袁金晶
- 作品数：6 被引量：16H指数：3
- 供职机构：安徽医科大学第一附属医院更多>>
- 发文基金：国家自然科学基金更多>>
- 相关领域：医药卫生更多>>
- 脑瘫合并非癫痫发作性事件的脑电图随访分析
- 2020年
- 目的:探讨脑瘫合并非癫痫发作性事件(paroxysmal nonepileptic events,PNEs)的临床特点。方法:选取行视频脑电图的112例脑瘫患儿,根据年龄分为学龄前组(<6岁)、学龄组(6~12岁)及青少年组(>12岁),对3组发病情况进行分析比较。结果:112例脑瘫患儿中25例诊断为PNEs(22.3%),且多见于<6岁脑瘫患儿,其常见的发作类型依次为睡眠障碍、痉挛、抖动及运动障碍。本研究中有3例PNEs患儿合并癫痫,同时发现癫痫发作与PNEs的发作类型无关。结论:脑瘫患儿合并PNEs时,应完善视频脑电图检查协助诊治,避免不必要的抗癫痫药物治疗。
- 王宝田吴德张功纯杨李许晓燕朱静袁金晶刘美霞唐久来
- 关键词：癫痫脑瘫脑电图
- 低氧诱导因子-1α基因C1772T/G1790A多态性与HIE及HIE致脑性瘫痪的关系被引量：3
- 2010年
- 目的探讨低氧诱导因子-1α(HIF-1α)基因C1772T/G1790A的单核苷酸多态性与缺氧缺血性脑病(HIE)及HIE致脑性瘫痪(脑瘫)的关系。方法选择HIE足月新生儿78例(A组)及健康儿童100例(B组)、有明确HIE病史的足月脑瘫患儿92例(C组)作为研究对象。抽取外周静脉血,参照DNA提取试剂盒说明提取基因组DNA,PCR扩增目的基因,酶切鉴定后进行统计学分析。结果 A组、B组、C组的胎龄、出生体质量、性别及喂养方式比较差异均无统计学意义(Pa>0.05);A组HIF-1α基因C1772T基因型CT型所占较多(30.77%),B组、C组HIF-1α基因C1772T基因型CT型所占较少(分别为18.00%和19.57%);A组、B组、C组的HIF-1α基因C1772T基因型分布差异有统计学意义(P<0.05);A组轻度、中度、重度HIE患儿HIF-1α基因C1772T基因型分布比较差异无统计学意义(P>0.05),C组轻度、中度、重度HIE患儿HIF-1α基因C1772T基因型分布比较差异有统计学意义(P<0.05)。A组、B组HIF-α基因G1790A基因型分布不符合Hardy-Weinberg平衡检验(P<0.05)。结论 HIF-1α基因C1772T的单核苷酸多态性与新生儿HIE密切相关;HIF-1α基因C1772T基因型CT型在HIE患儿中起一定的脑保护作用,可能会减少HIE所致脑瘫的发生。
- 袁金晶李冰吴德杨阳杨亚丽徐玲童光磊梁兵唐久来
- 关键词：缺氧缺血性脑病脑性瘫痪
- 三例FOXP1基因新发变异导致智力发育迟缓、语言障碍和自闭特征患儿的临床特征与遗传学分析被引量：3
- 2021年
- 目的探讨3例FOXP1基因新发变异导致智力发育迟缓、语言障碍和自闭特征患儿临床特点及遗传学基础。方法对患儿进行全面的临床资料收集, 应用全外显子家系检测对患儿及父母行基因检测, 并通过相关生物信息学预测分析变异的致病性。结果 3例患儿均有不同程度的智力障碍伴语言障碍、全面发育迟缓、行为异常及特殊面容等, 其中2例出现自闭症谱系障碍症状。基因检测结果显示3例患儿FOXP1基因均发生新发变异c.613_c.614delCTinsTA、c.1248delC及c.1393A>G, 2例为移码变异及1例错义变异, 经ACMG指南均评级为致病性。经查询数据库, c.613_c.614delCTinsTA及c.1248delC变异既往未见报道。结论在3个无关家庭中发现3例智力障碍伴语言障碍、全面发育迟缓、行为异常及特殊面容等症状患儿, FOXP1基因c.613_c.614delCTinsTA、c.1248delC及c.1393A>G可能是3例患儿的致病因素。本组病例进一步拓展了FOXP1缺陷综合征基因型-表型谱。
