杨利萍
- 作品数:5 被引量:52H指数:3
- 供职机构:衢州市人民医院更多>>
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- 一例复合杂合F11基因变异所致的遗传性凝血因子Ⅺ缺陷症家系的分析被引量:5
- 2021年
- 目的对1个遗传性凝血因子Ⅺ(coagulation factor FⅪ,FⅪ)缺陷症患者家系进行临床表型和基因变异分析,寻找致病变异并初步探讨其分子机制。方法在Stago全自动血凝仪上检测先证者及其家系成员(共3代6人)活化部分凝血活酶时间(activated partial thromboplastin time,APTT)等血凝相关检测项目,FⅪ活性(FⅪactivity,FⅪ∶C)及其他有关凝血因子的活性;用ELISA法检测FⅪ抗原(FⅪantigen,FⅪ∶Ag)。提取基因组DNA,用Sanger测序法测定F11基因所有外显子及侧翼序列;用ClustalX-2.1-win软件分析变异氨基酸的保守性;用MutationTaster在线生物信息学软件分析变异是否有害;用Swiss-Pdb Viewer模型分析软件分析变异氨基酸对蛋白结构的影响。结果先证者APTT明显延长,为94.2 s;FⅪ∶C和FⅪ∶Ag分别降低为1%和1.3%;先证者父亲、母亲、儿子和女儿APTT分别为42.1 s、43.0 s、42.5 s和41.0 s,FⅪ∶C和FⅪ∶Ag均降低至正常值的一半左右;先证者丈夫APTT、FⅪ∶C和FⅪ∶Ag均正常。测序结果显示先证者F11基因存在第10外显子c.1103G>A(p.Gly350Glu)杂合错义变异和第13外显子c.1556G>A(p.Trp501stop)杂合错义变异。先证者父亲和女儿携带p.Gly350Glu杂合错义变异;母亲和儿子携带p.Trp501stop杂合无义变异。保守性分析表明Gly350和Trp501在同源物种间高度保守。MutationTaster在线生物信息学软件对两个变异的预测结果均为"disease causing",表明变异有害。蛋白模型分析表明,p.Gly350Glu变异影响了蛋白质的结构及稳定性。结论p.Gly350Glu和p.Trp501stop复合杂合变异可能是该家系遗传性FⅪ缺陷症的分子发病机制。
- 杨婷祝进杨庆刘俊杨利萍王明山
- 关键词:家系
- 血清SAA、CEA、CA199、CA724对结直肠恶性肿瘤的诊断价值被引量:1
- 2020年
- 目的探讨联合检测血清淀粉样蛋白A(SAA)、CEA、CA199、CA724对结直肠恶性肿瘤诊断的意义。方法收集138例结直肠恶性肿瘤患者的临床资料,并以50例体检健康者作为对照组,比较各组间血清SAA、CEA、CA199、CA724水平,并比较各指标单独检测和联合检测对肠道恶性肿瘤的诊断效能。结果结直肠恶性肿瘤组的SAA、CEA、CA199、CA724水平均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。SAA、CEA、CA199、CA724的ROC曲线下面积(AUC)分别为0.691、0.738、0.604和0.626,联合检测AUC为0.841,联合检测灵敏度为88.4%,准确度为79.6%,优于单项检测。结论联合检测SAA、CEA、CA199、CA724可以提高结直肠恶性肿瘤诊断的准确度、灵敏度,其中SAA还可作为病情评估的参考指标。
- 杨利萍李登云郑小金
- 关键词:结直肠恶性肿瘤SAACEACA199CA724
- 血清PCT、IL-6和IL-10水平对重度烧伤伴脓毒症的诊断价值及临床意义被引量:1
- 2022年
- 探究血清PCT(降钙素原)、IL-6(白介素-6)、IL-10(白介素-10)水平对重度烧伤伴脓毒症的诊断价值与临床意义。方法:随机选取我院2019年1月-2021年10月时段内接收的100例烧伤患者当作研究对象,将其中50例重度烧伤伴脓毒症患者设为研究2组,将剩余50例未伴发脓毒症患者设为研究1组,同时将同期在我院行体检50例正常体检者设为对照组,针对三组人员进行血清PCT、IL-6、IL-10、hs-CRP水平检测,观察对比血清PCT、IL-6、IL-10、hs-CRP水平。结果:经检测对比发现,三组PCT、IL-6、IL-10、hs-CRP水平均存在显著差异,P<0.05,;并针对不同脓毒症程度患者水平进行对比,血清PCT、IL-6、IL-10、hs-CRP水平均存在差异性,P<0.05。结论:血清PCT、IL-6、IL-10水平在重度烧伤伴脓毒症临床病情评估上有着极其重要的作用,可结合血清PCT、IL-6、IL-10判断患者病情严重程度。
- 李登云杨利萍张美珍
- 关键词:血清降钙素原白介素-10重度烧伤脓毒症
- 冠心病患者血清BNP、VEGF、hs-CRP检测的临床意义被引量:28
- 2016年
- 目的探讨检测冠心病患者血清B型钠尿肽(BNP)、血管内皮生长因子(VEGF)以及高敏C反应蛋白(hs-CRP)的临床意义。方法选择冠心病患者108例作为冠心病组,再随机选取同期体检正常者50名作为对照组,分别按照冠状动脉疾病类型、单支数以及冠状动脉狭窄程度将108例患者进行分组,分别比较各组血清BNP、VEGF、hs-CRP水平的变化情况,并分析3种指标间的相关性。结果冠心病组血清BNP、VEGF及hs-CRP水平均明显高于对照组(P均<0.05);急性心肌梗死(AMI)组、不稳定型心绞痛(UAP)组及稳定型心绞痛(SAP)组血清BNP、VEGF及hs-CRP水平差异均有统计学意义(P均<0.05),其中AMI组各项指标水平最高。单支病变、双支病变及三支病变患者血清BNP、VEGF、hs-CRP水平差异均有统计学意义(P均<0.05),且三支病变患者各项指标水平最高。轻度狭窄组、中度狭窄组及重度狭窄组BNP、VEGF、hs-CRP水平差异均有统计学意义(P均<0.05),且随狭窄程度的加重,各项指标水平明显升高;BNP、VEGF、hs-CRP两两之间均呈正相关(P<0.05)。结论血清BNP、VEGF、hs-CRP水平能够反映冠心病患者的病情严重程度,对评估患者冠状动脉病变范围及预后具有一定的临床参考意义。
- 李登云杨利萍
- 关键词:B型钠尿肽高敏C反应蛋白冠心病
- 肝脓肿合并糖尿病患者感染病原菌分布及药敏分析被引量:17
- 2017年
- 目的分析肝脓肿合并糖尿病患者病原菌培养阳性率、分布特点及药敏结果。方法选取2013年1月-2015年12月医院收治的细菌性肝脓肿患者60例,采集患者血液标本,对病原菌分布及药敏结果进行回顾性分析。结果 60例患者血液培养共检出病原菌43株,其中,革兰阴性菌38株占88.37%,以肺炎克雷伯菌33株为主,革兰阳性菌5株占11.63%;药敏结果显示,肺炎克雷伯菌对常见抗菌药物较为敏感,耐药率较低。结论肺炎克雷伯菌是肝脓肿患者最为常见的一种病原菌,治疗时应足量使用抗菌药物,从而提高疗效。
- 李登云杨利萍姜新华吴小明王菊梅
- 关键词:糖尿病肝脓肿病原菌肺炎克雷伯菌