王洋
- 作品数：5 被引量：13H指数：2
- 供职机构：首都医科大学附属北京友谊医院更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 双侧丘脑梗死二例临床特点分析被引量：9
- 2011年
- 目的探讨双侧丘脑梗死的临床特点。方法对我院收治的2例双侧丘脑梗死的临床资料进行回顾性分析。结果本文2例均以突发嗜睡、反应迟钝入院,临床表现为不同程度意识障碍、Korsakoff遗忘综合征和垂直性眼球运动障碍。头颅MRI均示双侧丘脑急性脑梗死。均予抗血小板聚集、改善循环、调节血脂等治疗,病情好转,但遗留不同程度认知功能减退。结论临床同时发生双侧丘脑梗死的病例较少见,易误诊,且该病一般预后不良,应引起重视。
- 王洋许春伶赵伟秦姜彬李继梅
- 关键词：丘脑脑梗死磁共振检查
- 双侧纹状体坏死家系遗传基因研究
- 2013年
- 目的报道一个双侧纹状体坏死家系的临床特征以及基因学改变特点。方法于中国西北偏远地区收集一个双侧纹状体坏死家系,家系分析显示为常染色体隐性遗传可能性大。该家系3例患者5～7岁发病,隐袭起病,症状缓慢进展,表现全身肌张力障碍,至20岁左右几乎不能下地,呈扭转痉挛状态。头颅磁共振检查提示双侧壳核病变。对该家系进行了NUP62、SLC19A3、SLC25A19、PANK2基因测序以及线粒体基因全长测序。结果该家系临床特点以及影像学表现与目前已知基因的临床表型有一定的差异。PANK2、SLC25A19、SLC19A3基因序列分析均未发现基因突变;NUP62基因发现cDNA337G-A杂合突变(pG113S突变),3个患者以及其正常的妹妹和患者父亲、奶奶携带该突变。线粒体基因全长测序发现43个已经报道的变异。结论该家系为常染色体隐性遗传,一个杂合突变不能解释其表现,且正常个体也携带该突变。因此该家系从临床表型和基因学检查提示有可能为一种新的疾病类型。
- 毕鸿雁王洋赵亚明段洪连赵伟秦张拥波王佳伟李继梅
- 关键词：家系基因突变
- 伴消化系统症状的成年型线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作一例
- 2012年
- 线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）是线粒体脑肌病中最为常见的临床类型,是以乳酸血症和卒中样发作为特征的脑和肌肉能量代谢障碍综合征。患者临床表现复杂多样,易被误诊为脑炎、脑梗死、癫、多发性肌炎、重症肌无力等疾病。
- 王洋郭燕军赵伟秦张拥波
- 关键词：线粒体脑肌病脑血管意外活组织检查
- 双侧纹状体坏死家系致病基因研究
- <正>目的报道外显子测序探寻一个双侧纹状体坏死家系的致病基因的研究。方法于中国西北偏远地区收集一个双侧纹状体坏死(bilateral striatal necrosis)家系,家系分析显示为常染色体隐性遗传可能性大。该家...
- 毕鸿雁王洋赵亚明赵伟秦张拥波李继梅
- 文献传递
- 脑组织铁沉积性神经变性疾病的临床与基因学特点被引量：4
- 2011年
- 脑组织铁沉积性神经变性（NBIA）疾病是一组以铁离子聚集于脑组织为特点的进行性锥体外系疾病，虽然其发病率尚无确切的统计学资料，但已知发病在种族人群、年龄、性别方面并无明显差异。
- 王洋毕鸿雁赵伟秦赵亚明
- 关键词：神经变性疾病铁代谢障碍磁共振成像基因
