码区序列,最后进行RHD合子型分析和家系分析。结果先证者血清学测定Rh表型为D—,PCR-SSP结果为DC-;RHAG第1-10外显子测序显示,编码区与Gen Bank NC-000006标准序列一致,未观察到形成Oldeide和Duclos-Like抗原的碱基变异,亦未见形成高频抗原Duclos(RHAG1)的RHAG316C>G突变,所有序列均未见杂合峰;RHCE基因第1-10外显子扩增显示,缺失第3-5外显子,其余外显子序列与标准序列一致,分析第1、2外显子序列为RHC,提示该等位基因为RHCE(e)-D(3-5)-CE(e);家系分析其父母、弟弟的RHAG序列与先证者完全一致,父母Rh血清学表型分别为DCCee和Dcc EE,其父亲的PCR-SSP和测序结果一致,其母亲PCR-SSP结果 DCc EE与测序结果一致,而与血清学结果不符(Dcc EE),其弟血清学表型、PCR-SSP和测序结果,均与先证者一致,结合RHD合子型分析结果,该家系父母分别为DCe/DC-和Dc E/DC-基因型,先证者和弟弟为DC-/DC-。结论 RHCE-D(3-5)-CE等位基因形成D—表型并稳定遗传。
- 陈文伟刘圆圆唐朝晖易品黎诚耀张印则徐华邵超鹏
- 关键词：RHCE基因PCR-SSP
