目的探讨ERCC5基因6个单核苷酸多态性位点rs17655C〉G、rs751402C〉T、rs2094258A〉G、rs2296147C〉T、rs1047768C〉T、rs873601G〉A基因多态性与中国人群胃癌易感性的关系。方法检索Pub Med、知网、万方及维普数据库,收集2016年9月前有关ERCC5基因多态性及胃癌易感性关系的研究资料。STATA（12.0）软件进行荟萃（meta）分析,计算合并比值比（OR）及95%可信区间（CI）,行敏感性分析和发表偏倚评估。结果 rs17655C〉G位点纳入7项研究,病例组1 313例,对照组1 736例,该位点基因多态性与总体人群胃癌易感性无明显相关,地域亚组分析显示加性模型下北方人群易感性增加（GG vs CC：OR=1.902,95%CI：1.196～3.026）;rs751402C〉T位点纳入8项研究,病例组3 452例,对照组3 755例,显性、隐性、加性和共显性模型下总体人群胃癌易感性增加（CT＋TT vs CC：OR=1.212,95%CI：1.103～1.332;TT vs CC＋CT：OR=1.291,95%CI：1.711～1.493;TT vs CC：OR=1.395,95%CI：1.196～1.627;CT vs CC：OR=1.168,95%CI：1.057～1.291）;rs873601G〉A位点纳入4项研究,病例组2 585例,对照组2 746例,其多态性与总体人群胃癌易感性无明显相关,隐性和加性模型下南方人群易感性增加（AA vs GG＋GA：OR=1.261,95%CI：1.087～1.464;AA vs GG：OR=1.314,95%CI：1.096～1.574）;rs2094257A〉G、rs2296147A〉G、rs1047768C〉T位点基因多态性与胃癌易感性无明显相关。结论 ERCC5基因rs17655C〉G、rs751402C〉T和rs873601G〉A位点多态性与胃癌的易感性有关。
目的采用高分辨融解曲线(HRM)技术建立检测类ADP核糖基化因子GTP酶15(ARL15)、主要组织相容性抗原复合体ⅡDMα(HLA-DMA)和核因子κB亚基2(NFKB2)基因单核苷酸多态性(SNP)的方法,并探讨其与中国西北地区汉族人群类风湿性关节炎(RA)易感性的关系。方法针对rs255758、rs1063478、rs397514331和rs397514332四个SNP位点建立PCRHRM检测体系并测序验证。对588例RA患者和200例健康对照标本进行病例对照研究,分析这四个SNP与RA发病风险的关系。结果建立的针对四个SNP位点的PCR-HRM基因分型方法经测序验证可正确分型。rs397514331和rs397514332位点未发现突变基因型。rs255758和rs1063478位点的基因型频率在两组间存在统计学差异,而基因频率无统计学差异。其中rs255758位点的AA基因型在显性模型(AA vs AC/CC)下降低RA发病风险(OR=0.666,95%CI=0.478~0.927,P=0.016)。结论我们建立的PCR-HRM基因分型方法可对rs255758、rs1063478、rs397514331和rs397514332四个SNP位点进行常规化检测。ARL15和HLA-DMA基因多态性与中国西北地区汉族人群RA易感相关。