- 华冉许晓燕吴德杨李袁金晶朱静
- 关键词：自闭症谱系障碍语言发育迟缓
- 亚甲基四氢叶酸还原酶基因、纤溶酶原激活剂抑制物-1基因多态性与早产及痉挛型脑性瘫痪的关系被引量：4
- 2010年
- 目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因、纤溶酶原激活剂抑制物-1(PAI-1)基因多态性与早产及痉挛型脑性瘫痪(CP)的相关性,探讨MTHFR基因、PAI-1基因在早产及痉挛型CP发病中的作用。方法采用病例对照研究,研究对象分为4组:早产痉挛型CP组(n=103)、足月HIE+CP组(n=162)、早产组(n=101)、健康足月组(n=171),后2组作为对照组。抽取研究对象外周静脉血1 mL,应用PCR-限制性片段长度多态性(RFLP)技术检测MTHFR基因C677T、MTHFR基因A1298C和PAI-1基因启动子675位点4G/5G基因多态性。分析基因型分布与早产、痉挛型CP发病的相关性。结果 MTHFR基因677位点T等位基因频率在早产儿和早产CP患儿与足月儿中有统计学差异(χ2=9.94,P<0.01)。MTHFR基因C677T的TT纯合子突变在CP患儿和对照组儿童均与早产的发生呈正相关,MTHFR基因C677T的TT纯合子突变在CP患儿和对照组儿童与痉挛型CP发生均无统计学相关。MTHFR基因1 298位点C等位基因频率和PAI-1基因启动子675位点4G等位基因频率在CP患儿和对照组儿童中均无统计学差异(χ2=2.18、2.36,Pa>0.05)。MTHFR A1298C基因突变和PAI-1基因启动子675位点4G/5G基因多态性的4G/4G基因型与我国儿童早产及痉挛型CP发生均无显著相关性。结论 MTHFR基因C677T的TT基因型与早产的发生显著相关,与痉挛型CP的发生无显著相关。MTHFR基因A1298C和PAI-1基因启动子675位点4G/5G多态性与早产及痉挛型CP的发生均无显著相关。
- 杨阳金岚袁金晶吴德尚清吴丽韩雪梁兵徐玲唐久来
- 关键词：早产痉挛型脑性瘫痪亚甲基四氢叶酸还原酶纤溶酶原激活剂抑制物-1基因多态性
- HIF-1α基因C1772TG1790A多态性与HIE及HIE所致脑瘫的相关研究
- 目的探讨HIF-1α基因C1772T/G1790A的单核苷酸多态性与缺氧缺血性脑病及缺氧缺血性脑损伤所致脑瘫的关系。方法选择正常儿童100例及足月新生儿缺氧缺血性脑病78例、有明确缺氧缺血性脑病病史的足月脑瘫患儿92例作...
- 袁金晶李冰唐久来
- 关键词：缺氧缺血性脑病脑性瘫痪HIF-1Α基因
- 文献传递
- 鼠神经生长因子治疗全面性发育迟缓的前瞻性随机对照研究被引量：6
- 2021年
- 目的观察鼠神经生长因子(mouse nervegrowthfactor,mNGF)治疗儿童全面性发育迟缓的临床疗效。方法前瞻性选取安徽医科大学第一附属医院2016年7月至2017年7月收治的60例全面性发育迟缓患儿,随机分为常规康复组与mNGF组,每组各30例。常规康复组采用神经发育学疗法,mNGF组在此基础上,联合mNGF治疗。比较两组患儿在治疗前、治疗中和治疗结束后Gesell发育量表评分的差异。结果mNGF组和常规康复组治疗前、治疗1.5个月的Gesell发育量表各能区发育商(developmental quotient,DQ)差异无统计学意义(均P>0.05)。治疗3个月后,mNGF组大运动、精细运动和应人能区的DQ高于常规康复组(均P<0.05)。mNGF组一过性注射部位疼痛的发生率为7%(2/30),未发现癫痫等其他严重不良反应。结论联合应用mNGF治疗可显著改善全面性发育迟缓患儿的认知、运动和社交能力。
- 袁金晶吴德王文雯段军许晓燕唐久来
- 关键词：鼠神经生长因子疗效儿童
